با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

665932
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
101
592
12138
665932

آی ‌پی شما: 18.204.227.250
جمعه, 26 مهر 1398

گالاکتوزمی :

گالاکتوزمی یک ناهنجاری مغلوب اتوزومی به دلیل کمبود آنزیم گالاکتوز-1-فسفات یوریدیل ترانسفراز است که برای متابولیسم قند گالاکتوز وابسته به رژیم غذایی ضروری است. نوزادان تازه متولد شده مبتلا به این بیماری با استفراغ ، خواب آلودگی و بی حالی ، عدم رشد یرقان در هفته دوم زندگی تظاهر می یابند. این نوزادان چنانچه درمان نشوند، عوارضی مشتمل بر عقب ماندگی ذهنی ، آب مروارید و سیروزکبدی ایجاد می کنند. با تشخیص زودرس و تغذیه نوزاد مبتلا با جایگزین های شیری که حاوی گالاکتوز یا لاکتوز – قند موجود در شیر که به گالاکتوز شکسته می شود – نیست ، می توان از عوارض گالاکتوزمی پیشگیری کرد . تشخیص اولیه ضروری است و گالاکتوزمی می تواند توسط حضور مواد کاهش یافته در ادرار با آزمون های ویژه برای گالاکتوز غربال شود.

 

گالاكتوزمي، يك اختلال ژنتيكي است كه با فعاليت ناكافي آنزيم هاي مورد نياز براي متابوليزه كردن گالاكتوز مشخص مي شود...

اين بيماري از پدر و مادر به فرزند منتقل مي شود.

بچه اي كه با بيماري گالاكتوزمي متولد مي شود، ممكن است در بدو تولد سالم به نظر برسد اما مصرف شير مادر مي تواند براي او مشكلاتي مانند استفراغ، اسهال و كاهش وزن ايجاد مي كند.


در واقع با مصرف شير مادر و هر شير محتوي لاكتوز، گالاكتوز و گلوكز توليد ميشود و چون اين افراد آنزيم متابوليزه كردن گالاكتوز را ندارند، در بدن جمع و باعث بروز مشكلات بعدي مي شود. اگر روند مصرف شير محتوي لاكتوز ادامه پيدا كند، ابتدا نوزاد از مصرف اين شير امتناع مي كند اما اگر باز هم ادامه پيدا كند، باعث ايجاد علائمي مانند اسهال و استفراغ شديد، يرقان، نارسايي كبد و تشنج ناشي از كاهش قندخون مي شود و ممكن است در هفته هاي اول نوزاد را از پاي درآورد. اگر نوزاد اين مرحله حاد را پشت سر بگذارد هم دچار عقب ماندگي ذهني و كاتاراكت و نارسايي پيشرونده كبد شود و در نهايت به علت مشكلات كليوي و نارسايي كبدي از بين مي رود (درتصوير بالا عوارض اين بيماري مشخص شده است).

در بسياري از كشورها براي گالاكتوزمي تست هاي غربالگري انجام ميشود. در روشي به نام Paigen test خون نوزاد را روي كاغذ صافي مي ريزند و در محيط كشتي كه باسيل جهش يافته در آن وجود دارد، قرار مي دهند.

باسيل در مجاورت گالاكتوز و گالاكتوز 1- فسفات رشد ميكند. به اين ترتيب مي توان مقدار نسبي گالاكتوز و گالاكتوز 1- فسفات را در فرد تعيين كرد.

زودترين زماني كه اين بيماري قابل تشخيص است، در هفته 16 بارداري است كه با بررسي فعاليت آنزيمي در سلول هاي مايع آمنيوتيك مي توان تشخيص را مطرح كرد. بهترين توصيه? براي درمان اين کودکان، مصرف شير بدون لاكتوز در چند ماهه اول زندگي است.

در اين نوزادان از شير formula soy كه محتوي لاكتوز نيست، استفاده مي شود. اين اثر مي تواند نياز بچه را براي رشد در اولين ماه هاي زندگي تامين كند. در اين دوران نبايد از شير مادر و شير گاو و هر formula كه حاوي لاكتوز است، استفاده كرد.

بعد از 6 ماهگي هم كه بچه شروع به خوردن غذا مي كند، نبايد غذايي كه حاوي شير و فراورده هاي شير است، به او داد. توصيه اي كه به پدر و مادر اين افراد مي شود اين است كه به جزئيات غذايي كه براي كودك آماده ميكنند، توجه داشته باشند و حتي الامكان غذايي كه محتويات آن را نمي دانند، به او ندهند.

اين گونه افراد مشكلي در خوردن گوشت قرمز، گوشت مرغ، ماهي، تخم مرغ، گردو، فندق، حبوبات، ميوه و سبزي ها، روغن، نان و برنج ندارند مگر اينكه با تركيباتي كه محتوي لاكتوز هستند، تركيب شده باشند. مصرف كره، بستني، خامه و پنير و ديگر فرآورده هاي شير براي مبتلايان به گالاكتوزمي ممنوع است.

متاسفانه تعداد زيادي از اين بچه ها حتي اگر رژيم هاي بدون لاكتوز استفاده كنند، در يادگيري و صحبت كردن دچار مشکل مي شوند. زنان نيز با وجود رژيم بدون لاكتوز ممكن است به نارسايي تخمدان مبتلا شوند.



احتمالا با غربالگری نوزادان در سه تا پنج روز اول بعد از تولد آشنایی دارید. در برخی از غربالگری های نوزادان، با چهار قطره خون که از پاشنه پای نوزاد گرفته می شود، علاوه بر بیماری فاویسم، سه بیماری دیگر نیز بررسی می شود که هر کدام در صورت عدم تشخیص وعدم درمان به موقع، موجب بروز عوارضی مانند اختلال در رشدونمو و عقب ماندگی ذهنی کودک می شوند.