مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،امکان نشر بنر تبلیغاتی در سایت
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

516445
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
75
713
15551
516445

آی ‌پی شما: 54.82.93.116
جمعه, 25 آبان 1397
 

بیماری سلولهای داسی شکل(Sickle cell disease) چیست؟


کم‌خونی داسی شکل یک بیماری ژنتیکی و یک اختلال خونی است که با هموگلوبین معیوب (Hbss) شناخته می‌شود. هموگلوبین طبیعی صاف و گرد است و به سلول اجازه عبور آسان از مویرگ‌های خونی را می‌دهد. سلول‌های هموگلوبین سلول داسی سفت و به شکل داس می‌باشند. این مولکول‌های هموگلوبین تمایل دارند به شکل خوشه‌ای و در کنار یکدیگر قرار گیرند، بنابراین به راحتی از مویرگ‌های خونی عبور نمی‌کنند. این خوشه‌ها منجر به توقف جریان خون حمل‌کننده اکسیژن می‌گردند. برخلاف سلول‌ها با هموگلوبین طبیعی که بیش از ۱۲۰ روز زنده هستند، سلولهای داسی بعد از ۲۰-۱۰ روز از بین می‌روند. این روند طی یک دوره مزمن منجر به بروز کم خونی می‌گردد.

کم خونی داسی شکل حاصل یک جهش ژنی می‌باشد که طی آن یک نوکلئوتید با باز آلی تیمین جای خود را با یک نوکلئوتید دیگر با باز آلی آدنین عوض می‌کند.

پژوهشگران پزشکی می گویند سلول‌های داسی‌شکل ممکن است در اثر کمبودشان در خون، مجبور شوند که به سلول‌های سرطانی تمورهایی که در برابر درمان مقاومت می‌کنند، حمله کنند. این سیستم روشی نو برای درمان سرطان گزارش شده است.[۱][۲]


کم‌خونی داسی‌شکل
سلول‌های قرمز عادی و داسی‌شکل خون

Sickle-cell disease

Figure (A) shows normal red blood cells flowing
freely through veins. The inset shows a cross section of a normal red blood cell with normal haemoglobin. Figure B shows abnormal, sickled red blood cells log jamming, sticking and accumulating at the branching point in a vein. The inset image shows a cross-section of a sickle cell with long polymerized HbS strands stretching and distorting the cell shape
 

شایعترین انواع ژن سلول داسی

  • صفت سلول داسی:

این افراد حامل ژن معیوب – Hbs – هستند اما مقداری هموگلوبین طبیعی – Hba– نیز دارند افراد با صفت سلول داسی معمولاً بدون علامت هستند و می‌باشند. ممکن است کم خونی خفیف ایجاد گردد.

تحت شرایط پر استرس، خستگی، کاهش اکسیژن و یا عفونت روند داسی شدن رخ می‌دهد و در نتیجه عوارض بیماری سلول داسی بروز می‌نماید.

  • بیماری سلول داسی – هموگلوبین C

فرد دارای هر دو نوع همگلوبین Hbs وHbc می‌باشد. هموگلوبین C باعث ایجاد سلولهای هدف می‌گردد. وجود هموگلوبین طبیعی در کنار این هموگلوبین باعث می‌شود، فرد علامتی از کم خونی نداشته باشد.

اگر هموگلوبین S داسی با سلول هدف همراه شود منجر به یک کم خونی خفیف تا متوسط می‌گردد.

این افراد اغلب از بیماری سلول داسی با درجه خفیف رنج می‌برند.بحران گرفتگی رگ‌ها، صدمات ارگان‌ها به علت کم خونی و داسی شدن‌های مکرر و احتمال بالای عفونت همه صفات مشترکی برای Hbss و Hbsc می‌باشند.

