تنها سایت رسم شجره نامه خانوداگی آنلاین در کشور
جهش های ژنی عامل اصلی بیماری های ژنتیکی در ازدواج های فامیلی می باشد
تمامی پزشکان در هر تخصصی می توانند جهت بررسی علل ژنتیکی یک اختلال تقاضای آزمایش ژنتیک بدهند
برای بررسی علل ژنتیکی هر نوع اختلالی انجام آزمایش ژنتیک می تواند کمک کننده باشد
نتیجه آزمایش ژنتیک را حتما باید پزشک متخصص مربوطه که تقاضای تست ژنتیک را داده ببیند و نظر خود را به متخصص ژنتیک ارائه دهد
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
متخصص ژنتیک فقط جنبه تشخیصی بیماری را برعهده دارد و جنبه درمانی در صلاحیت پزشک متخصص مربوطه می باشد
انجام مشاوره ژنتیک تضمین کننده 100% سلامت جنین و فرزندان نمی باشد و فقط خطرات احتمالی را پیش بینی می کند
ارائه توصیه ها و آزمایشات لازم بعد از رسم شجره نامه خانوادگی مشخص می شود
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری است
بهترین زمان انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری می باشد
در هر جای دنیا بصورت آنلاین می توانید با مشاوره ژنتیک پایش در ارتباط باشید

پیگیری فرم شجره نامه

بیماری شربت افرا:

اسیدامینه های داری زنجیره منشعب ضروری لوسین، ایزولوسین و والین در بخشی از راه های متابولیک خود مشترک هستند. کمبود آنزیم های دخیل ، به بیماری شربت افرا یا ادرار غلیظ چوب افرا منجر می شود.

نوزادان تازه متولد شده مبتلا به این ناهنجاری مغلوب اتوزومی در هفته نخست زندگی با استفراغ تظاهر می یابند، سپس صوت متغیر بالا و پایین رونده و در ادامه در صورتی که درمان نشده باقی بمانند ، در خلال چند هفته می میرند. این نام از انجا که ادرار آنها بوی مشخصی به مانند شیره چوب افرا دارد، ناشی است . ناهنجاری به دلیل کمبود در دکربوکسیلازکتواسید زنجیری منشعب شکل می گیرد و موجب ایجاد دفع اضافی اسیدهای امینه زنجیری منشعب والین ، لوسین و ایزولوسین در ادرار می شود.حضور آن ها امر تشخیص را پیشنهاد می نماید که با حضور سه اسیدامینه ی زنجیری منشعب در خون تأیید می گردد. درمان شامل یک رژیم غذایی است که پذیرش اسیدامینه مورد اشاره را تا مقادیر ضروری برای رشد محدود می کند. افراد مبتلا به ویژه نسبت به وخامت همراه با بیماری های مداخله گر[ ایجاد بیماری در جریان بیماری دیگر ] ناشی از تجزیه کاتابولیک پروتئین ها ، حساسیت نشان می دهد.

 





ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

704805
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
125
893
21078
704805

آی ‌پی شما: 35.170.81.210
یکشنبه, 17 آذر 1398


این سایت شخصی و مستقل از هر ارگان خصوصی و دولتی آزمایشگاهی در کشور می باشد و تمامی حقوق این وب سایت برای MiladGC.ir محفوظ می باشد.

طراحی شده توسط: شرکت میهن ساخت آریا سیستم (سهامی خاص) 1387 - 1398