با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

665984
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
153
592
12138
665984

آی ‌پی شما: 18.204.227.250
جمعه, 26 مهر 1398

نشانگان Zellweger :

نوزادان تازه متولد مبتلا به نشانگان Zellweger با کاهش تونیسیته و ضعف تظاهر می یابند و دارای ویژگی های صورتی بدریخت ملایم شامل پیشانی برجسته و یک ملاج قدامی بزرگ( لکه نرم) هستند. همچنین ، می توانند آب مروارید و یک کبد بزرگ داشته باشند . آنها معمولاً دارای تشنج همراه با پسرفت نموی و تکوینی بوده و معمولاٌ در یک سالگی می میرند. بررسی ها می تواند کیست های کلیوی و آهکی شدن غیرطبیعی در انتهای رشدی غضروفی استخوان های بلند را آشکار کند. در انواع با شدت کم تر ، طیفی از شدت این بیماری ، با تشخیص های بالینی متفاوت وجود دارد . تشخیص می تواند با افزایش مقادیر اسیدهای چرب زنجیره بلند پلاسمایی مورد تأیید قرار گیرد. بدلیل آن که هر یک از شمار متعدد از ژن های مربوط، در بیوسنتز پراکسی زوم حیاتی هستند، از نظر ژنتیکی هتروژن است . اگرچه همراهی IEM ها با یک نشانگان بدریخت غیرمعمول است،

اما نشانگان Smith-Lemli-Optiz ، یک خطای مادرزادی مربوط به بیوسنتز کلسترول ، از رخداد جهش در استریول دلتا-7 ردوکتاز(DHCR7 ) ایجاد می شود.