  • بیماری سلول داسی – هموگلوبین E

این نوع مشابه بیماری سلول داسی C است با این تفاوت که یک عنصر در ملکول هموگلوبین جایگزین شده‌است. این نوع معمولاً در افراد جنوب آسیا مشاهده می‌شود. برخی افراد با بیماری هموگلوبین E بدون علامت می‌باشند. هر چند تحت شرایط ویژه نظیر خستگی، کاهش اکسیژن و یا کمبود آهن یک کم خونی خفیف تا متوسط بروز می‌نماید.

  • هموگلوبین S – تالاسمی بتا:

این بیماری با ارث رسیدن هم‌زمان ژن‌های تالاسمی و سلول داسی ایجاد می‌گردد.

این اختلال باعث کم خونی متوسط و شرایطی مشابه ولی خفیف تر از بیماری سلول داسی می‌گردد.

همه اشکال بیماری سلول داسی می‌توانند عوارض همراه با بیماری را بروز دهند. فرد مبتلا به Hbss به شدت مبتلا خواهد بود.

چه کسی به بیماری سلول داسی مبتلا می‌شود؟

بیماری سلول داسی به صورت اولیه، افراد جنوب آفریقا و شبه جزیره کارائیب را مبتلا می‌سازد ولی صفت سلول داسی در خاور میانه، هند، آمریکای لاتین، و نژاد مدیترانه‌ای یافت می‌شود.

براساس تخمین، بیش از ۷۲ هزار نفر در ایالات متحده به این بیماری مبتلا هستند. میلیون‌ها نفر در سراسر جهان از عوارض بیماری سلول داسی رنج می‌برند. ۲ میلیون نفر آفریقایی – آمریکایی یا ۱۲/۱ جمعیت آمریکا صفت سلول داسی دارند.

علل بیماری داسی شکل چیست؟

بیماری داسی یک بیماری ارثی است که توسط یک جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود. این ژنها بر روی ساختاری از سلولها به کروموزم وجود دارند. جفت کرموزوم ۱۱ حاوی ژنهای مسئول تولید هموگلوبین نرمال می‌باشد.

یک جهش در این ژنها منجر به بیماری داسی شکل می‌شود. این جهش در نقاطی از جهان که بیماری مالاریا شایع است بیشتر دیده می‌شود هر چندافراد دارای صفت داسی به مالاریا مبتلا نمی‌شوند. صفت داسی حقیقتاً فرد را در برابر انگل مالاریا محافظت می‌نماید. مالاریا اغلب در آفریقا و نواحی مدیترانه‌ای اروپا دیده می‌شود.

کودکی که جهش ژنتیکی را از هر دو والدین به ارث می‌برد، بیماری سلول داسی شکل مبتلا خواهد شد.

کودکی که جهش را از یکی از والدین به ارث می‌برد به حامل صفت سلول داسی شکل خواهد بود و می‌تواند آن را به فرزندانش منتقل سازد.

علائم بیماری سلول داسی شکل چیست؟

علائم و عوارض زیر با بیماری سلول داسی شکل همراه می‌باشد. هر چند هر فرد علائم متفاوتی را تجربه می‌کند.

آنمی – شایعترین علامت بیماری سلول داسی شکل است. در این بیماری سلول‌های قرمز خون بصورت سلول داسی شکل تولید می‌شوند، اما به علت بدشکل بودن توانایی حمل اکسیژن را از دست می‌دهند. در نتیجه بدن آب را از دست داده و دچار تب می‌شود. شکل داسی باعث سختی سلولها و دام افتادن آنها در رگ‌ها می‌گردد. در نتیجه سلولها در طحال تخریب می‌شوند و یا به علت عملکرد غیر طبیعی از بین می‌روند و کاهش در سلولهای قرمز خونی منجر به کم خونی می‌شود. کم خونی شدید فرد را خسته و رنگ پریده می‌نماید، همچنین توانایی حمل اکسیژن به بافت‌ها را با مشکل رو به رو خواهد کرد.

