تنها سایت رسم شجره نامه خانوداگی آنلاین در کشور
جهش های ژنی عامل اصلی بیماری های ژنتیکی در ازدواج های فامیلی می باشد
تمامی پزشکان در هر تخصصی می توانند جهت بررسی علل ژنتیکی یک اختلال تقاضای آزمایش ژنتیک بدهند
برای بررسی علل ژنتیکی هر نوع اختلالی انجام آزمایش ژنتیک می تواند کمک کننده باشد
نتیجه آزمایش ژنتیک را حتما باید پزشک متخصص مربوطه که تقاضای تست ژنتیک را داده ببیند و نظر خود را به متخصص ژنتیک ارائه دهد
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
متخصص ژنتیک فقط جنبه تشخیصی بیماری را برعهده دارد و جنبه درمانی در صلاحیت پزشک متخصص مربوطه می باشد
انجام مشاوره ژنتیک تضمین کننده 100% سلامت جنین و فرزندان نمی باشد و فقط خطرات احتمالی را پیش بینی می کند
ارائه توصیه ها و آزمایشات لازم بعد از رسم شجره نامه خانوادگی مشخص می شود
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری است
بهترین زمان انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری می باشد
در هر جای دنیا بصورت آنلاین می توانید با مشاوره ژنتیک پایش در ارتباط باشید

پیگیری فرم شجره نامه

سندرم باردت بيدل (Bardet Biedel Syndrome) يک ناهنجاری ناهمگن با توارث اتوزومال مغلوب است. اين بيماري از طريق علائمي مانند ديستروفي Cone – Rod ، چاقي تنه ، پلي داكتيلي ( انگشت پنجم ) ، اختلالات شناختي ، هيپوگناديسم در جنس مذكر ، ناهنجاري تناسلي در جنس مونث و اختلال در عملكرد كليه ها مشخص مي شود .

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز، این سندرم بیماری نادری است که با علایم و نشانه هایی همچون رتینیت پیگمانته، هایپوگنادیسم، پلی داکتیلی، اختلالات کلیوی، مشکلات یادگیری و چاقی شناخته می شود.

پيش آگهي قابل مشاهده براي كودكان با سندرم باردت بيدل ضعيف است . شب كوري معمولا در سنين 7-8 سالگي بروز مي يابد .

سن متوسطي كه در آن افراد به طور معمول ( به طور قانوني ) شروع به كور شدن مي كنند 5/15 سالگي مي باشد . وزن اين افراد در هنگام تولد نرمال است ، اما افزايش قابل توجه وزن در سنين اوليه از زندگي شروع مي شود و تبديل به يك مسئله مادام العمر براي اكثر افراد مي گردد .

اكثر اين افراد داراي مشكلات مهمي در يادگيري هستند ، اما تنها تعداد كمي از افراد هستند كه داراي اختلال شديد در تست IQ مي باشند .

بيماري كليه يك دليل مهم ناخوشي و مرگ ومير است . در ابتدا تصور مي شد كه نفوذ اين بيماري كامل است ، اما چندين نمونه از افراد غير مبتلا با دو جهش به تازگي گزارش شده است .

شیوع این بیماری اتوزومال مغلوب، در حدود یک در شصت هزار می باشد. متاسفانه اکثر این بیماران به دلایل نارسایی مزمن کلیه، فوت می شوند.

نقص عملکرد کليه علت اساسی مرگ هموزيگوت های مبتلاست، همراه با گلومرولوپاتی مزمن و پايين تر بودن مجرای ادرار که شکل های پيچيده و مبهم کليوی را ايجاد می کند.

مطالعه نشان داده است که پيوند كليه در بيماران سندرم باردت بيدل که دچار نارسايي كليه پيشرفته مي گردند روش مناسب و موثري در درمان آنها با كمترين عارضه و مرگ ومير مي باشد.

ناهنجاری های ثانويه عبارت از اختلالات گفتاری، پيشرفت عقب ماندگی ذهنی، پر ادراری، ديابت مليتوس و فشار خون بالا می باشند.

شناسايی سندرم باردت- بيدل با يافته های کلينيکی صورت ميپذيرد. دوازده ژن در ارتباط با سندرم باردت، بيدل شناسايی شده است که عبارتند از BBS1 و BBS2 و تا BBS12 .

توصيه می شود افرادی که مايل به ازدواج فاميلی هستند پيش از ازدواج به مراکز مشاوره ژنتيک مراجعه نمايند تا شجره فاميلی آنان مورد بررسی قرار گرفته و ريسک ابتلا به سندرم باردت بيدل مشخص گردد.

 

عکس های بیماری

 

 





ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

705285
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
605
893
21078
705285

آی ‌پی شما: 18.205.60.226
یکشنبه, 17 آذر 1398


این سایت شخصی و مستقل از هر ارگان خصوصی و دولتی آزمایشگاهی در کشور می باشد و تمامی حقوق این وب سایت برای MiladGC.ir محفوظ می باشد.

طراحی شده توسط: شرکت میهن ساخت آریا سیستم (سهامی خاص) 1387 - 1398