مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،امکان نشر بنر تبلیغاتی در سایت
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

516397
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
27
713
15551
516397

آی ‌پی شما: 54.82.93.116
جمعه, 25 آبان 1397
سندرم نفروتیک


تصویری از بافت بیمار گلومرول در سندروم نفروتیک تکنیکH&E رنگ‌آمیزی.


سندرم نفروتیک(به انگلیسی: Nephrotic syndrome) که با نام نفروز نیز شناخته می‌شود در پزشکی و اورولوژی٬ مجموعهٔ علائم و سمپتوم‌هایی است که بخاطر آسیب به غشای پایه(باسال) گلومرول‌های کلیه ایجاد می شود و کلیه‌ها به مقدار زیادی٬ پروتئین دفع می‌کنند.[۱] کلیه سالم در هر شبانه‌روز، کمتر از ۳۰ میلی‌گرم پروتئین را از طریق ادرار دفع می‌کند، در حالیکه در سندرم نفروتیک این میزان به مقدار ۳ گرم در روز و یا بیشتر می‌رسد. دفع پروتئین در ادرار بویژه آلبومین منجر به هیپوآلبومینمی شده و در بیمار شاهد اِدِم(خیز) و هیپرلیپیدمی خواهیم بود. در کلیهٔ دچار سندرم نفروتیک٬ بر روی پُدوسیتها(سلول‌های دیواره گلومرول‌ها) سوراخ‌های بزرگی به اندازهٔ پروتئین قرار دارند که منجر به پروتئینوری(دفع پروتئین در ادرار) می‌شوند هرچند بزرگی سوراخ‌ها برای عبور گلبول‌های قرمز کافی نیست و در بیمار هماتوری(دفع خون در ادرار) نمی‌بینیم و همین نکته فرق نفروتیک و نفریتیک است. چراکه در سندرم نفریتیک علاوه بر دفع پروتئین٬ دفع خون از طریق ادرار وجود دارد. [۲]



علائم و نشانه‌ها

علت شناسی و اتیولوژی

سندروم نفروتیک اگز با منشأ خود کلیه و یا مادرزادی باشد نفروتیک اولیه٬ و اگر علتی دیگر در بدن وجود داشته باشد که کلیه را هم درگیر کند٬ نفروتیک ثانویه نام دارد.[۳][۴]

عوارض

ترومبوز در سیاه‌رگ کلیوی٬ کم‌خونی٬ تغییر در سینتیک دارویی٬ آمبولی ریه و ادم ریوی

تشخیص

اصلی‌ترین آزمایش در بیمار دارای سندروم نفروتیک٬ اندازه گیری میزان پروتئین در ادرار ۲۴ ساعته بیمار است و در کنار آن پزشک درخواست آزمایش خون و گاهی در صورت نیاز٬ بیوپسی و نمونه برداری از بافت کلیه(گلومرول) خواهد داد. از دیگر روش‌های تشخیصی می‌توان به اکوگرافی کلیه‌ها و مارکرهای خودایمنی همچون تست سرم‌الکتروفروز اشاره نمود.[۵]

درمان

در روند درمان علاوه بر مانیتورینگ ادرار٬ مایع‌های پلاسمایی و فعالیت کلیه(نرخ فیلتراسیون گلومرال GFR)، کاهش ترشح پروتئین در ادرار، جلوگیری از عفونت و کم شدن ادم مد نظر می باشد. در مراحل اولیه، درمان با کورتیکواستروئید(مانند پردنیزولون) می باشد که اغلب دفع پروتئین طی دو تا سه هفته مهار می شود اما در صورت عدم پاسخ بیمار به این دارو، از داروهای تضعیف کننده سیستم ایمنی مانند سیکلوفسفامید استفاده می شود. در حالت‌های ادم شدید و برای جلوگیری از عوارض گوارشی-تنفسی، از داروهای مدر مانند فوروزماید استفاده می شود.[۶][۷]

منابع

  1.  
    • خیز یا ادم در اطراف چشم و پاها(به‌ویژه صبح‌ها)
    • پروتئینوری یا دفع پروتئین(بیش‌تر از ۳ گرم در شبانه‌روز) از طریق ادرار(به‌ویژه دفع آلبومین)
    • هیپرلیپیدمی و افزایش کلسترول در خون
    • آمنوره در زنان
    1. نفروتیک اولیه: نفروتیک اولیه معمولاً در بحث بافت‌شناسی قرار می‌گیرد مانند نفروپاتی‌ ساده که بیشتر در کودکان دیده می‌شود٬ گلومرواسکلروز کانونی و بالاخره نفروپاتی غشایی که از علت‌های اصلی در سندروم نفروتیک بزرگسالان است. این تشخیص زمانی ارزش دارد که پس از غربالگری٬ مشخص گردد که نفروتیک ثانویه وجود ندارد.
    2. نفروتیک ثانویه: نفروتیک ثانویه از نظر هیستولوژی(بافت‌شناسی) از همان الگوهای نفروتیک اولیه پیروی می‌کند اما دلیل ایجاد شدن آن٬ عامل دیگری خارج از محدوده گلومرال (کپسول بومن در کلیه) مثلاً هپاتیت بی٬ مرض قند٬ سرطان بدخیم و یا دارو است.
  1. دیکشنری پزشکی دورلند: نفروتیک
  2.  
  3. دانشگاه علوم‌پزشکی مشهد: سندروم نفروتیک
  4.  
  5. سایت پزشکان بدون مرز: نفروتیک
  6.  
  7. Fogo AB, Bruijn JA. Cohen AH, Colvin RB, Jennette JC. Fundamentals of Renal Pathology. Springer. ISBN 978-0-387-31126-5.
  8.  
  9. پرستاری کودکان مارلو، ترجمه سونیا آرزومانیان تهران 1383
  10.  
  11. کودک بیمار، تالیف : گروه کودکان دانشکده پرستاری و مامایی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی 1385
  12.  
  13. Journal of american Nephrology:Clinical Commentary

