تنها سایت رسم شجره نامه خانوداگی آنلاین در کشور
جهش های ژنی عامل اصلی بیماری های ژنتیکی در ازدواج های فامیلی می باشد
تمامی پزشکان در هر تخصصی می توانند جهت بررسی علل ژنتیکی یک اختلال تقاضای آزمایش ژنتیک بدهند
برای بررسی علل ژنتیکی هر نوع اختلالی انجام آزمایش ژنتیک می تواند کمک کننده باشد
نتیجه آزمایش ژنتیک را حتما باید پزشک متخصص مربوطه که تقاضای تست ژنتیک را داده ببیند و نظر خود را به متخصص ژنتیک ارائه دهد
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
متخصص ژنتیک فقط جنبه تشخیصی بیماری را برعهده دارد و جنبه درمانی در صلاحیت پزشک متخصص مربوطه می باشد
انجام مشاوره ژنتیک تضمین کننده 100% سلامت جنین و فرزندان نمی باشد و فقط خطرات احتمالی را پیش بینی می کند
ارائه توصیه ها و آزمایشات لازم بعد از رسم شجره نامه خانوادگی مشخص می شود
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری است
بهترین زمان انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری می باشد
در هر جای دنیا بصورت آنلاین می توانید با مشاوره ژنتیک پایش در ارتباط باشید

پیگیری فرم شجره نامه

بیماری میاستنی گراویس

 


بیماری میاستنی گراویس Myasthenia Gravis)) یک بیماری خودایمنی مزمن عصبی عضلانی می باشد.

 


بیماری میاستنی گراویس

درجات مختلفی از ضعف عضلات بدن در این بیماری وجود دارد. در طول فعالیت، ضعف ماهیچه ای مشخص است. غالبا عضلات خاصی همانند: عضلات کنترل کننده حرکات پلک، صورت، جویدن، حرف زدن و بلعیدن را درگیر می کند. عضلات کنترل کننده تنفس و عضلاتی که گردن و پاها را حرکت می دهند نیز ممکن است تحت تاثیر این بیماری قرار گیرند.

 

علت

در اثر نقص در انتقال پیام اعصاب به عضلات، میاستنی گراویس رخ می دهد.

هنگامی که ارتباط طبیعی بین عصب و عضله قطع می شود، این بیماری بروز می کند.

پیام های عصبی در طول عصب حرکت می کنند تا به عضله برسند. فیبرهای عصبی به فیبرهای عضلانی متصل نیست. فضای ما بین این دو را ماده انتقال دهنده عصبی-عضلانی به نام استیل کولین پر کرده است.

استیل کولین در طول اتصال عصبی- عضلانی حرکت می کند و به گیرنده های استیل کولین متصل می شود.

در بیشتر بیماران مبتلا به میاستنی گراویس، گیرنده های استیل کولین در محل اتصال عصبی-عضلانی تخریب می شوند و جلوگیری از انقباض عضلانی می کنند.

بنابراین میاستنی گراویس، یک بیماری خودایمنی است، زیرا سیستم ایمنی اشتباها به خودش حمله می کند

نقش غده تیموس در میاستنی گراویس

غده تیموس در بالای قفسه سینه جای دارد و نقش مهمی در رشد سیستم ایمنی در اوایل زندگی دارد. سلول های این غده بخشی از سیستم ایمنی بدن می باشند.

این غده در نوزادان بزرگ است و تا سن بلوغ رشد می کند و سپس کوچک می شود. در بزرگسالان مبتلا به میاستنی گراویس، غده تیموس غیر طبیعی است و شامل خوشه های خاصی از سلول های ایمنی که نشاندهنده هیپرپلازی لنفاوی می باشد. هیپرپلازی لنفاوی، بیماریی است که در طی پاسخ به ایمنی بدن، در طحال و در غده های لنفاوی یافت می شود.

در برخی افراد مبتلا به میاستنی گراویس، غده تیموس رشد کرده و یا تومور غده تیموس ایجاد می شود.

این تومورها خوش خیم هستند، اما می توانند تبدیل به بدخیم شوند.

ارتباط بین غده تیموس و میاستنی گراویس هنوز مشخص نیست.

دانشمندان بر این باورند که غده تیموس ممکن است به سلول های در حال رشد ایمنی، دستورالعمل های نادرست را بدهد و موجب بیماری خودایمنی شوند و زمینه را برای حمله به انتقال دهنده های عصبی-عضلانی ایجاد کند.

 

علائم بیماری

اگرچه ممکن است این بیماری بر هر عضله ای اثر کند، اما عضلاتی که کنترل چشم را بر عهده دارند و موجب حرکت پلک می شوند، عضلات صورت و عضلات بلع بیشتر تحت تاثیر این بیماری قرار دارند.

این اختلال ممکن است ناگهانی شروع شود. اغلب نشانه ها، فورا تشخیص داده نمی شوند.

در بیشتر موارد، اولین نشانه شامل: ضعف در عضلات چشم می باشد.

در برخی، سخت بلعیدن غذا و بریده بریده سخت گفتن از اولین نشانه ها می باشند.

