تنها سایت رسم شجره نامه خانوداگی آنلاین در کشور
جهش های ژنی عامل اصلی بیماری های ژنتیکی در ازدواج های فامیلی می باشد
تمامی پزشکان در هر تخصصی می توانند جهت بررسی علل ژنتیکی یک اختلال تقاضای آزمایش ژنتیک بدهند
برای بررسی علل ژنتیکی هر نوع اختلالی انجام آزمایش ژنتیک می تواند کمک کننده باشد
نتیجه آزمایش ژنتیک را حتما باید پزشک متخصص مربوطه که تقاضای تست ژنتیک را داده ببیند و نظر خود را به متخصص ژنتیک ارائه دهد
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
متخصص ژنتیک فقط جنبه تشخیصی بیماری را برعهده دارد و جنبه درمانی در صلاحیت پزشک متخصص مربوطه می باشد
انجام مشاوره ژنتیک تضمین کننده 100% سلامت جنین و فرزندان نمی باشد و فقط خطرات احتمالی را پیش بینی می کند
ارائه توصیه ها و آزمایشات لازم بعد از رسم شجره نامه خانوادگی مشخص می شود
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری است
بهترین زمان انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری می باشد
در هر جای دنیا بصورت آنلاین می توانید با مشاوره ژنتیک پایش در ارتباط باشید

پیگیری فرم شجره نامه

بیماری نایمن پیک:

نوزادان مبتلا به بیماری نایمن پیک با نارسایی رشد وبزرگی کبد تظاهر می یابند و می توان آنها را با داشتن لکه و گیلاس-قرمز ، روی ماکولای آنها، مشخص کرد. پسروی و بازگشت نموی و تکوینی در انتهای سال نخست به سرعت توسعه یافته و مرگ در 4 سالگی رخ می دهد. یک یافته مشخص ، حضور آن چیزی است که سلول های اسفنجی نامیده می شود و در مغز استخوان از تجمع اسفنگومیلین ناشی می شود.تأیید تشخیص به وسیله ی نشان دادن کمبود آنزیم اسفنگومیلیناز است. این بیماری مانند بیماری های تای ساکس و گاشر به شکل رایج تری در بین یهودی های دودمان اروپای شرقی اشکنازی رخ می دهد.


بیماری نیمن پیک(به انگلیسی: Niemann–Pick disease)مجموعه‌ای از اختلالات متابولیک ارثی است. در این بیماری متابولیسم سفنگولیپیدها (از چربی‌های غشا سلول) مختل می‌شود در نتیجه این چربی به صورت غیرطبیعی در اندامک لیزوزوم سلول‌ها تجمع می‌یابد. لیزوزوم از اجزای سلول است که در حالت طبیعی وظیفه نقل و انتفال مواد در داخل سلول یا به خارج سلول را بر عهده دارد. پیش‌آگهی بیماری در افراد مختلف متفاوت است به طوری که نوع شدید بیماری منجر به مرگ نوزادان می‌شود اما بیماران مبتلا به انواع خفیف‌تر ممکن است طول عمر طبیعی داشته باشند.


علائم و نشانه‌ها

تا چند سال پیش فکر میکرده اند که بیماری همیشه توام با عوارض عصبی بوده و در چند ماه اول عمر موجب مرگ بیمار می شود ولی از مدتی پیش بتدریج با پیشرفت پاراکلینیک این بیماری را در نزد بالغین و افراد مسن هم پیدا کرده اند برخلاف فرم حاد کودکان این فرمها را شکل مزمن بیماری نامیده اند . نوع کودکان – شایع ترین نوع مرض نیمن پیک بشمار می رود در ماههای اول عمر ظاهر می شود اولین علائم که نظر طبیب را جلب می کند اختلال گوارش یعنی بی اشتهائی ، اسهال و استفراغ می باشد که در تعقیب آن حال عمومی طفل روبه وخامت میرود این اختلالات گوارش را ناشی از انفیلتراسیون چربی مخصوص در دستگاه هاضمه وحجیم شدن شکم میدانند.

کودک روز بروز لاغرتر شده و بسرعت چربی زیر پوست را از دست میدهد تعریق زیاد از بدو تولد در نزد این بیماران در بیشتر ابسرواسیون ها دیده شده است .

رنگ پوست بدن این مریض ها در اثر پیگمانتاسیون پراکنده تیره یا خاکستری و یا قهوه ای میباشد . این تیرگی رنگ بیشتر در سطوحی که در مجاورت نور قرار گرفته اند دیده می شود پیگمانتاسیون در مخاطها هم دیده می شود بطوریکه در دهان تولید لکه های شبیه به لکه های جوهر در روی زبان و گونه میکند .

قیافه اغلب این بیماران را شبیه صورت قورباغه میدانند : چشمایشان برجسته و نزدیک بهم بوده و ابروانشان برجسته تر از عادی و کلفت میباشد .

