مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،امکان نشر بنر تبلیغاتی در سایت
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

516424
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
54
713
15551
516424

آی ‌پی شما: 54.82.93.116
جمعه, 25 آبان 1397
سندرم کارپنتر


سندرم کارپنتر:در این سندرم چشم ها از یکدیگر فاصله می گیرند.کرانیوسیستوزیس ایجاد کرده،چین های اپی کانتوس در این سندرم دیده می شود،کمی تلکانتوس دارد،

آتروفی عصب اپتیک و ادم سر عصب اپتیک نیز به ندرت در این سندرم دیده می شود.کورنه آ کوچک شده و شفافیت خود را از دست می دهد.عقب ماندگی روحی و افزایش

در تعداد انگشتان دست در محل انگشت شست از علائم دیگر این سندرم است.



 

اپي كانتوس ( Epicanthus ):

 

اپی کانتوس به معنی وجود یک چین پوستی در قسمت مدیال چشم است، که سبب پوشیده شدن قسمتی از اسکلرا شده، و لذا سبب می شود به نظر بیاید سفیدی چشم در قسمت مدیال کمتر و در قسمت لترال بیشتر است، و بدین وسیله ايجاد ايزوتروپي كاذب می کند (به نظر می آید بیمار انحراف به داخل دارد، در حالی که در واقع چنین نیست)

در برخی نژادها مانند نژاد زرد و مغول ها، اپی کانتوس به طور طبیعی وجود دارد (یک بیماری محسوب نمی شود) و سبب ایجاد فرم خاص صورت این افراد می شود

 

تله كانتوس ( Telecanthus ):

 

افزايش فاصله كانتوس داخلي چشم ها از هم است و معمولا اهمیت بالینی چندانی ندارد





بیماریهای شایع پلک


گل مژه

شالازیون

بلفاریت

انتروپیون

اکتروپیون

دیس تریکیازیس

تریکیازیس

کلوبوم

اپی کانتوس

تله کانتوس

 

گل مژه (‌ Hordeolum ):

 

گل مژه به عفونت حاد غدد پلك گفته می شود. اتیولوژی آن عمدتا استافیلوکوک طلایی است.

 

انواع گلمژه:

گل مژه داخلي: به دلیل درگيري غدد ميبومين ایجاد می شود. جهت گلمژه داخلی به سمت کونژ یا به سمت پوست می باشد.

گل مژه خارجی (Sty): كوچكتر و سطحي تر است و به دلیل عفونت غدد زايس (غدد چربي ) يا مول ( غدد عرق) ایجاد می گردد. جهت گلمژه ی خارجی همیشه به سمت پوست است

 

تظاهرات بالينی گلمژه:

تظاهرات اصلی بيماری شامل موارد زير است:

درد

قرمزي

تورم

 

درمان گلمژه:

برای درمان گلمژه توصیه می شود بیمار، با حوله ی داغ شده یا با آب گرم، محل ضایعه را روزی سه چهار بار و هر بار 15 - 10 دقيقه 4-3 بار کمپرس کند. با این کار دیواره ی گلمژه نازک شده و چرک درون آن تخلیه می شود. در صورت عدم بهبودي تا 48 ساعت : برش و تخليه ضايعه انجام می شود. جهت به حداقل رسانیدن اسکار ناشی از برش، جهت برش در گلمژه ی داخلی عمودی (روی کونژ)، و برش پوستی در گلمژه ی خارجی به صورت افقی انجام می شود. ضمنا آنتی بیوتیک موضعی (معمولا پماد آنتی بیوتیکی)، نیز تجویز می شود. در صورتی که عفونت گسترش یافته و همراه با سلولیت شود، آنتی بیوتیک سیستمیک نیز تجویز می گردد.

 

شالازيون (‌ Chalazion ):

 

شالازیون به دلیل التهاب گرانولوماتوي مزمن استريل ايديوپاتيك يك غده ميبومين ایجاد می گردد. تظاهر بالینی آن به صورت تورم لوكاليزه بدون درد است و معمولا در طي چند هفته ایجاد می گردد. نبود علايم التهابي حاد باعث افتراق شالازیون از گلمژه مي شود. جهت شالازيون بيشتر به سمت ملتحمه مي باشد.