 

نشانه ها شامل:

- افتادگی یک یا هر دو پلک (پتوزیس)، تاری دید و دوبینی در نتیجه ضعف عضلات کنترل کننده چشم

- عدم تعادل در راه رفتن

- ضعف بازوها، دست ها، انگشتان، ساق پا و گردن

- تغییر در بیان صورت

- مشکل در بلع غذا

- تنگی نفس

- مشکل گفتاری

- خستگی عضلانی مزمن

بیماری میاستنی گراویس

افراد در معرض خطر

بیشتر در زنان کمتر از 40 سال و مردان بیشتر از 60 سال دیده شده است.

میاستنی گراویس نوزادی، موقت و گذرا می باشد و علائم در عرض 2 تا 3 ماه بعد از تولد ناپدید می شود.

میاستنی گراویس در بین نوجوانان نیز شایع است.

این بیماری، ارثی و مسری نیست.

به ندرت، کودکان علائم ابتلای مادرزادی این بیماری را نشان می دهند.

 

تشخیص

اولین قدم برای تشخیص شامل: بررسی وضعیت سلامتی فرد و معاینات بدنی و عصبی می باشد.

پزشک باید به دنبال اختلال در حرکات چشم و یا ضعف عضله چشمی باشد.

اگر پزشک مشکوک به میاستنی گراویس شد، چندین آزمون برای تائید وجود دارد.

- آزمایش خون خاص: مولکول های سیستم ایمنی و یا آنتی بادی های گیرنده استیل کولین را پیدا می کند. در بیشتر بیماران مبتلا، مقدار این آنتی بادی ها به طور غیر طبیعی بالا است.

- آزمایش دیگر به نام ادروفونیوم ( Edrophonium) می باشد. مقداری کلرید ادروفونیوم به طریق داخل وریدی تزریق می شود. این دارو باعث مسدود کردن تخریب استیل کولین می شود و مقدار استیل کولین در محل اتصال عصبی- عضلانی را به طور موقت افزایش می دهد.

در بیماران مبتلا، کلرید ادروفونیوم موجب بهبودی ضعف می شود.

- روش دیگر عبارتند از مطالعه هدایت اعصاب. با استفاده از این روش، هنگامی که اعصاب به طور مکرر تحریک شده باشد، تضعیف عضله مشخص می شود.

- آزمایش الکترومیوگرافی ( EMG): با استفاده از این روش، پتانسیل الکتریکی سلول عضلانی را اندازه گیری می کنند و اختلال در انتقال عصب به عضله را تشخیص می دهند. فیبرهای عضلانی در میاستنی گراویس، به تحریک الکتریکی مکرر، به خوبی پاسخ نمی دهند.

- توموگرافی کامپیوتری ( CT)، برای تشخیص غده تیموس غیر طبیعی و یا وجود تومور در غده تیموس به کار می رود.

- آزمایش عملکرد ریوی: قدرت تنفس را اندازه گیری می کند.

هنگامی که این بیماری بر عضلات تنفسی اثر کند و موجب ضعف تنفس گردد، نیاز فوری به بررسی پزشکی دارد

 

راه های درمان

امروزه، این بیماری کنترل شده است.

- داروهای مورد استفاده عبارتند از: عوامل Anticholinesterase مانند: asneostigmine و pyridostigmine که کمک به بهبود انتقال عصبی می کند و قدرت عضلانی را افزایش می دهد.

- داروهای سرکوب گر سیستم ایمنی از جمله: Asprednisone، سیکلوسپورین و Azathioprinemay مورد استفاده قرار می گیرند. این داروها قدرت عضلانی را بهبود می بخشند. این داروها با تجویز پزشک باید مصرف شوند.

- تیمکتومی ( Thymectomy) که عمل جراحی برداشتن غده تیموس است.

- پالسمافرز، روشی است که در آن آنتی بادی های غیرطبیعی خون را از خون برمی دارند و گلوبولین های ایمنی بدن را از طریق ورید داخل بدن می کنند.

متخصص مغز و اعصاب بر اساس سن، مشکلات پزشکی و شدت ضعف، مشخص می کند که کدام یک از این روش های درمانی برای بیمار باید در نظر گرفته شود.

 

خطر

هنگامی که این بیماری بر عضلات تنفسی اثر کند و موجب ضعف تنفس گردد، نیاز فوری به بررسی پزشکی دارد.

 

مراقبت از بیمار

برای از بین بردن خستگی:

- به مقدار کافی استراحت کنید.

- صرفه جویی در انرژی بدن کنید.

- چشمانتان را استراحت دهید.

- در طول روز، چندین بار چشمانتان را ببندید و دراز بکشید.

- با پزشک متخصص مغز و اعصاب تان همکاری کنید.

- غذاهای سالم مصرف کنید.


کد ان جی اس بیماری: DX0040
Congenital Myasthenic
Syndromes
NGS
8 genes: CHAT, CHRNA1, CHRNB1,
CHRND, CHRNE, COLQ, RAPSN, SCN4A 23,300,000

 





ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

705026
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
346
893
21078
705026

آی ‌پی شما: 18.207.255.49
یکشنبه, 17 آذر 1398


این سایت شخصی و مستقل از هر ارگان خصوصی و دولتی آزمایشگاهی در کشور می باشد و تمامی حقوق این وب سایت برای MiladGC.ir محفوظ می باشد.

طراحی شده توسط: شرکت میهن ساخت آریا سیستم (سهامی خاص) 1387 - 1398