مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،امکان نشر بنر تبلیغاتی در سایت
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

516386
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
16
713
15551
516386

آی ‌پی شما: 54.82.93.116
جمعه, 25 آبان 1397

بیماری Leigh :

این وضعیت آسیب شناختی عصبی مشتمل بر آسیب های اسفنجی شکل معمول گانگلیون های قاعده یی ، تالاموس، جسم سیاه و قسمت خلفی ساقه مغز مشخص است. در شکل شدید خود مرگ نوزادی یا اوایل کودکی رخ می دهد و در چنین فرد بیماری بود که نخست جهشNARP M8993 T>G مشخص شد. بنابراین از نظر تأثیر، یک شکل از بیماری Leigh به سادگی، شکلی شدید از NARP است و در این موارد نسبت بیشتری از mtDNAجهش یافته ، کزارش شده است. با این وجود و بار دیگر ، گوناگونی پذیری نیز برخی اوقات برجسته است و نگارنده خانواده یی را می شناسد که در آن یک مادر که دخترش در اوایل کودکی فوت کرد ، سطوح پایین جهش8993 را نشان داد و تنها نشانه وی بهبود آهسته از یک بی حسی عمومی بود.

امروزه در مبتلایان به نواقص مولکولی و متفاوت ، آسیب شناسی یکسان یا بسیار مشابهی و نیز یک دوره ی بالینی مشابه ، هم نشان داده شده است . کمبود سیتوکروم C در شماری از بیماران گزارش گردیده است و مشخص شده است که برخی از این ها دارای جهش هایی در SURF1، یک ژن هسته یی ، هستند . این موارد از وراثت مغلوب اتوزومی پیروی می کنند. از این رو بیماری Leigh از نظر ژنتیکی هتروژن است ، و حتی شکل وابسته بهX آن نیز وجود دارد.