با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

598160
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
122
413
14413
598160

آی ‌پی شما: 54.146.98.143
یکشنبه, 05 خرداد 1398

بیماری شربت افرا:

اسیدامینه های داری زنجیره منشعب ضروری لوسین، ایزولوسین و والین در بخشی از راه های متابولیک خود مشترک هستند. کمبود آنزیم های دخیل ، به بیماری شربت افرا یا ادرار غلیظ چوب افرا منجر می شود.

نوزادان تازه متولد شده مبتلا به این ناهنجاری مغلوب اتوزومی در هفته نخست زندگی با استفراغ تظاهر می یابند، سپس صوت متغیر بالا و پایین رونده و در ادامه در صورتی که درمان نشده باقی بمانند ، در خلال چند هفته می میرند. این نام از انجا که ادرار آنها بوی مشخصی به مانند شیره چوب افرا دارد، ناشی است . ناهنجاری به دلیل کمبود در دکربوکسیلازکتواسید زنجیری منشعب شکل می گیرد و موجب ایجاد دفع اضافی اسیدهای امینه زنجیری منشعب والین ، لوسین و ایزولوسین در ادرار می شود.حضور آن ها امر تشخیص را پیشنهاد می نماید که با حضور سه اسیدامینه ی زنجیری منشعب در خون تأیید می گردد. درمان شامل یک رژیم غذایی است که پذیرش اسیدامینه مورد اشاره را تا مقادیر ضروری برای رشد محدود می کند. افراد مبتلا به ویژه نسبت به وخامت همراه با بیماری های مداخله گر[ ایجاد بیماری در جریان بیماری دیگر ] ناشی از تجزیه کاتابولیک پروتئین ها ، حساسیت نشان می دهد.