بحران درد یا بحران داسی: هنگامی که رگ‌ها خونی توسط سلولهای داسی شکل مسدود می‌شوند و جریان خون قطع می‌شود و بحران درد رخ می‌دهد که بحران گرفتگی رگ‌ها نیز نامیده می‌شود. درد در تمام نقاط بدن ایجاد می‌گردد اما اغلب در قفسه سینه، بازوها و پاها احساس می‌گردد. تورم دردناک انگشتان دست و پا، که داکتیلیت نامیده می‌شود و می‌تواند در خردسالان و اطفال زیر ۳ سال مشاهده شود. پریاپیسم (نعوظ دردناک) نیز که یک روند درناک در ناحیه آلت تناسلی مردان می‌باشد ممکن است پیش آید. هرگونه اختلال در جریان خون منجر به درد، تورم و مرگ بافتی در اثر عدم دریافت خون و اکسیژن کافی می‌گردد.

سندرم قفسه سینه حاد: یکی از عوارض خطرناک بیماری سلول داسی شکل، روند داسی شدن در قفسه سینه می‌باشد. معمولاً به طور ناگهانی و در شرایط پراسترس، عفونت، تب و کم آبی بدن رخ می‌دهد.سلولهای داسی شکل به یکدیگر متصل گشته و رگ‌ها ریز ریوی را مسدود می‌سازند. علائم شبیه به پنومونی و شامل تب، درد و تک سرفه شدید می‌باشد. اپیزودهای متعدد سندرم سینه منجر به صدمه دائمی ریه می‌گردند.

تجمع سلولهای خونی در طحال: این فرایند منجر به کاهش ناگهانی هموگلوبین گشته ودر صورت عدم درمان فوری تهدید کننده حیات می‌باشد. بدلیل افزایش حجم خون طحال، این عضو بزرگ و دردناک می‌گردد. بعد از اپیزودهای مکرر، صدمات جدی بر طحال وارد خواهد شد. بسیاری از کودکان مبتلا به بیماری در سن ۸ سالگی دیگر طحال کارایی ندارند چون از طریق جراحی طحال خارج شده و یا دراثر اپیزودهای مکرر عملکرد خود را از دست داده‌است. احتمال عفونت بزرگ‌ترین نگرانی برای اطفال مذکور می‌باشد. عفونت شایعترین علت مرگ در کودکان زیر ۵ سال، در این گروه می‌باشد.

سکته: دیگر عارضه شدید و ناگهانی در بیماران سلول داسی شکل است. سلولهای بد شکل از طریق گرفتگی رگ‌ها خونی بزرگ تغذیه کننده مغز منجر به سکته می‌گردند. هرگونه اختلال در جریان خون و اکسیژن به مغز منجر به اختلالات عصبی غیرقابل بازگشت می‌گردد.

در ۶۰٪ بیمارانی که یک بار سکته کرده‌اند احتمال سکته دوم و سوم نیز وجود دارد.

یرقان، یا زردی پوست، چشم‌ها و دهان: یکی از شایعترین علائم و نشانه‌های بیماری سلول داسی شکل می‌باشد، سلولهای داسی شکل به اندازه سلولهای قرمز خونی عمر نمی‌کند و قبل از این که کبد آن‌ها را از خون تصفیه نماید سریعاً از بین می‌روند. بیلی روبین (عامل زرد رنگی) ایجاد شده از این سلولها منجر به یرقان و زردی می‌گردد.

همه ارگان‌های مهم تحت تأثیر این بیماری قرار می‌گیرند. کبد، قلب، کلیه‌ها، کیسه صفرا، چشم‌ها، استخوان‌ها و مفاصل به علت عملکرد غیر طبیعی سلولهای داسی شکل و عدم وجود جریان خون د ررگ‌ها صدمه می‌بیند. مشکلات عبارت‌اند از:

  • افزایش عفونت‌ها
  • زخم‌های پا
  • صدمات استخوانی
  • سنگ‌های صفراوی
  • صدمات کلیه و کاهش ادرار
  • صدمات چشمی

علائم بیماری سلول داسی شکل ممکن است مشابه دیگر اختلالات خونی و مشکلات طبی باشد. همیشه جهت یک تشخیص سریع و دقیق با پزشک خود مشاوره نماید.

