تنها سایت رسم شجره نامه خانوداگی آنلاین در کشور
جهش های ژنی عامل اصلی بیماری های ژنتیکی در ازدواج های فامیلی می باشد
تمامی پزشکان در هر تخصصی می توانند جهت بررسی علل ژنتیکی یک اختلال تقاضای آزمایش ژنتیک بدهند
برای بررسی علل ژنتیکی هر نوع اختلالی انجام آزمایش ژنتیک می تواند کمک کننده باشد
نتیجه آزمایش ژنتیک را حتما باید پزشک متخصص مربوطه که تقاضای تست ژنتیک را داده ببیند و نظر خود را به متخصص ژنتیک ارائه دهد
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
متخصص ژنتیک فقط جنبه تشخیصی بیماری را برعهده دارد و جنبه درمانی در صلاحیت پزشک متخصص مربوطه می باشد
انجام مشاوره ژنتیک تضمین کننده 100% سلامت جنین و فرزندان نمی باشد و فقط خطرات احتمالی را پیش بینی می کند
ارائه توصیه ها و آزمایشات لازم بعد از رسم شجره نامه خانوادگی مشخص می شود
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری است
بهترین زمان انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری می باشد
در هر جای دنیا بصورت آنلاین می توانید با مشاوره ژنتیک پایش در ارتباط باشید

پیگیری فرم شجره نامه

نشانگان Zellweger :

نوزادان تازه متولد مبتلا به نشانگان Zellweger با کاهش تونیسیته و ضعف تظاهر می یابند و دارای ویژگی های صورتی بدریخت ملایم شامل پیشانی برجسته و یک ملاج قدامی بزرگ( لکه نرم) هستند. همچنین ، می توانند آب مروارید و یک کبد بزرگ داشته باشند . آنها معمولاً دارای تشنج همراه با پسرفت نموی و تکوینی بوده و معمولاٌ در یک سالگی می میرند. بررسی ها می تواند کیست های کلیوی و آهکی شدن غیرطبیعی در انتهای رشدی غضروفی استخوان های بلند را آشکار کند. در انواع با شدت کم تر ، طیفی از شدت این بیماری ، با تشخیص های بالینی متفاوت وجود دارد . تشخیص می تواند با افزایش مقادیر اسیدهای چرب زنجیره بلند پلاسمایی مورد تأیید قرار گیرد. بدلیل آن که هر یک از شمار متعدد از ژن های مربوط، در بیوسنتز پراکسی زوم حیاتی هستند، از نظر ژنتیکی هتروژن است . اگرچه همراهی IEM ها با یک نشانگان بدریخت غیرمعمول است،

اما نشانگان Smith-Lemli-Optiz ، یک خطای مادرزادی مربوط به بیوسنتز کلسترول ، از رخداد جهش در استریول دلتا-7 ردوکتاز(DHCR7 ) ایجاد می شود.

 

 





ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

704817
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
137
893
21078
704817

آی ‌پی شما: 35.170.81.210
یکشنبه, 17 آذر 1398


این سایت شخصی و مستقل از هر ارگان خصوصی و دولتی آزمایشگاهی در کشور می باشد و تمامی حقوق این وب سایت برای MiladGC.ir محفوظ می باشد.

طراحی شده توسط: شرکت میهن ساخت آریا سیستم (سهامی خاص) 1387 - 1398