 

درمان شالازیون:

درمان شالازیون معمولا به صورت طبی و مشابه با درمان گلمژه صورت می گیرد، اما در موارد زیر ممکن است نیاز به برش و تخلیه ی جراحی محتویات ضایعه باشد:

افزایش اندازه ی شالازیون و ایجاد اثر فشاری روی قرنیه که سبب ایجاد آستیگماتیسم و اختلال دید بیمار شود

ایجاد ظاهر نامطلوب (جراحی به دلایل زیبایی و Cosmetic)

 

درمان جراحی به صورت: برش و تخلیه ی محتویات شالازیون توسط کورت های ریز و مخصوص شالازیون، برداشت (اکسیزیون) قسمتی از دیواره ی شالازیون، و گاه تزريق استروئيد داخل ضايعه انجام می گیرد

در مواردی که شالازیون علیرغم درمان های قبلی مکررا عود کند، باید بیوپسی از ضایعه نیز انجام شود، زیرا ممکن است ندرتا بدخیمی زمینه ای سبب این عود شده باشد

 

بلفاریت

 

بلفاریت به معنی التهاب لبه ی پلک است و به دو صورت بلفاریت قدامی و بلفاریت خلفی دیده می شود. بلفاریت قدامی غالبا به دلیل استافیلوکک طلایی ایجاد می شود، گرچه پیتروسپوریوم اووال نیز می تواند سبب آن شود (بلفاریت سبوروتیک). در بلفاریت سبوره، ممکن است عفونت همزمان استافیلوکوکی هم وجود داشته باشد و علایم هر دو نوع بلفاریت وجود دارند.

عمدتا عفونت بلفاریت خلفی به دلیل التهاب غدد میبومین و اختلال عملکرد این غدد رخ می دهد. هر دو نوع بلفاریت قدامی مي توانند همراه با اختلال كاركرد غدد ميبومين باشند.

 

علایم و نشانه های بلفاریت:

نشانه هاي اصلي بلفاريت شامل تحريك، سوزش و خارش حاشيه هاي پلك است.

 

بلفاریت استافیلوکوکی:

همانگونه که گفته شد، یکی از انواع بلفاریت قدامی، بلفاریت استافیلوکوکی می باشد

 

نشانه های بلفاريت استافيلوکوکی:

پوسته هاي خشك و زخمي شونده

لبه های پلک با حاشيه ی قرمز

ريزش مژه ها ( Madorosis )

سفيد شدن مژه ها ( Poliosis )

کراتيت اپی تليال يک سوم تحتانی قرنيه و ارتشاحات قرنيه ای

گل مژه

شالازيون

 

درمان بلفاريت استافيلوکوکی:

بهداشت لبه های پلک با شامپو بچه، همراه با برداشتن پوسته ها روزانه يك بار

 

پماد چشمي آنتي بيوتيكي ضد استاف يا سولفوناميد روزانه يك بار

 

بلفاریت سبوره:

نوع دیگر بلفاریت قدامی، بلفاریت سبوره است.

 

نشانه های بلفاريت سبوره:

پوسته هاي چرب

ريزش مژه ها

تعییر رنگ مژه ها یا ریزش مژه ها در آن نادر است

قرمزی کونژ در آن خفیف تر است

ممکن است با PEE (کنده شدن سر سوزنی اپیتلیوم) تحتانی قرنیه همراه باشد

همراه با ارتشاح قرنیه نمی باشد

 

بلفاريت خلفي:

 

بلفاریت خلفی به دلیل التهاب پلك ها ثانوي به اختلال كاركرد غدد ميبومين (MGD) ایجاد می شود. این نوع از بلفاریت غالبا مي تواند همراه با عفونت استافيلوکوکی لبه ی پلک باشد

 

نشانه های بلفاريت خلفی:

التهاب منافذ غدد ميبومين ( Meibomianitis )

بسته شدن منافذ توسط ترشحات غليظ و سفت شده

گشادشدگي غدد ميبومين در صفحات تارسي

توليد ترشح نرم و پنيري غير طبيعي با اعمال فشار روي غدد

احتمال ايجاد گل مژه و شالازيون

پرخوني ( هيپرمي ) و تلانژيكتازي حاشيه پلك

برگشتگي و گرد شدگي حاشيه پلك به سمت قرنيه در اثر تشكيل اسكار در لبه پلك

علايم ناشی از ارتباط غدد ميبومين با لايه اشكي قرنيه: ايجاد اشك كف آلود و چرب

علایم مرتبط با افزايش حساسيت به استافيلوكك ها شامل:

