مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،امکان نشر بنر تبلیغاتی در سایت
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

519621
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
354
678
15551
519621

آی ‌پی شما: 54.145.17.37
سه شنبه, 29 آبان 1397

بیماری شربت افرا:

اسیدامینه های داری زنجیره منشعب ضروری لوسین، ایزولوسین و والین در بخشی از راه های متابولیک خود مشترک هستند. کمبود آنزیم های دخیل ، به بیماری شربت افرا یا ادرار غلیظ چوب افرا منجر می شود.

نوزادان تازه متولد شده مبتلا به این ناهنجاری مغلوب اتوزومی در هفته نخست زندگی با استفراغ تظاهر می یابند، سپس صوت متغیر بالا و پایین رونده و در ادامه در صورتی که درمان نشده باقی بمانند ، در خلال چند هفته می میرند. این نام از انجا که ادرار آنها بوی مشخصی به مانند شیره چوب افرا دارد، ناشی است . ناهنجاری به دلیل کمبود در دکربوکسیلازکتواسید زنجیری منشعب شکل می گیرد و موجب ایجاد دفع اضافی اسیدهای امینه زنجیری منشعب والین ، لوسین و ایزولوسین در ادرار می شود.حضور آن ها امر تشخیص را پیشنهاد می نماید که با حضور سه اسیدامینه ی زنجیری منشعب در خون تأیید می گردد. درمان شامل یک رژیم غذایی است که پذیرش اسیدامینه مورد اشاره را تا مقادیر ضروری برای رشد محدود می کند. افراد مبتلا به ویژه نسبت به وخامت همراه با بیماری های مداخله گر[ ایجاد بیماری در جریان بیماری دیگر ] ناشی از تجزیه کاتابولیک پروتئین ها ، حساسیت نشان می دهد.