تنها سایت رسم شجره نامه خانوداگی آنلاین در کشور
جهش های ژنی عامل اصلی بیماری های ژنتیکی در ازدواج های فامیلی می باشد
تمامی پزشکان در هر تخصصی می توانند جهت بررسی علل ژنتیکی یک اختلال تقاضای آزمایش ژنتیک بدهند
برای بررسی علل ژنتیکی هر نوع اختلالی انجام آزمایش ژنتیک می تواند کمک کننده باشد
نتیجه آزمایش ژنتیک را حتما باید پزشک متخصص مربوطه که تقاضای تست ژنتیک را داده ببیند و نظر خود را به متخصص ژنتیک ارائه دهد
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
متخصص ژنتیک فقط جنبه تشخیصی بیماری را برعهده دارد و جنبه درمانی در صلاحیت پزشک متخصص مربوطه می باشد
انجام مشاوره ژنتیک تضمین کننده 100% سلامت جنین و فرزندان نمی باشد و فقط خطرات احتمالی را پیش بینی می کند
ارائه توصیه ها و آزمایشات لازم بعد از رسم شجره نامه خانوادگی مشخص می شود
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری است
بهترین زمان انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری می باشد
در هر جای دنیا بصورت آنلاین می توانید با مشاوره ژنتیک پایش در ارتباط باشید

پیگیری فرم شجره نامه

اتاکسی تلانژکتازی

سندرم آتاکسی- تلانژکتازی یک بیماری نادر اتوزوم مغلوب است که با علائمـی چـون بـا نقص ایمنی توام ، آتاکسی مخچه ای پیشرونده، تلانژکتازی جلدی- چشمی ، آپراکسی چشمی - حرکتی ، اختلال تکلم و عفونتهای سیستم تنفسی همراه می باشد.

آتاکسی علامت اولیه و کلاسیک بیماری است که از هنگام راه رفتن شروع می شود، بتدریج پیشرفت کرده ودرسنین١٠ تا ١۵ سالگی بیمار زمین گیر و نیازمند صندلی چرخدار می شـود تکلم کند و آهسته ( ‫شمرده شمرده صحبت کردن) از سنین ۵-۴ سالگی شروع و بتدریج با افزایش سن شدیدتر و بارزتر میشود.
آپراکسی چشم یعنی تاخیر حرکت چشم نسبت به حرکت سر در یک جهت تقریبا در همه بیماران روی می دهد . در یک سوم موارد نقص ایمنی شدید است ویک سوم موارد نقص ایمنی متوسط و در یک سوم دیگر نقص ایمنی خفیف است.

منبع: امری

 

 

 

تلانژکتازی (Telangiectasia) یک ضایعه عروقی به معنی گشادشدن عروق است. عروق متسع شده به قطر نیم تا یک میلیمتر در زیر پوست یا سطح مخاطی قرار دارند.

بیماریزایی

این ضایعات در همه جای بدن میتوانند دیده شوند بخصوص در صورت اطراف بینی و چانه ؛ همچنین در ساق پا ، بازوها و تنه نیز مشاهده میشوند. این ضایعات میتوانند در سرخرگها ، سیاهرگها یا مویرگها پدید آیند. ضایعات در کودکان و زنان شایعترند.

علل

این ضایعات میتوانند علل ارثی یا غیر ارثی داشته باشند. علل ارثی مانند:

  • نووس فلاموس Naevus flammeus (port-wine stain)
  • سندرم Klippel-Trenaunay
  • سندرم (Maffucci's syndrome (multiple endochondromas & hemangiomas
  • سندرم اوسلر وبر رندو Hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu syndrome)
  • آتاکسی تلانژکتازی (Ataxia-telangiectasia) آتاكسی تلانژكتازی بيماری ارثی با ابتلا سيستمهاي مختلف است كه بصورت اتوزومال مغلوب منتقل ميشود و با تلانژكتازی در پوست و چشم ، آتاکسی مخچه ای شديد، درجاتی از كمبود ايمنی و استعداد ابتلا به عفونتهای ريوی و بدخيمی های لنفورتيكولر و تومورهای مغزی تظاهر ميكند.
  • سندرم استورج وبر (Sturge-Weber)

علل غیر ارثی مانند:

درمان

یک روش درمان اسکلروتراپی (Sclerotherapy) است به معنی تزریق مواد اسکلروزه کننده مانند  %0.25 tetradecylsolfate به داخل عروق متسع. روش دیگر استفاده از لیزر است مانند لیزر Nd:YAG1064nm . ديده شده كه اسكلروتراپی بهبودی سريعتری داشته است ولی از نظر كلينيكی هر دو روش باعث بهبودي اين ضايعات شده است. ولی با انجام اسكلروتراپی درد، التهاب و قرمزی بافت بيشتر ديده شده و تيرگی پس از التهاب فقط با اسكلروتراپی ديده شده است.

منابع

Telangiectasia

سایت دکتر نیلفروش زاده








ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

705282
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
602
893
21078
705282

آی ‌پی شما: 18.205.60.226
یکشنبه, 17 آذر 1398


این سایت شخصی و مستقل از هر ارگان خصوصی و دولتی آزمایشگاهی در کشور می باشد و تمامی حقوق این وب سایت برای MiladGC.ir محفوظ می باشد.

طراحی شده توسط: شرکت میهن ساخت آریا سیستم (سهامی خاص) 1387 - 1398