تنها سایت رسم شجره نامه خانوداگی آنلاین در کشور
جهش های ژنی عامل اصلی بیماری های ژنتیکی در ازدواج های فامیلی می باشد
تمامی پزشکان در هر تخصصی می توانند جهت بررسی علل ژنتیکی یک اختلال تقاضای آزمایش ژنتیک بدهند
برای بررسی علل ژنتیکی هر نوع اختلالی انجام آزمایش ژنتیک می تواند کمک کننده باشد
نتیجه آزمایش ژنتیک را حتما باید پزشک متخصص مربوطه که تقاضای تست ژنتیک را داده ببیند و نظر خود را به متخصص ژنتیک ارائه دهد
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
متخصص ژنتیک فقط جنبه تشخیصی بیماری را برعهده دارد و جنبه درمانی در صلاحیت پزشک متخصص مربوطه می باشد
انجام مشاوره ژنتیک تضمین کننده 100% سلامت جنین و فرزندان نمی باشد و فقط خطرات احتمالی را پیش بینی می کند
ارائه توصیه ها و آزمایشات لازم بعد از رسم شجره نامه خانوادگی مشخص می شود
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری است
بهترین زمان انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری می باشد
در هر جای دنیا بصورت آنلاین می توانید با مشاوره ژنتیک پایش در ارتباط باشید

پیگیری فرم شجره نامه


سندرم دندی واکر


تعریف
سندرم دندی واکر ناهنجاری مادرزادی مغز می باشد که مخچه و مایع احاطه کننده اطراف آن را درگیر می کند. وجه مشخصه این سندرم بزرگ شدن بطن چهارم، فقدان جزئی یا کل قسمتی از مغز در بین دو نیممکره مخچه و ایجاد حالت کیست مانند در قسمت داخلی قاعده جمجمه می باشد. همچنین ممکن است افزایش فضای مایع احاطه کننده مغز و افزایش فشار داخل مغزی ظاهر شود. این سندرم می تواند به صورت شدید یا نقص در تکامل ظاهر شود.

علائم
معمولا در دوران شیر خوارگی (نوزادی)، کاهش تکامل مغزی و بزرگ شدن تصاعدی جمجمه می باشد. در شیر خواران بزرگ تر، علائم افزایش فشار داخل مغزی از جمله: بی قراری، تهوع، تشنج و علائم عدم عملکرد مغزی از جمله ناپایداری، ناهماهنگی عضلانی و حرکت نیستاگموس چشم ممکن است رخ دهد.


علائم دیگر شامل
افزایش اندازه دور سر، فتق (برآمدگی) پس سری، مشکلات اعصاب کنترل کننده چشمی، صورتی و گردنی و الگوی تنفسی غیر عادی می باشد. سندرم دندی واکر معمولا با سایر ناهنجاری های سیستم عصبی مرکزی همراه می باشد که از وجود نداشتن ناحیه ی فیبر های عصبی متصل کننده دو نیمکره و ناهنجاری های قلبی، صورتی، لب ها، انگشتان دست و پا می باشد.



سندرم دندي واکر
سندرم دندي واکر در سال 1914 توسط blackfan،dandy توصيف شد .شيوع سندرم دندي واکر 1 در 25000-30000 تولد مي باشد اين سندرم نورولوژيک
در دختران به ميزان بيشتري نسبت به پسران ديده مي شود .مهمترين ناهنجاري وجود اتساع وسيع بطن چهارم است که به صورت کيست در آمده
وسقف آن توسط يک غشاي نوروگليال عروقي پوشيده شده است .تقريبا نود درصد بيماران هيدرو سفالي دارند و تعدادي از نوزادان ناهنجاريهاي ديگري نيز همراه آن دارند که شامل آژنزي ورميس
مخچه، کورپوس کالوزوم ،انسفالوسل اوکسي پوت ، آنژيوماي صورت ،شکاف کام در خط وسط و ناهنجاريهاي قلبي عروقي و کليه کيستيک مي باشد . هيدرسفالي در زمان تولد ديده نمي شود ،اغلب در
3 ماهگي ظاهر شده و در 80 درصد موارد در 1 سالگي ثابت مي گردد .علاوه بر هيدروسفالي ،رنگ پريدگي ،آتاکسي، تنفس غير طبيعي ، تشنج و اکسي پوت برجسته ممکن است وجود داشته باشد .
عقب ماندگي ذهني به علت ناهنجاريها ي مغزي در اين نوزادان شايع است نقص اساسي جنيني در اين ناهنجاري هنوز مورد بحث مي باشد .
سونوگرافي قبل از تولد ممکن است هيدروسفالي و بزرگي بطنها را نشان دهد .تشخيص بعد از تولد بوسيله cT اسکن وMRI مي باشد که اتساع بطن چهارم و بزرگي حفره خلفي را نشان مي دهد.
در صورت هيدروسفالي پيشرونده درمان جراحي است.
درمان توانبخشی جهت از بین بردن علائم بیمار




عکسهای مربوط به بیماری





ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

705810
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
411
719
21078
705810

آی ‌پی شما: 3.94.129.211
دوشنبه, 18 آذر 1398


این سایت شخصی و مستقل از هر ارگان خصوصی و دولتی آزمایشگاهی در کشور می باشد و تمامی حقوق این وب سایت برای MiladGC.ir محفوظ می باشد.

طراحی شده توسط: شرکت میهن ساخت آریا سیستم (سهامی خاص) 1387 - 1398