بیماری سلول داسی شکل چگونه تشخیص داده می‌شود؟

علاوه بر شرح حال پزشکی کامل و معاینه فیزیکی روش‌های تشخیصی بیماری سلول داسی شکل عبارت‌اند از آزمایش‌های خونی و دیگر روش‌های ارزیابی.

هم اکنون غربالگری آزمایش خون نوزادان به منظور شروع درمان هرچه سریعتر صورت می‌گیرد.

تشخیص اولیه: الکتروفورز هموگلوبین یک آزمایش خونی است که در تشخیص حاملین صفت داسی شکل و یا هر بیماری همراه با سلول داسی شکل کمک کننده‌است.

جستارهای وابسته

پانویس

  1.  


 

گلبول قرمز طبیعی و داسی شده

در این بیماری اختلال ساختاری زنجیره هموگلوبین باعث میشود تا گلبولهای قرمز هنگامی که در معرض کمبود اکسیژن قرار می گیرند از حالت گرد به شکل منحنی(داسی شکل) در بیایند که این گلبولهای داسی شکل در عروق کوچک گیر کرده باعث انسداد عروق می شوند که بسته به مکانی که این اتفاق می افتد عوارض متفاوتی ایجاد می کنند.

فراوانی بیماری چگونه است؟

طبق جدید ترین اطلاعات جمعیت شناختی حدود 7 درصد جمعیت جهان برخوردار از ژن هموگلوبین معیوبند و سالانه 300 تا 500 هزار نوزاد مبتلا به دنیا می آیند بیش از 80% این افراد در کشورهای در حال توسعه مت.لد شده و زندگی می کنند که حدود 70% مبتلا به بیماری سلولهای داسی شکل و مابقی از سندروم های تالاسنی رنج می برند.(بانک جهانی 2006 ،گزارش جلسه مشترک سازمان جهانی بهداشت با سازمان March of Dimes)

این بیماری چگونه به ارث می رسد؟

این بیماری یک بیماری ارثی غیر وابسته به جنس است که بصورت مغلوبAutosomal Recessive- منتقل می شود و بسته به نوع توارث انواع متفاوتی از بیماری را به وجود می آورد. اگر فرد بجای دریافت دو ژن سالم ساخت هموگلوبین(AA) از پدر و مادر خود از هر کدام یک ژن بیمار (SS )دریافت کند مبتلا به بیماری می شود که به آن کم خونی داسی شکل (Sickle cell Anemia) می گویند . اما اگر از یکی از والدین یک ژن سالم(A) و از دیگری یک ژن بیمار(S)دریافت کند فرد ناقل بیماری کم خونی داسی شکل(AS) خواهد بود(Sickle cell trait). از ترکیب این بیماری با ژنهای بیمار دیگر از جمله ژن تالاسمی نیز شکل های دیگری از بیماری می تواند بوجود بیاید.

چگونه می توان بیماری را تشخیص داد؟

تشخیص قطعی بیماری با آزمایش الکتروفرز هموگلوبین است (Hb Electrophoresis) در کم خونی داسی شکل (Sickle cell Anemia) بیش از 85% هموگلوبین نوع S و مابقی آن نوع F است و هموگلوبین A به طور کامل وجود ندارد. در این بیماران در آزمایش شمارش کامل سلولهای خون(CBC) کم خونی دیده می شود. در نوع ناقل بین 40% تا 60% از هموگلوبین را نوع S و بقیه آن را نوع A و F تشکیل میدهند .آزمایش شمارش کامل سلولهای خونی (CBC) در این بیماران کاملا نرمال است.

