مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،امکان نشر بنر تبلیغاتی در سایت
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

519615
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
348
678
15551
519615

آی ‌پی شما: 54.145.17.37
سه شنبه, 29 آبان 1397

سندرم بلوم (Bloom’s Syndrome) :

یک بیماری نادر ارثی است که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. این سندرم به صورت ژنتیکی منتقل می‌گردد و دارای وراثت اتوزومال مغلوب است، اولین نشانه‌های این بیماری در سنین نزدیک ۲۰ سالگی رویت شده و اغلب به صورت عقب ماندگی شدید رشد قبل و بعد از تولد، ضایعات پوستی حساس به نور که معمولاً برروی صورت ایجاد می‌شود مشخص می‌گردد.

تظاهرات بالینی اصلی آن عبارتند از: کوتاهی قد، ضایعات پوستی اریتماتو بر روی صورت که با نور خورشید تشدید می‌یابند، ضایعات پوستی هیپریاهیپوپیگمانته بر روی بدن و نیز افزایش میزان عفونت‌های باکتریال به علت نقص ایمنی. این سندرم شامل قرمزی و تلانژ کتازی ناحیه صورت به شکل پروانه، کوتاهی قد و حساسیت به نور آفتاب است. عفونت‌های عود کننده (اوتیت میانی و ذات الریه) بیماری مزمن ریوی و دیابت شیرین نیز شایع است.

بسیاری از این بیماران مشکلاتی در یادگیری دارند. مردان مبتلا نابارورند و زنان وارد یائستگی زودرس می‌شوند. اغلب مرگ و میرها نیز به علت سرطان (اپیتلیال، هماتوپویتیک، لنفوئید، بافت هم‌بند، سلول‌های زاینده، سیستم عصبی و کلیه) که در سنین جوانی رخ می‌دهد، می‌باشد. کمتر از ۳۰۰ مورد از سندرم بلوم و توضیحات آن نیم قرن پیش در ادبیات پزشکی گزارش شده است.

این سندرم جزء بیماریهای نادر است اما در اشکنازی یهودیان شیوع این بیماری بیشتر است. نتایج بررسی‌های پژوهشگران دانشگاه «دیویس» در کالیفرنیا آمریکا نشان داد که یک جهش ژنی که باعث می‌شود زنجیره دو رشته DNA همانند رشته‌های اسپاگتی از هم باز شوند، پایه بروز «سندروم بلوم» است. محققین کشف کردند که علت بروز سرطان نادر «سندروم بلوم» نوعی جهش ژنی است که رشته‌های زنجیره‌ای DNA را از هم باز می‌کند.

هر سلول از دو کپی هویتی کروموزمی برخوردار است. هنگامی که DNA آسیب می‌بیند، برای ترمیم از روی کروموزم دوقلوی خود رونویسی می‌کند. سپس رشته آسیب دیده با تشکیل ساختاری که «اتصال هالیدی» نام دارد، در رشته سالم تنیده می‌شود. در ارگانیسم‌های سالم، این فرایند بدون مشکل انجام می‌شود و کروموزم‌های همراه کاملاً جدا می‌شوند. این درحالی است که در بیماران مبتلا به سندروم بلوم جهش یک ژن که Blm نام دارد و مسئول تنظیم کردن این فرایند است، باعث می‌شود این عملکرد به خوبی انجام نشود و به این ترتیب کروموزم‌ها در مکان‌های اشتباه قرار گیرند. در نتیجه هنگامی که دو کروموزم از هم جدا می‌شوند، رشته‌های DNA که این کروموزم‌ها را شکل می‌دهند، در عوض اینکه به صورت زنجیره در هم تنیده شوند، به طور موازی در کنار هم قرار می‌گیرند.

 

 

 

عکس های مربوطه