مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،امکان نشر بنر تبلیغاتی در سایت
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

516380
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
10
713
15551
516380

آی ‌پی شما: 54.82.93.116
جمعه, 25 آبان 1397


سندرم دندی واکر


تعریف
سندرم دندی واکر ناهنجاری مادرزادی مغز می باشد که مخچه و مایع احاطه کننده اطراف آن را درگیر می کند. وجه مشخصه این سندرم بزرگ شدن بطن چهارم، فقدان جزئی یا کل قسمتی از مغز در بین دو نیممکره مخچه و ایجاد حالت کیست مانند در قسمت داخلی قاعده جمجمه می باشد. همچنین ممکن است افزایش فضای مایع احاطه کننده مغز و افزایش فشار داخل مغزی ظاهر شود. این سندرم می تواند به صورت شدید یا نقص در تکامل ظاهر شود.

علائم
معمولا در دوران شیر خوارگی (نوزادی)، کاهش تکامل مغزی و بزرگ شدن تصاعدی جمجمه می باشد. در شیر خواران بزرگ تر، علائم افزایش فشار داخل مغزی از جمله: بی قراری، تهوع، تشنج و علائم عدم عملکرد مغزی از جمله ناپایداری، ناهماهنگی عضلانی و حرکت نیستاگموس چشم ممکن است رخ دهد.


علائم دیگر شامل
افزایش اندازه دور سر، فتق (برآمدگی) پس سری، مشکلات اعصاب کنترل کننده چشمی، صورتی و گردنی و الگوی تنفسی غیر عادی می باشد. سندرم دندی واکر معمولا با سایر ناهنجاری های سیستم عصبی مرکزی همراه می باشد که از وجود نداشتن ناحیه ی فیبر های عصبی متصل کننده دو نیمکره و ناهنجاری های قلبی، صورتی، لب ها، انگشتان دست و پا می باشد.



سندرم دندي واکر
سندرم دندي واکر در سال 1914 توسط blackfan،dandy توصيف شد .شيوع سندرم دندي واکر 1 در 25000-30000 تولد مي باشد اين سندرم نورولوژيک
در دختران به ميزان بيشتري نسبت به پسران ديده مي شود .مهمترين ناهنجاري وجود اتساع وسيع بطن چهارم است که به صورت کيست در آمده
وسقف آن توسط يک غشاي نوروگليال عروقي پوشيده شده است .تقريبا نود درصد بيماران هيدرو سفالي دارند و تعدادي از نوزادان ناهنجاريهاي ديگري نيز همراه آن دارند که شامل آژنزي ورميس
مخچه، کورپوس کالوزوم ،انسفالوسل اوکسي پوت ، آنژيوماي صورت ،شکاف کام در خط وسط و ناهنجاريهاي قلبي عروقي و کليه کيستيک مي باشد . هيدرسفالي در زمان تولد ديده نمي شود ،اغلب در
3 ماهگي ظاهر شده و در 80 درصد موارد در 1 سالگي ثابت مي گردد .علاوه بر هيدروسفالي ،رنگ پريدگي ،آتاکسي، تنفس غير طبيعي ، تشنج و اکسي پوت برجسته ممکن است وجود داشته باشد .
عقب ماندگي ذهني به علت ناهنجاريها ي مغزي در اين نوزادان شايع است نقص اساسي جنيني در اين ناهنجاري هنوز مورد بحث مي باشد .
سونوگرافي قبل از تولد ممکن است هيدروسفالي و بزرگي بطنها را نشان دهد .تشخيص بعد از تولد بوسيله cT اسکن وMRI مي باشد که اتساع بطن چهارم و بزرگي حفره خلفي را نشان مي دهد.
در صورت هيدروسفالي پيشرونده درمان جراحي است.
درمان توانبخشی جهت از بین بردن علائم بیمار




عکسهای مربوط به بیماری