تنها سایت رسم شجره نامه خانوداگی آنلاین در کشور
جهش های ژنی عامل اصلی بیماری های ژنتیکی در ازدواج های فامیلی می باشد
تمامی پزشکان در هر تخصصی می توانند جهت بررسی علل ژنتیکی یک اختلال تقاضای آزمایش ژنتیک بدهند
برای بررسی علل ژنتیکی هر نوع اختلالی انجام آزمایش ژنتیک می تواند کمک کننده باشد
نتیجه آزمایش ژنتیک را حتما باید پزشک متخصص مربوطه که تقاضای تست ژنتیک را داده ببیند و نظر خود را به متخصص ژنتیک ارائه دهد
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
متخصص ژنتیک فقط جنبه تشخیصی بیماری را برعهده دارد و جنبه درمانی در صلاحیت پزشک متخصص مربوطه می باشد
انجام مشاوره ژنتیک تضمین کننده 100% سلامت جنین و فرزندان نمی باشد و فقط خطرات احتمالی را پیش بینی می کند
ارائه توصیه ها و آزمایشات لازم بعد از رسم شجره نامه خانوادگی مشخص می شود
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری است
بهترین زمان انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری می باشد
در هر جای دنیا بصورت آنلاین می توانید با مشاوره ژنتیک پایش در ارتباط باشید

پیگیری فرم شجره نامه

بیماری Leigh :

این وضعیت آسیب شناختی عصبی مشتمل بر آسیب های اسفنجی شکل معمول گانگلیون های قاعده یی ، تالاموس، جسم سیاه و قسمت خلفی ساقه مغز مشخص است. در شکل شدید خود مرگ نوزادی یا اوایل کودکی رخ می دهد و در چنین فرد بیماری بود که نخست جهشNARP M8993 T>G مشخص شد. بنابراین از نظر تأثیر، یک شکل از بیماری Leigh به سادگی، شکلی شدید از NARP است و در این موارد نسبت بیشتری از mtDNAجهش یافته ، کزارش شده است. با این وجود و بار دیگر ، گوناگونی پذیری نیز برخی اوقات برجسته است و نگارنده خانواده یی را می شناسد که در آن یک مادر که دخترش در اوایل کودکی فوت کرد ، سطوح پایین جهش8993 را نشان داد و تنها نشانه وی بهبود آهسته از یک بی حسی عمومی بود.

امروزه در مبتلایان به نواقص مولکولی و متفاوت ، آسیب شناسی یکسان یا بسیار مشابهی و نیز یک دوره ی بالینی مشابه ، هم نشان داده شده است . کمبود سیتوکروم C در شماری از بیماران گزارش گردیده است و مشخص شده است که برخی از این ها دارای جهش هایی در SURF1، یک ژن هسته یی ، هستند . این موارد از وراثت مغلوب اتوزومی پیروی می کنند. از این رو بیماری Leigh از نظر ژنتیکی هتروژن است ، و حتی شکل وابسته بهX آن نیز وجود دارد.

 

 

 





ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

705815
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
416
719
21078
705815

آی ‌پی شما: 3.94.129.211
دوشنبه, 18 آذر 1398


این سایت شخصی و مستقل از هر ارگان خصوصی و دولتی آزمایشگاهی در کشور می باشد و تمامی حقوق این وب سایت برای MiladGC.ir محفوظ می باشد.

طراحی شده توسط: شرکت میهن ساخت آریا سیستم (سهامی خاص) 1387 - 1398