تنها سایت رسم شجره نامه خانوداگی آنلاین در کشور
جهش های ژنی عامل اصلی بیماری های ژنتیکی در ازدواج های فامیلی می باشد
تمامی پزشکان در هر تخصصی می توانند جهت بررسی علل ژنتیکی یک اختلال تقاضای آزمایش ژنتیک بدهند
برای بررسی علل ژنتیکی هر نوع اختلالی انجام آزمایش ژنتیک می تواند کمک کننده باشد
نتیجه آزمایش ژنتیک را حتما باید پزشک متخصص مربوطه که تقاضای تست ژنتیک را داده ببیند و نظر خود را به متخصص ژنتیک ارائه دهد
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
متخصص ژنتیک فقط جنبه تشخیصی بیماری را برعهده دارد و جنبه درمانی در صلاحیت پزشک متخصص مربوطه می باشد
انجام مشاوره ژنتیک تضمین کننده 100% سلامت جنین و فرزندان نمی باشد و فقط خطرات احتمالی را پیش بینی می کند
ارائه توصیه ها و آزمایشات لازم بعد از رسم شجره نامه خانوادگی مشخص می شود
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری است
بهترین زمان انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری می باشد
در هر جای دنیا بصورت آنلاین می توانید با مشاوره ژنتیک پایش در ارتباط باشید

پیگیری فرم شجره نامه

هموسیستینوری:

هموسیستینوری یک بیماری متابولیکی مغلوب مربوط به متابولیسم اسیدامینه سولفور است که با ناتوانی یادگیری، حمله تشنجی ، رویدادهای ترمبوآمبولی[ انسداد عروق خونی در نتیجه لخته ای که از محل ایجاد خود جدا شده و به حرکت در آمده است.]، پوکی استخوان و تمایل جابجاسازی عدسی ها، Pectus excaratum ، تمایل به ایجاد یک انحنا در ستون مهره ها (اسکلیوز)، قفسه سینه قیفی شکل و انگشتان و شست های بلند (آراکونداکتیلی) مشخص می شود.از این رو ، ویژگی های سوماتیکی می تواند[ به اشتباه] نشانگان مارفان را که ناهنجاری غالب اتوزومی است، تداعی کند. هموسیستینوری به دلیل کمبود در آنزیم سیستاتیونین بتاسنتتاز بوجود می آید و می تواند توسط یک آزمون سیانیدنیتروپروسید مثبت که حضور مقادیر افزایش یافته هموسیستین در ادرار را تشخیص می دهد غربال شود. تشخیص بوسیله مقادیر افزایش یافته هموسیستین پلاسما مورد تأیید قرار می گیرد. درمان مشتمل بر یک رژیم غذایی کم متیونین همراه با ضمیمه کردن سیستین است. نسبتی از افراد مبتلا به هموسیستینوری نسبت به پیریدوکسین ، کمک عامل آنزیم (که بعنوان شکل پاسخ دهنده پیریدکسین شناخته می شوند)، پاسخ می دهند. نسبت کوچکی از افراد مبتلا دارای جهش هایی در ژن هایی هستند که به کمبود آنزیم های دخیل در سنتز کمک عامل های سیستاتیونین بتا سنتتاز منجر می شود.

 





ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

705059
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
379
893
21078
705059

آی ‌پی شما: 18.207.255.49
یکشنبه, 17 آذر 1398


این سایت شخصی و مستقل از هر ارگان خصوصی و دولتی آزمایشگاهی در کشور می باشد و تمامی حقوق این وب سایت برای MiladGC.ir محفوظ می باشد.

طراحی شده توسط: شرکت میهن ساخت آریا سیستم (سهامی خاص) 1387 - 1398