مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،پشتیبانی سایت پاسخگویی 10صبح الی20شب(شنبه تا5شنبه) 6016 680 0901
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

531588
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
213
508
14605
531588

آی ‌پی شما: 52.91.245.237
یکشنبه, 25 آذر 1397

سندرم لوLowe Syndrome


نشانگان چشمی‌مغزی‌کلیوی (به انگلیسی: Oculocerebrorenal syndrome) یا سندرم لو (Lowe syndrome) جزء بیماری‌های متابولیک است . وراثت این بیماری ژنتیکی وابسته به ایکس مغلوب می‌باشد که اغلب در مردان دیده می‌شود.

بیماری با مشکلات چشمی مادرزادی (آب مروارید و گلوکوم) ، هیپوتونی و آرفلکسی (نداشتن رفلکسها) ، عقب ماندگی ذهنی ، اسیدوز توبولار پروکسیمال ، آمینواسیدوری ، فسفاتوری و پروتئینوری (پروتئینهای با وزن مولکولی کم) تظاهر می‌کند.

سندرم لو می‌تواند یکی از علل سندرم فانکونی باشد.

بیماریزایی

شیوع سندرم لو (یا لاو) یک در پانصدهزار است . بیماری به سبب تغییر یا موتاسیون در ژن OCRL1 در کروموزوم ایکس بروز می‌کند. به علت وجود این ژن معیوب آنزیم ضروری (اینوزیتول فسفات ۵ فسفاتاز) تولید نمی‌گردد. این رویداد علت اصلی بروز سندرم لو می‌باشد. به نظر می‌رسد این آنزیم نقش مهمی در تنظیم پیام برهای ثانویه و سایر ابعاد متابولیسم سلولی ایفا می‌کند و در سلولهای مژک ، فیبروبلاست ، سلولهای چشم و کلیه نقش دارد.

جستارهای وابسته

منابع

تار یخچه

سندرم لو برای اولین بار در سال 1952 توسط دکتر Lowe، دکتر ‏Terrey‏ و دکتر ‏MacLachlan در یک بیمارستان جنرال در بوستون شناسایی شد اما این سندرم به نام ‏دکتر لو معروف می باشد. وی سرپرست گروه تحقیقاتی به شمار آمده و به توصیف و ‏بیان خصوصیات این سندرم پرداخت. از طرفی دیگر از آنجائی که در این سندرم سه ‏ارگان اصلی چشم، مغز و کلیه درگیر می شوند این سندرم به نام دیگری نیز معروف ‏است. نام دیگر این سندرم ‏OCRL‏ یا ‏oculo-cerebro-renal نیز شناخته می شود.‏

 

 

تعریف

سندرم لو یک شرایط ژنتیکی نادر است که منجر به بروز معلولیت های ذهنی و فیزیکی ‏و مشکلات پزشکی در فرد می گردد. مشخصه اصلی این سندرم بروز کاتاراکت ‏مادرزادی و عقب ماندگی ذهنی در کودک می باشد.

خصوصیات تشخیصی این سندرم ‏شامل؛ کاتاراکت مادرزادی، هیپوتونی در نوزادی به همراه عقب ماندگی ذهنی، اختلال ‏کارکرد در توبول‎ ‎های کلیوی می‎ ‎باشد.‏

 

 

علت ‏

سندرم لو یک شرایط ژنتیکی بوده که فقط مردان را مبتلا می نماید. به سبب تنها یک ژن ‏معیوب در اثر تغییر یا موتاسیون بروز می یابد. این تغییر در ژن ‏OCRL1‏ بروز می ‏کند. به علت وجود این ژن معیوب، یک آنزیم ضروری (‏PIP2-5‏ فسفاتاز) تولید نمی ‏گردد. این رویداد علت اصلی بروز سندرم لاو می باشد.‏‎ ‎‏ به نظر می رسد این آنزیم نقش ‏مهمی در تنظیم پیام برهای ثانویه و سایر ابعاد متابولیسم سلولی ایفا می کند.‏

 

 

علائم

مشكلات چشمی

در تمامی بیماران کاتاراکت در همان بدو تولد وجود دارد. در حدود 50 درصد از این ‏افراد نیز گلوکوم مشاهده می گردد که به نظر می رسد در همان بدو تولد این اتفاق رخ ‏نمی دهد. پسرانی که مبتلا به این سندرم می باشند در همان بدو تولد مبتلا به کاتاراکت دو ‏طرفه در هر دو چشم خود می باشند که معمولا در همان چند ماه ابتدای تولد کاتاراکت ‏برداشته می شود. زدن عینک و با استفاده از ‏لنزهای تماسی توصیه می شود. تجویز قطره های ‏خاص و یا انجام جراحی به منظور حفظ فشار مناسب چشمی انجام می پذیرد.‏

 

 

مشکلات کلیوی

اگر چه مشکلات کلیوی در همان ابتدای تولد بروز نمی کند اما بسیاری از پسران مبتلا به این سندرم در سنین حوالی یک سالگی ‏مشکلات کلیوی را نیز تجربه می نمایند که مشخصه مشکلات کلیوی با بروز علائمی از قبیل از دست دادن برخی از مواد خاص ‏در ادرار به طور غیر طبیعی مانند بی کربنات، سدیم، پتاسیم، آمینو اسید، ارگانیک اسید، آلبومین، کلسیم، فسفات، گلوکز می ‏باشد. این مشکل تحت عنوان شرایطی با نام "نقص توبولی کلیوی، از نوع فانکونی" شناخته می شود که در سایر بیماری های ‏کلیوی و سندرم ها نیز ممکن است دیده شود.‏