درمان

درمان قطعی در این بیماران پیوند مغز استخوان است که مشکلات خاص خود رادارد درمانهای دیگری نیز برای کنترل عوارض وجود دارد که هیچ کدام درمان قطعی نیستند و اصل بیماری را از بین نمی برند اما در کنترل آن موثرند.

علائم و نحوه بروز

این بیماری در ماههای اول زندگی خود را نشان داده باعث عوارض فراوانی برایانسداد عروق ریز توسط سلولهای داسی شکل بیمار می گردد این بیماران به کمبود آب بدن – کمبود اکسیژن و هر عامل دیگری که اکسیژن رسانی گلبول ها را مختل کند حساس هستند و دچار حمله های شدید می شوند که علائم آن بسته به محل در گیری (کلیه – طحال – کبد – مغز – اندامها و شکم و ...) می تواند از درد های شدید تا عوارض تهدید کننده حیات متفاوت باشد.

اما داستان در بیمارانی که فقط ناقل ژن این بیماری هستند متفاوت است. این بیماران می توانند کاملا بدون علامت باشند و هیچگاه دچار عارضه بالینی نشوند و بیماریشان هم ممکن است تشخیص داده نشود اما این همه ماجرا نیست.این افراد در هر صورت دارای مقداری هموگلوبین بیمار می باشند که اگر در معرض کمبود اکسیژن (ارتفاعات) ، کم آبی شدید، تمرین شدید بدنی (کوه پیمایی،تمرین های قهرمانی یا آموزشهای سخت نظامی)، گرما و یا سرما قرار گیرند می تواند منجر به بروز حمله یا آسیب های جدی که زندگی فرد را به خطر می افکند شوند.

عوارض بیماران ناقل

  • سکته طحالی در ارتفاعات بالا ، به همراه ورزش یا کمبود اکسیژن
  • مشکلات کلیه (خون ادراری بدون درد-عفونت و...)
  • گرمازدگی های شدید و کشنده به همراه ورزش
  • مرگ ناگهانی هنگام ورزش
  • مشکلات چشمی

از این عوارض سکته طحالی که معمولا در ارتفاعات روی می دهد را مرور می کنیم .

سکته طحالی – Splenic Infarction

در افراد مبتلا به نوع خفیف سیکل سل طحال عضوی است که بیشترین آسیب را در مواجهه با کمبود اکسیژن ناشی از ارتفاع بالا (high altitude hypoxia)می بیند. این عارضه با درد شدید شکم که طی چند ساعت در قسمت فوقانی چپ مستقر می شود خود را نشان می دهد که به همراه با بی اشتهایی و استفراغ است و در صورت ادامه ممکن است مشکلات بیماری به قسمت تحتانی ریه چپ هم کشیده شود و بیمار دچار علائم تنفسی نیز شود. درد بیمار بسیار شدید است و با مسکن های معمول کنترل نمی شود.طی 72 ساعت بعد از شروع علائم تب و افزایش گلبولهای سفید نیز اتفاق می افتد. بهترین وسیله تشخیصی CTscan است. همانگونه که می بینید علائم این بیماری به سادگی با مشکلات گوارشی – مشکلات جراحی ارتفاع زدگی و حتی گاه با علائم قلبی قابل اشتباه است بخصوص در شرایط غیر بیمارستانی که امکانات تشخیصی وجود ندارد. برای افترق این بیماری باید به سابقه وجود بیماری سیکل سل در خانواده دقت کنید ودر صورت وجود سابقه فامیلی آنگاه توجه کنید به سن بیمار (مسائل قلبی در بیماران جوان کمتر مطرح است) – و جود درد و حساس بودن منطقه درد (برای رد سایر مشکلات جراحی) –نبود اسهال و ثابت بودن و متناوب نبودن درد (برای کنار گذاشتن مشکلات گوارشی)- ارجحیت درد شکم و شدید بودن آن و عدم بهبود با گذر زمان (برای کنار گذاشتن ارتفاع زدگی). در شرایط غیر بیمارستانی و برای افرادغیر متخصص استفاده از شیاف های مسکن جهت کنترل درد توصیه می شود.درد در این بیماران به قدری شدید است که امکان حرکت و فعالیت را از آنها می گیرد این افرا باید به سرعت و با درخواست کمک به مناطق کم ارتفاع و سپس به مراکز بیمارستانی منتقل شوند.استفاده از اکسیژن در صورت امکان می تواند مفید باشد.