بزرگی طحال و کبد از علائم زودرس این بیماری محسوب می شود . طحال و کبد تمام شکم را پر می کند و روز بروز هم حجمشان بیشتر می شود کبد سفت و در تمام جهات بزرگ شده و لبه آنرا بخوبی میتوان لمس کرد . طحال در بیشتر اوقات تا نزدیک لگن و حتی از خط میانه هم میگذرد .

آسیت معمولاً وجود ندارد مگر در مراحل آخر قبل از مرگ – مایع اسیت زرد رنگ تقریباً دارای ترکیبات مشابه خون میباشد مقدار چربی موجود در آن طبیعی است ، اعظم غدد سطحی بطور متوسط در نواحی مختلف زیر بغل و کشاله ران دیده می شود .

اختلال دستگاه تنفسی همیشه دیده می شود این اختلالات معمولاً بصورت سرفه ، تنگ نفس ، تندی نفس در بیشتر شرح حال ها ذکر شده است و حتی گاهی اوقات ممکن است در رادیو گرافی ریتین تصاویری شبیه سل ارزنی دیده شود . این تصاویر بیشتر در اطراف ناف و ریه وجود دارد .

اختلال دستگاه عصبی- بصورت سستی اعصاب و هیپتونی بتدریج ظاهر میشود و کودک را از حرکت باز میدارد بطوریکه در مراحل پیشرفته کودک قادر به کوچکترین حرکت نمیباشد در پاره ای اوقات برخلاف هیپوتونیسیته هیپرتونیسیته توام هیپوفلکسی دیده می شود و همچنین بیمار از لحاظ روانی دچار عقب افتادگی شده و بتدریج بطرف احمقی پیش میرود .

حس بینایی و شنوائی بتدریج از بین می رود . نیستاگموس در بعضی موارد گزارش داده شده است .

در دو سوم حالات درماکول چشم یک لکه خاکستری و یا قرمز آلوبالوئی شبیه ته چشم بیماران مبتلا به تی ساکس دیده می شود در هر صورت اتروفی عصب چشم موجود نبوده و کوری ناشی از اختلال اعصاب مرکزی میباشد عوارض چشمی از نوع مگاکورنه و گلوکورنه و گلوکوم دیده شده است .

توصیف بیماری

در بیماری نیمن پیک در آن به دلیل وجود نقص در آنزیم اسفنگومیلیناز، لیپوپروتئینی چون اسفنگومیلین تجزیه نشده و همراه با کلسترول در نقاط مختلف بدن از جمله سیستم عصبی مرکزی و سیستم رتیکولوآندوتلیال تجمع می یابد.

یک بیماری اتوزوم مغلوب که دارای چهار کلاس (A-B-C-D) بوده و کلاسیک ترین نوع آن A است. نسبت فامیلی والدین، موتاسیون ها و زمینه ژنتیکی از جمله ریسک فاکتورها هستند. هپاتواسپلنومگالی، اختلالات نورولوژیک، اختلال در بلع، اشکال در نشستن و ایستادن از علائم اصلی بیماری هستند. در پنجاه درصد موارد نوع بیماری، دانه های گیلاسی رنگ نیز در چشم دیده می شود. در موارد شدید و انتهایی بیماری، اپیستوتانوس، حالت دسربره و کری و کوری ایجاد می شود و معمولاً این بیماران تا چهار سالگی می میرند. شروع علائم بالینی در نوع A در ماه اول یا دیرتر و در نوع B از دوران جنینی تا نوجوانی می باشد که در مورد نوع C شروع بیماری در نوزادی تا نوجوانی کشنده است .

انواع بیماری

در سال ۱۹۶۱ بیماری به چهار گروه تقسیم شد :

بیماری نیمن پیک type A : نوع کلاسیک نوزادان

بیماری نیمن پیک type B : نوع احشایی

بیماری نیمن پیک type C : نوع تحت حاد جوانان

Niemann–Pick disease type D: Nova Scotian

امروزه با پیشرفت ژنتیک این بیماری به دو گروه طبقه بندی میشود:

Niemann-Pick disease، SMPD۱-associated، شامل types A and B

بیماری نیمن پیک type C شامل تیپهای C۱ و C۲ (تیپ D به وسیله همان ژن type C۱ ایجاد میشود)

جستارهای وابسته

 





ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

705276
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
596
893
21078
705276

آی ‌پی شما: 18.205.60.226
یکشنبه, 17 آذر 1398


این سایت شخصی و مستقل از هر ارگان خصوصی و دولتی آزمایشگاهی در کشور می باشد و تمامی حقوق این وب سایت برای MiladGC.ir محفوظ می باشد.

طراحی شده توسط: شرکت میهن ساخت آریا سیستم (سهامی خاص) 1387 - 1398