 

 

علائم عصبی

یکی از اصلی ترین و جدی ترین مشکلاتی که در همان ابتدای تولد کودک به آن دچار می باشد هیپوتونی کودک می باشد که ‏اغلب نیز با فقدان رفلکس های عمیق تاندونی همراه می باشد. این شرایط خود مشکلاتی را در زمینه تنفس کودک به وجود ‏آورده و حتی می تواند منجر به بروز آسپیراسیون در کودک گردد. تاخیر تکامل حرکتی در این کودکان مشهود بوده و شروع ‏برداشتن گام های خودبخودی توسط کودک در سنین 3 سالگی به بعد مشاهده می شود. در حدود 10 از کودکان مبتلا به این ‏سندرم به درجات خفیفی از عقب ماندگی ذهنی نیز دچار می شوند. بروز رفتارهای وسواسی اجباری در این کودکان معمول می ‏باشد. در حدود 50 درصد از افراد مبتلای بالای 18 سال دچار صرع می گردند.‏

 

 

تشخیص

از آنجائی که این سندرم در اثر موتاسیون ژنی بروز می کند و این اختلال در دوران جنینی برای کودک رخ می دهد انجام ‏مطالعات تشخیصی بسایر محدود است. آنالیزهای سلولی تنها به خانواده هایی محدود می شود که در آنها سابقه خانوادگی از ‏بروز این سندرم وجود داشته باشد. تنها تستی که قبل از به دنیا آمدن کودک صورت می پذیرد انجام تست بیوشیمیایی است که به ‏بررسی سطح فعالیت، فسفاتیدیل اینوزیتول4، 5 بیوفسفات، 5 فسفاتاز در آمینیوسیت های کشت داده شده می پردازد.‏

دیستروفی هایی که در کلیه، مغز و یا چشم بروز می کند در همان ابتدای تولد با استفاده از معاینات بالینی بخصوص وجود ‏کاتاراکت در بدو تولد و هیپوتونی و ضعف عضلانی در کودک مشهود است. انجام برخی مطالعات آزمایشگاهی می تواند تا ‏حدودی علائم ناشی از مشکلات کلیوی را آشکار سازد.‏

 

 

درمان

مشکلات چشمی: کاتاراکت در همان ابتدای تولد برداشته می شود. استفاده از عینک و لنزهای تماسی می تواند تا اندازه ایی ‏مشکلات چشمی کودک را برطرف نماید. بطور مرتب باید فشار چشمی توسط پزشک مورد ارزیابی قرار گیرد تا در مراحل ‏اولیه گلوکوم تشخیص داده شده و بواسطه استفاده داروهای کاهنده فشار چشمی و یا عمل جراحی این مشکل کودک نیز مرتفع ‏گردد.‏

مشکلات کلیوی: اسیدوز توبولی کلیوی باید سریعا تشخیص داده شده و با مکمل های آلکالی رفع گردد. شامل محلول های ‏سیترات پتاسیم و سیترات سدیم و بی کربنات سدیم در دوزهای متغییر می باشد. اگر پلی اوری نیز مشهود باشد بیمار باید ‏مایعات جبرانی را دریافت دارد. میزان سدیم مصرفی بر طبق میزان سدیم اتلافی از طریق ادرار باید تنظیم شود. در نوزادان و ‏کودکان اگر چنانچه اسهال نیز بروز کرده باشد مکمل های جبرانی خوراکی باید سریعا جایگزین گردد.‏

مشکلات عصبی: اولین هدف در مشکلات عصبی درمان های نوتوانی به منظور رفع هیپوتونی و عوارض ناشی از آن می ‏باشد. تغذیه از لوله ضروری نمی باشد. فقدان برخی از رفلکس ها، شرایط ویژه ایی می باشد که نیاز به درمان خاصی ندارد. ‏صرع نیز تا اندازه ایی با انجام مداخلات مناسب و مصرف برخی داروها تا حدی قابل کنترل می باشد. بروز برخی از مشکلات ‏رفتاری و رفتارهای وسواسی اجباری که ممکن است در سنین بزرگسالی رخ دهد با بکارگیری و انجام برخی از مشاوره های ‏روانشناختی و متدهای رفتار درمانی می باشد.‏

سایر درمان ها: درمان های پیشگیرانه برای بسیاری از مشکلات و عوارض عضلانی اسکلتی به منظور پیشگیری از کنتراکچر ‏صورت می پذیرد. درمان های محافظه کارانه و پیشگیرانه در زمینه پیشگیری از استئوپنی و شکستگی های خودبخودی نیز باید ‏در نظر گرفته شود.‏

 

 

پیش آگهی

بیشترین میزان بقایی که برای این بیماران ذکر گردیده است یک بیمار 54 ساله بوده است. در سال های اولیه زندگی مرگ ‏ممکن است در نتیجه بروز آسپیراسیون و مشکلات کلیوی و بروز عفونت به علت استعداد فرد رخ دهد. رایج ترین علل مرگ ‏در این بیماران شامل بیماری های تنفسی، صرع و تشنج و مرگ ناگهانی باشد. معمولا مرگ در حوالی سنین اواخر دهه دوم ‏زندگی و اوائل دهه چهارم زندگی فرد بروز می کند. کیفیت زندگی افراد بستگی به میزان درگیری کلیوی و وسعت عقب ماندگی ‏ذهنی در فرد دارد.