کوه و سیکل سل

بیماران شدید(Sickle cell Anemia):

افرادی که به نوع شدید این بیماری مبتلا هستند به هیچ عنوان نباید در معرض کمبود اکسیژن یا فعالیت های شدید قرار گیرند و نیز نباید از مراکز شهری و امکانات درمانی دور باشند زیرا حملات درد در این بیماران گرچه کشنده نیست اما بسیار شدید ،آزار دهند و ناتوان کننده است که به طور کامل توانایی فرد در تمرکز و فعالیت را از بین می برد که خود می تواند در شرایط خاص کوهستان خطر ناک و گاه کشنده باشد.پس بیمارانی که دچار کم خونی داسی شکل هستند به هیچ عنوان نباید به کوه بروند یا حتی به ورزشهایی بپردازند که برای انجام آنها لازم است تا ساعتها با مراکز درمانی فاصله داشته باشند.

گرچه این بیماران از بیماریشان مطلع هستند بیماری و مشکلاتش را می شناسند و تجربه کافی جهت کنار آمدن با آن را دارند.اما کوه رفتن برای این بیماران در تیمهای عادی بدون پیشبینی های لازم و تمهیدات پزشکی مقدور نیست و این بیماران باید رشته دیگری را برای ورزش انتخاب کنند.

بیماران خفیف(Sickle Cell Trait):

مشکل و خطر اصلی برخورد با این بیماران است کسانی که به ظاهر سالم هستند هیچ مشکل بالینی نداند و اکثرا از بیماری خود بی اطلاع می باشند .بیشتر این افراد اگر از آنها سوال شود می گویند در خانواده ما سابقه بیماری کم خونی داسی شکل هست اما من سالمم.

اولین تظاهر این بیماری می تواند یک شکم درد شدید ناشی ازآسیب به طحال در یک برنامه کوهنوردی در ارتفاع بالا باشد. و یا عوارضی که گاه می تواند به قیمت جان بیمار تمام شود.

از آنجایی که فعالیت شدید ، کمبود اکسیژن و حضور در ارتفاع (بخصوص ارتفاعات بالای 2500 متر)، مواجهه با سرما و یا گرما ، کمبود آب بدن می تواند منجر به شعله ور شدن بیماری در افراد ناقل شود و این شرایط همانگونه که می دانید جز کوهنوردی هستند لذا کوه رفتن و حضور در ارتفاعات برای بیماران ناقل نیز اکیدا ممنوع می باشد.

 

صعود به ارتفاعات برای بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل و افراد

