با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

545985
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
211
584
11531
545985

آی ‌پی شما: 54.227.76.180
شنبه, 29 دی 1397

بیماری Leigh :

این وضعیت آسیب شناختی عصبی مشتمل بر آسیب های اسفنجی شکل معمول گانگلیون های قاعده یی ، تالاموس، جسم سیاه و قسمت خلفی ساقه مغز مشخص است. در شکل شدید خود مرگ نوزادی یا اوایل کودکی رخ می دهد و در چنین فرد بیماری بود که نخست جهشNARP M8993 T>G مشخص شد. بنابراین از نظر تأثیر، یک شکل از بیماری Leigh به سادگی، شکلی شدید از NARP است و در این موارد نسبت بیشتری از mtDNAجهش یافته ، کزارش شده است. با این وجود و بار دیگر ، گوناگونی پذیری نیز برخی اوقات برجسته است و نگارنده خانواده یی را می شناسد که در آن یک مادر که دخترش در اوایل کودکی فوت کرد ، سطوح پایین جهش8993 را نشان داد و تنها نشانه وی بهبود آهسته از یک بی حسی عمومی بود.

امروزه در مبتلایان به نواقص مولکولی و متفاوت ، آسیب شناسی یکسان یا بسیار مشابهی و نیز یک دوره ی بالینی مشابه ، هم نشان داده شده است . کمبود سیتوکروم C در شماری از بیماران گزارش گردیده است و مشخص شده است که برخی از این ها دارای جهش هایی در SURF1، یک ژن هسته یی ، هستند . این موارد از وراثت مغلوب اتوزومی پیروی می کنند. از این رو بیماری Leigh از نظر ژنتیکی هتروژن است ، و حتی شکل وابسته بهX آن نیز وجود دارد.