ايجاد كراتيت اپي تليال

گاهي واسكولاريزاسيون و نازك شدن محيط قرنيه به خصوص در قسمت تحتاني قرنيه

انفيلتراسيون هاي واضح حاشيه اي و كلا ايجاد تغييرات چشمي مشابه آكنه روزاسه

 

درمان بلفاريت خلفی یا MGD:

آنتي بيوتيك سيستميك داکسی سیکلین دو بار در روز (همراه با مصرف آب زیاد) يا اريترومايسين TDS 250 mg

استروئيد موضعي خفيف و كوتاه مدت

تخليه غدد ميبومين با فشار بر روي آن ها ( به ويژه دربيماري خفيف كه نياز به درمان دراز مدت با آنتي بيوتيك و استروئيد ندارد )

درمان گل مژه و شالازيون

 

انتروپيون:

 

انتروپیون به معنی چرخش پلك ها به سمت داخل ( گلوب ) است. در انتروپیون جهت مژه ها در رابطه با لبه ی پلک طبیعی است ولی به دلیل موقعیت غیر طبیعی لبه ی پلک، مژه ها در تماس دایم با چشم قرار می گیرند و سبب التهاب دایم می گردند. درمان انتروپیون در موارد شدید، جراحی است

 

انواع انتروپيون:

ناشی از افزایش سن (Senile) = شایع ترین نوع: در این نوع بافت های نگهدارنده ی پلک به دلیل افزایش سن شل شده، و لبه ی پلک به سمت داخل می چرخد

مادرزادی (Congenital)

سیکاتریسی: ایجاد اسکار و کوتاه شدگی لایه های خلفی پلک، سبب کشیده شدن لبه ی پلک به سمت خلف و چرخش لبه ی پلک به داخل و ایجاد انتروپیون می شود

 

اکتروپيون:

 

اکتروپیون به معنی چرخش پلك ها به سمت خارج می باشد. درمان اکتروپیون غالبا جراحی است

 

انواع اکتروپيون:

ناشی از افزایش سن

فلجی: مثلا در اثر فلج عصب صورتی به دلیل bell’s palsy

مکانیکی: گاهی یک توده ی بزرگ در پلک تحتانی چشم می تواند در اثر وزن خود، سبب چرخیدن لبه ی پلک به سمت خارج شود

 

سایر بیماری های پلک:

 

ديس تريكيازيس و تریکیازیس:

 

دیس تریکیازیس به معنی در آمدن مژه هاي فرعي از داخل منافذ غدد ميبومين است، در حالی که در تریکیازیس، مژه ها از محل طبیعی خود رشد کرده اند، اما جهت قرار گیری آن ها غیر طبیعی و به سمت گلوب است. لذا تماس دایم آن ها با قرنیه و کونژ می تواند سبب ایجاد التهاب در چشم گردد

 

کلوبوم (‌ Cloboma ):

 

کلوبوم به معنی نقص در بهم پيوستگي (‌ Continuity ) پلك است. بيشتر در ناحيه ی مديال پلك فوقاني دیده می شود، و با سندرم گلدنهار همراهی دارد.

 

 

اپي كانتوس ( Epicanthus ):

 

اپی کانتوس به معنی وجود یک چین پوستی در قسمت مدیال چشم است، که سبب پوشیده شدن قسمتی از اسکلرا شده، و لذا سبب می شود به نظر بیاید سفیدی چشم در قسمت مدیال کمتر و در قسمت لترال بیشتر است، و بدین وسیله ايجاد ايزوتروپي كاذب می کند (به نظر می آید بیمار انحراف به داخل دارد، در حالی که در واقع چنین نیست)

در برخی نژادها مانند نژاد زرد و مغول ها، اپی کانتوس به طور طبیعی وجود دارد (یک بیماری محسوب نمی شود) و سبب ایجاد فرم خاص صورت این افراد می شود

 

تله كانتوس ( Telecanthus ):

 

افزايش فاصله كانتوس داخلي چشم ها از هم است و معمولا اهمیت بالینی چندانی ندارد