مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،امکان نشر بنر تبلیغاتی در سایت
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

516489
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
119
713
15551
516489

آی ‌پی شما: 54.82.93.116
جمعه, 25 آبان 1397

سندرم باردت بيدل (Bardet Biedel Syndrome) يک ناهنجاری ناهمگن با توارث اتوزومال مغلوب است. اين بيماري از طريق علائمي مانند ديستروفي Cone – Rod ، چاقي تنه ، پلي داكتيلي ( انگشت پنجم ) ، اختلالات شناختي ، هيپوگناديسم در جنس مذكر ، ناهنجاري تناسلي در جنس مونث و اختلال در عملكرد كليه ها مشخص مي شود .

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز، این سندرم بیماری نادری است که با علایم و نشانه هایی همچون رتینیت پیگمانته، هایپوگنادیسم، پلی داکتیلی، اختلالات کلیوی، مشکلات یادگیری و چاقی شناخته می شود.

پيش آگهي قابل مشاهده براي كودكان با سندرم باردت بيدل ضعيف است . شب كوري معمولا در سنين 7-8 سالگي بروز مي يابد .

سن متوسطي كه در آن افراد به طور معمول ( به طور قانوني ) شروع به كور شدن مي كنند 5/15 سالگي مي باشد . وزن اين افراد در هنگام تولد نرمال است ، اما افزايش قابل توجه وزن در سنين اوليه از زندگي شروع مي شود و تبديل به يك مسئله مادام العمر براي اكثر افراد مي گردد .

اكثر اين افراد داراي مشكلات مهمي در يادگيري هستند ، اما تنها تعداد كمي از افراد هستند كه داراي اختلال شديد در تست IQ مي باشند .

بيماري كليه يك دليل مهم ناخوشي و مرگ ومير است . در ابتدا تصور مي شد كه نفوذ اين بيماري كامل است ، اما چندين نمونه از افراد غير مبتلا با دو جهش به تازگي گزارش شده است .

شیوع این بیماری اتوزومال مغلوب، در حدود یک در شصت هزار می باشد. متاسفانه اکثر این بیماران به دلایل نارسایی مزمن کلیه، فوت می شوند.

نقص عملکرد کليه علت اساسی مرگ هموزيگوت های مبتلاست، همراه با گلومرولوپاتی مزمن و پايين تر بودن مجرای ادرار که شکل های پيچيده و مبهم کليوی را ايجاد می کند.

مطالعه نشان داده است که پيوند كليه در بيماران سندرم باردت بيدل که دچار نارسايي كليه پيشرفته مي گردند روش مناسب و موثري در درمان آنها با كمترين عارضه و مرگ ومير مي باشد.

ناهنجاری های ثانويه عبارت از اختلالات گفتاری، پيشرفت عقب ماندگی ذهنی، پر ادراری، ديابت مليتوس و فشار خون بالا می باشند.

شناسايی سندرم باردت- بيدل با يافته های کلينيکی صورت ميپذيرد. دوازده ژن در ارتباط با سندرم باردت، بيدل شناسايی شده است که عبارتند از BBS1 و BBS2 و تا BBS12 .

توصيه می شود افرادی که مايل به ازدواج فاميلی هستند پيش از ازدواج به مراکز مشاوره ژنتيک مراجعه نمايند تا شجره فاميلی آنان مورد بررسی قرار گرفته و ريسک ابتلا به سندرم باردت بيدل مشخص گردد.

 

عکس های بیماری