ناقل این بیماری ممنوع است

چند توصیه بسیار مهم

  • بیماران مبتلا به کم خونی سلولهای داسی شکل باید از حضور در ارتفاع و ورزش کوهنوردی پرهیز کنند
  • کلیه افرادی که ناقل این بیماری هستند باید از حضور در ارتفاعات و فعالیت های کوهنوردی اکیدا اجتناب کنند.
  • انجام فعالیت های سنگین سنگ نوردی سنگین و یا کوهنوردی بخصوص در آب و هوای گرم حتی در ارتفاعات پایین تر نیز برای این افراد ممنوع است
  • کسانی که در خانواده پدری یا مادریشان سابقه ابتلا به بیماری سیکل سل را دارند باید حتما برای انجام آزمایش الکتروفرز هموگلوبین به پزشک مراجعه کنند و از ناقل بودن یا نبودن خود مطلع شوند.
  • همکاران پزشکی که در تیم های کوهنوردی فعالیت می کنند یا معاینات پیش از صعود را انجام میدهند حتما باید در باره سابقه بیماری سیکل سل در خانواده سوال کنند و در صورت وجود هرگونه رد پایی از این بیماری و یا هر شک شبه دیگر آزمایش الکتروفرز هموگلوبین را برای مراجعه کنندگانشان درخواست کنند.
  • این آزمایش بهتر است برای کلیه کسانی که به سفرهای مهم و خطر ناک مانند هیمالیا نوردی می روند درخواست شود
  • مسولین ، سرپرستان و مربیان تیم های کوهنوردی باید از اعضا تیمشان در باره سابقه ابتلا به کم خونی داسی شکل در خانواده سوال کنند و در صورت وجود حتما فرد را برای انجام آزمایش و تعین ناقل بودن یا نبودن به پزشک معرفی کنند.
  • توجه به این مسئله بسیار مهم است که ممکن است فردی سالم بدون هیچ گونه مشکلی در گذشته حتی در فعالیت های ورزشی و گاه حضور در ارتفاعات متوسط ناگهان در یک برنامه کوهنودی دچار حمله شود حملاتی که حتی اگر فرد جان سالم از آنها به در ببرد میتواند به طور کامل باعث زمینگیر شدن فرد و سایر اعضا تیم شده عوارض ناگواری در شرایط خاص کوهستان به همراه داشته باشد.
  • بیماران مبتلا به کم خونی داسی می توانند در آب وهوای معتدل در ارتفاعات پایین و نجندان دور از مراکز درمانی اقدام به کوهپیمایی سبک کنند.
  • این بیماران باید حتما روزانه هشت تا ده لیوان آب بنوشند و در صورت تعریق نیاز به آب بیشتر و ترجیحا ors نیاز دارند.
  • افراد ناقل می توانند اقدام به کوهپیمایی های سبک یا نیمه سنگین در ارتفاعات پایین در آب هوای معتدل نمایند ولی مصرف مرتب مایعات و بخصوص ors را باید در نظر داشته باشند. اما به هیچ عنوان نباید به ارتفاعات بالای ۲۵۰۰ متر صعود کنند.
  • االبته انجام این حد فعالت هم بسته به شرایط می تواند خطراتی داشته باشد .
  • هیچکس نمی تواند حدث بزند که یک فرد ناقل سیکل سل یا یک بیمار سیکل سلی در چه ارتفاعی دچار علائم کمبود اکسیژن خواهد شد ژس ضمن اینکه این افراد باید در هر ارتفاعی مراقب خود باشند

خلاصه:

بیماری سلولهای داسی شکل یک بیماری ارثی است که به دو شکل مهم ناقل و بیمار و جود دارد

نوع اصلی بیماری عوارض بسیاری دارد که در ماههای اول زندگی تشخیص داده می شود.این بیماران به علت اختلال در زنجیره هموگلوبین و حساسیت شدید به کمبود اکسیژن، کم آبی و اختلالات دما نباید اقدام به کوهنوردی یا حضور در ارتفاعات کنند

نوع ناقل این بیماری بعلت نداشتن علامت و طبیعی بودن آزمایشات اولیه ممکن است تا سالها تشخیص داده نشود اما مواجهه این افراد با کمبود اکسیژن ،کم آبی، فعالیت های سنگین و ... می تواند به طور ناگهانی باعث شعله ور شدن بیماری شود.لذا کلیه کسانی که در خانواده آنها این بیماری وجود دارد باید آزمایش الکتروفورز هموگلوبین را انجام دهند و در صورت ناقل بودن باید از انجام ورزش کوهنوردی اجتناب کنند.