عریف :
مجموعه علائم و نشانه هایی که در نتیجه آسیب به غشای پایه گلومرولهای کلیه ایجاد می شود را سندرم نفروتیک می گویند. این اختلال در جنس مذکر شایع تر است و در هر سنی ظاهر می شود اما در سن دو تا شش سالگی از شیوع بیشتری برخوردار است از هر صد هزار نفر تقریباً یک نفر به این بیماری مبتلا می شود.
علل و عوامل :
موارد سندرم نفروتیک اغلب به شکل های زیر ظاهر می شود:
1- با علت ناشناخته
2- ثانویه به اختلالاتی از جمله دیابت، لوپوس و اختلالات عروقی
3- مادرزادی که بلافاصله پس از تولد بروز می کند
اگر چه علت اصلی بیماری نامشخص است اما به نظر می رسد با اختلال در سیستم ایمنی بدن مرتبط است عود بیماری ممکن است با بیماری های سیستم تنفسی فوقانی همراه باشد اما صرف نظر از علت بروز بیماری، اختلال اصلی در این سندرم، افزایش نفوذپذیری دیواره مویرگ گلومرول های کلیه نسبت به آلبومین (پروتئین خون) است. به این ترتیب مقدار زیادی از پروتئین مورد لزوم بدن از کلیه ها دفع می شود.
علائم و نشانه ها :
علائم بیماری مربوط به دفع پروتئین (آلبومین) از کلیه می باشد به این ترتیب که با کم شدن مقدار پروتئین و رقیق شدن خون، طبق قانون های فیزیکی آب و مایعات از جای رقیق تر به جای غلیظ تر جریان می یابد (یعنی از رگ به فضای بین بافتی) بنابراین بدن ورم می کند. شایع ترین محل های ورم، اطراف چشم، قوزک پا و بیضه در پسران می باشد. در موارد ورم شدید، اختلالات تنفسی و اسهال نیز دیده می شود. از جمله علائم دیگر بیماری می توان به ادرار کف آلود، بی اشتهایی ، تهوع و استفراغ ، خستگی ، بی حالی، رنگ پریدگی و افزایش وزن اشاره کرد.
تشخیص:
تشخیص بیماری براساس علائم صورت می گیرد اما آزمایشاتی نیز انجام می شود از جمله جمع آوری ادرار 24ساعته برای تشخیص وجود پروتئین که بیش از50 میلی گرم پروتئین به ازای هر کیلوگرم وزن کودک در ادرار تشخیص را قطعی می کند؛ علاوه بر پروتئین، چربی و گلبول قرمز نیز ممکن است در ادرار دیده شود ؛ در آزمایشات خون ، کاهش آلبومین، افزایش کلسترول ، گلوکز و اوره دیده می شود .بررسی فاکتورهای دفاعی بدن و هم چنین سونوگرافی و نمونه برداری از کلیه برای تشخیص انواع سندرم نفروتیک بنا به نیاز بیمار و تشخیص پزشک انجام می شود.
درمان :
هدف از درمان، کاهش ترشح پروتئین در ادرار، جلوگیری از عفونت و کم شدن ورم می باشد.
درمان دارویی، در مراحل اولیه ، درمان با کورتون ها آغاز می شود اصلی ترین داروی این گروه، قرص پردنیزولون می باشد که باید طبق دستور پزشک و در زمان تعیین شده مصرف شود. اغلب بیماران به این دارو خیلی خوب پاسخ می دهند و دفع پروتئین طی دو تا سه هفته مهار می شود اما در صورت عود مجدد بیماری و عدم پاسخ بیمار به کورتون، از داروهای تضعیف کننده سیستم ایمنی مثل سیکلوفسفامید یا سیکلوسپورین استفاده می شود. در صورتی که ورم شدید منجر به بروز عوارض گوارشی و تنفسی شود، از داروهای ادرارآور مثل فروزماید (لازیکس) استفاده می شود.

