مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،امکان نشر بنر تبلیغاتی در سایت
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

516320
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
663
558
15551
516320

آی ‌پی شما: 54.196.190.32
پنج شنبه, 24 آبان 1397

اتاکسی تلانژکتازی

سندرم آتاکسی- تلانژکتازی یک بیماری نادر اتوزوم مغلوب است که با علائمـی چـون بـا نقص ایمنی توام ، آتاکسی مخچه ای پیشرونده، تلانژکتازی جلدی- چشمی ، آپراکسی چشمی - حرکتی ، اختلال تکلم و عفونتهای سیستم تنفسی همراه می باشد.

آتاکسی علامت اولیه و کلاسیک بیماری است که از هنگام راه رفتن شروع می شود، بتدریج پیشرفت کرده ودرسنین١٠ تا ١۵ سالگی بیمار زمین گیر و نیازمند صندلی چرخدار می شـود تکلم کند و آهسته ( ‫شمرده شمرده صحبت کردن) از سنین ۵-۴ سالگی شروع و بتدریج با افزایش سن شدیدتر و بارزتر میشود.
آپراکسی چشم یعنی تاخیر حرکت چشم نسبت به حرکت سر در یک جهت تقریبا در همه بیماران روی می دهد . در یک سوم موارد نقص ایمنی شدید است ویک سوم موارد نقص ایمنی متوسط و در یک سوم دیگر نقص ایمنی خفیف است.

منبع: امری

 

 

 

تلانژکتازی (Telangiectasia) یک ضایعه عروقی به معنی گشادشدن عروق است. عروق متسع شده به قطر نیم تا یک میلیمتر در زیر پوست یا سطح مخاطی قرار دارند.

بیماریزایی

این ضایعات در همه جای بدن میتوانند دیده شوند بخصوص در صورت اطراف بینی و چانه ؛ همچنین در ساق پا ، بازوها و تنه نیز مشاهده میشوند. این ضایعات میتوانند در سرخرگها ، سیاهرگها یا مویرگها پدید آیند. ضایعات در کودکان و زنان شایعترند.

علل

این ضایعات میتوانند علل ارثی یا غیر ارثی داشته باشند. علل ارثی مانند:

  • نووس فلاموس Naevus flammeus (port-wine stain)
  • سندرم Klippel-Trenaunay
  • سندرم (Maffucci's syndrome (multiple endochondromas & hemangiomas
  • سندرم اوسلر وبر رندو Hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu syndrome)
  • آتاکسی تلانژکتازی (Ataxia-telangiectasia) آتاكسی تلانژكتازی بيماری ارثی با ابتلا سيستمهاي مختلف است كه بصورت اتوزومال مغلوب منتقل ميشود و با تلانژكتازی در پوست و چشم ، آتاکسی مخچه ای شديد، درجاتی از كمبود ايمنی و استعداد ابتلا به عفونتهای ريوی و بدخيمی های لنفورتيكولر و تومورهای مغزی تظاهر ميكند.
  • سندرم استورج وبر (Sturge-Weber)

علل غیر ارثی مانند:

درمان

یک روش درمان اسکلروتراپی (Sclerotherapy) است به معنی تزریق مواد اسکلروزه کننده مانند  %0.25 tetradecylsolfate به داخل عروق متسع. روش دیگر استفاده از لیزر است مانند لیزر Nd:YAG1064nm . ديده شده كه اسكلروتراپی بهبودی سريعتری داشته است ولی از نظر كلينيكی هر دو روش باعث بهبودي اين ضايعات شده است. ولی با انجام اسكلروتراپی درد، التهاب و قرمزی بافت بيشتر ديده شده و تيرگی پس از التهاب فقط با اسكلروتراپی ديده شده است.

منابع

Telangiectasia

سایت دکتر نیلفروش زاده