مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،امکان نشر بنر تبلیغاتی در سایت
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

516277
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
620
558
15551
516277

آی ‌پی شما: 54.196.190.32
پنج شنبه, 24 آبان 1397

هموسیستینوری:

هموسیستینوری یک بیماری متابولیکی مغلوب مربوط به متابولیسم اسیدامینه سولفور است که با ناتوانی یادگیری، حمله تشنجی ، رویدادهای ترمبوآمبولی[ انسداد عروق خونی در نتیجه لخته ای که از محل ایجاد خود جدا شده و به حرکت در آمده است.]، پوکی استخوان و تمایل جابجاسازی عدسی ها، Pectus excaratum ، تمایل به ایجاد یک انحنا در ستون مهره ها (اسکلیوز)، قفسه سینه قیفی شکل و انگشتان و شست های بلند (آراکونداکتیلی) مشخص می شود.از این رو ، ویژگی های سوماتیکی می تواند[ به اشتباه] نشانگان مارفان را که ناهنجاری غالب اتوزومی است، تداعی کند. هموسیستینوری به دلیل کمبود در آنزیم سیستاتیونین بتاسنتتاز بوجود می آید و می تواند توسط یک آزمون سیانیدنیتروپروسید مثبت که حضور مقادیر افزایش یافته هموسیستین در ادرار را تشخیص می دهد غربال شود. تشخیص بوسیله مقادیر افزایش یافته هموسیستین پلاسما مورد تأیید قرار می گیرد. درمان مشتمل بر یک رژیم غذایی کم متیونین همراه با ضمیمه کردن سیستین است. نسبتی از افراد مبتلا به هموسیستینوری نسبت به پیریدوکسین ، کمک عامل آنزیم (که بعنوان شکل پاسخ دهنده پیریدکسین شناخته می شوند)، پاسخ می دهند. نسبت کوچکی از افراد مبتلا دارای جهش هایی در ژن هایی هستند که به کمبود آنزیم های دخیل در سنتز کمک عامل های سیستاتیونین بتا سنتتاز منجر می شود.