با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

568906
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
172
382
9925
568906

آی ‌پی شما: 34.228.42.25
یکشنبه, 04 فروردين 1398

هموسیستینوری:

هموسیستینوری یک بیماری متابولیکی مغلوب مربوط به متابولیسم اسیدامینه سولفور است که با ناتوانی یادگیری، حمله تشنجی ، رویدادهای ترمبوآمبولی[ انسداد عروق خونی در نتیجه لخته ای که از محل ایجاد خود جدا شده و به حرکت در آمده است.]، پوکی استخوان و تمایل جابجاسازی عدسی ها، Pectus excaratum ، تمایل به ایجاد یک انحنا در ستون مهره ها (اسکلیوز)، قفسه سینه قیفی شکل و انگشتان و شست های بلند (آراکونداکتیلی) مشخص می شود.از این رو ، ویژگی های سوماتیکی می تواند[ به اشتباه] نشانگان مارفان را که ناهنجاری غالب اتوزومی است، تداعی کند. هموسیستینوری به دلیل کمبود در آنزیم سیستاتیونین بتاسنتتاز بوجود می آید و می تواند توسط یک آزمون سیانیدنیتروپروسید مثبت که حضور مقادیر افزایش یافته هموسیستین در ادرار را تشخیص می دهد غربال شود. تشخیص بوسیله مقادیر افزایش یافته هموسیستین پلاسما مورد تأیید قرار می گیرد. درمان مشتمل بر یک رژیم غذایی کم متیونین همراه با ضمیمه کردن سیستین است. نسبتی از افراد مبتلا به هموسیستینوری نسبت به پیریدوکسین ، کمک عامل آنزیم (که بعنوان شکل پاسخ دهنده پیریدکسین شناخته می شوند)، پاسخ می دهند. نسبت کوچکی از افراد مبتلا دارای جهش هایی در ژن هایی هستند که به کمبود آنزیم های دخیل در سنتز کمک عامل های سیستاتیونین بتا سنتتاز منجر می شود.