رژیم غذایی :

  • غذا باید کم نمک و کم چرب باشد.
  • افزایش دریافت پروتئین رژیم غذایی تنها زمانی که میزان دفع پروتئین از ادرار بیش از 10گرم در 24ساعت باشد ضرورت دارد در غیراینصورت رژیم معمولی پروتئین توصیه می شود.
  • میزان مصرف مایعات باید تقریبا معادل میزان دفع در 24 ساعت باشد.

 

پیامد بیماری:

بستگی به علت بیماری و نحوه پاسخ کودک به درمان دارد چنانچه بیمار سریعاً به درمان پاسخ دهد و ندرتاً عود بیماری مشاهده شود ، بیماری رو به بهبودی است این در صورتی است که مصرف منظم داروها ، کنترل رژیم غذایی، استراحت کافی و پیگیری مداوم جواب آزمایشات به خوبی انجام شود.

 

توصیه های لازم برای والدین کودک مبتلا به سندرم نفروتیک:

  • کودک مبتلا به سندم نفروتیک غالبا بی اشتها بوده که به علت ضعف عمومی و تورم سیستم گوارشی است در نتیجه وادار کردن کودک به مصرف کالری کافی در پیشگیری از سوء تغذیه موثر است غذا دادن به مقادیر کم و مکرر باید صورت گیرد.
  • مواد معدنی و ویتامینهای تکمیلی مثل ویتامین D ، کلسیم و آهن بر طبق ضرورت داده می شود .üحداقل هفته ای یکبار کودک خود را وزن کنید
  • در صورتیکه کودک، کورتون دریافت می نماید از حضور وی در مکان های شلوغ و پرجمعیت و تماس با افراد مبتلا به بیماری های عفونی خودداری کنید.
  • از قرار گرفتن پوست در معرض سرما یا گرما جلوگیری کنید.
  • تهیه پوشاک نسبتا گشاد از تحریک پوستی و کوتاه کردن ناخن ها از خارش و زخمی شدن پوست جلوگیری خواهد کرد.
  • در طول مدتی که کودک ورم شدید دارد باید در بیمارستان بستری شود چون تورم محدودیت حرکتی ایجاد می کند.
  • مراقبت از کودک در منزل زمانی صورت می گیرد که پروتئین ادرار تا حد قابل قبولی کاهش یافته باشد .
  • در صورت مشاهده علائم عود بیماری مثل ورم در اطراف چشم، بی اشتهایی، خستگی، تحریک پذیری ، تب و . . . کودک را به مرکز درمانی ارجاع دهید.
  • به دلیل عود بیماری و وجود عوارض و سیر بهبودی خاص این بیماری ، مراقبت های طولانی مدت ضروری است.
  • حمایت والدین در مرحله حاد بیماری به دلیل بروز افسردگی و گوشه گیری در کودک مبتلا لازم و ضروری است.
  • مصرف دقیق دارو و آزمایش دوره ای ادرار از نظر وجود پروتئین و بررسی علائم اولیه لازم است.

 


سندرم نفریتیک



سندرم نفریتیک(به انگلیسی: Nephritic syndrome) مجموعهٔ علائم و سمپتوم‌هایی است که بخاطر آسیب به کلیه و به‌ویژه گلومرول‌های کلیه ایجاد می شود. در کلیهٔ دچار سندرم نفروتیک٬ بر روی پُدوسیتها(سلول‌های دیواره گلومرول‌ها) سوراخ‌های بزرگی به اندازهٔ گلوبول‌های قرمز خون قرار دارند که منجر به هماتوری(دفع خون در ادرار) و همچنین پروتئینوری(دفع پروتئین در ادرار) می‌شوند. در سندرم نفریتیک علاوه بر دفع پروتئین٬ دفع خون از طریق ادرار وجود دارد و کلیه‌ها خون و به مقدار زیادی٬ پروتئین دفع می‌کنند. دفع این میزان پروتئین از راه ادرار بویژه دفع آلبومین٬ منجر به هیپوآلبومینمی شدید و کم‌خونی می‌گردد.[۱][۲]

  1. علائم و نشانه‌ها

    علائم(Sign) و نشانه‌ها(Symptom) در سندروم نفریتیک[۳]

    • هماتوری: گلبول‌های قرمز لیز در ادرار (وجود گلبول سالم نشانه خونریزی در مجاری پایین است)
    • پروتئینوری: وجود پروتئین در ادرار (با مقدار بیش از یک گرم ولی کمتر از ۳/۵ گرم در ۲۴ ساعت)
    • هیپرتنسیون و فشار خون بالا
    • اوره در ادرار یا اورِمی
    • کم‌ادراری یا اولیگوری

    تشخیص

    سندروم نفریتیک دارای تشخیص خاصی نیست و باید به علائم و سمپتوم‌ها رجوع کرد. هرچند آزمایش برای کشف استرپتوکوک گاهی کمک شایانی خواهد بود.

    جستارهای وابسته

    منابع

    1.  
  2. the MERCK MANUAL: Nephritic syndrome
  3.  
  4. جامعه پزشکان ایران:ساختمان عملکرد کلیه
  5.