مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،امکان نشر بنر تبلیغاتی در سایت
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

519629
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
362
678
15551
519629

آی ‌پی شما: 54.145.17.37
سه شنبه, 29 آبان 1397

 

تای ساکس

شرح بیماری



بیماری‌ تای‌ساکس‌ عبارت‌ است‌ از یک‌ اختلال‌ ارثی‌ و نادر دستگاه‌ عصبی‌ مرکزی‌ در شیرخواران‌ و کودکان‌ کم‌سن‌ که‌ باعث‌ اختلال‌ پیشرونده‌ و مرگ‌ زودرس‌ می‌گردد.

علایم‌ شایع‌

  • کودک‌ در بدو تولد، طبیعی‌ به‌ نظر می‌رسد. بین‌ 6-3 ماهگی‌ علایم‌ زیر ظاهر می‌شوند:
  • از دست‌ دادن‌ آگاهی‌ و تأخیر تکامل‌ ذهنی‌
  • از دست‌ دادن‌ قدرت‌ عضلات‌ مثلاً مشکل‌ در نشستن‌ یا چرخیدن‌
  • کری‌
  • کوری‌
  • یبوست‌ شدید ناشی‌ از عصب‌دهی‌ مختل‌ به‌ کولون‌
  • تشنج‌

علل‌



یک‌ بیماری‌ ارثی‌ ناشی‌ از یک‌ ژن‌ مغلوب‌ که‌ باعث‌ کمبود آنزیم‌ می‌گردد. اگر هر دو والد ژن‌ را داشته‌ باشند، کودک‌ آنها به‌ احتمال‌ 25% مبتلا به‌ بیماری‌ تای‌ ساکس‌ می‌گردد. اگر تنها یک‌ والد، ناقل‌ باشد، کودک‌ مبتلا نخواهد شد. در یهودیان‌ اشکنازی‌ یا کانادایی‌های‌ فرانسوی‌ تبار، از هر 60 نفر یک‌ نفر دارای‌ این‌ ژن‌ است‌.

عوامل تشدید کننده بیماری



عوامل‌ ژنتیک‌. بیشتر والدینی‌ که‌ دارای‌ ژن‌ مغلوب‌ هستند، از یهودیان‌ اروپای‌ شرقی‌ (اشکنازی‌) یا کانادایی‌های‌ فرانسوی‌ تبار هستند.

پیشگیری‌

  • در خانواده‌های‌ مبتلا به‌ تای‌ ساکس‌، کودکان‌ را از لحاظ‌ ژنتیک‌ غربالگری‌ کنید.
  • اگر شما یا همسرتان‌ سابقه‌ خانوادگی‌ تای‌ ساکس‌ را داشته‌ باشید، مشاوره‌ ژنتیک‌ انجام‌ دهید.
  • اگر در انتظار یک‌ کودک‌ هستید و سابقه‌ خانوادگی‌ تای‌ ساکس‌ را دارید، برای‌ تشخیص‌ ابتلای‌ جنین‌، آمنیوسنتز را مدنظر قرار دهید.

عواقب‌ مورد انتظار



مرگ‌ معمولاً قبل‌ از 5 سالگی‌ رخ‌ می‌دهد.

عوارض‌ احتمالی‌


درمان‌


اصول‌ کلی‌

  • در صورتی‌ که‌ والدین‌ قادر به‌ فراهم‌ کردن‌ تسهیلات‌ مراقبتی‌ گسترده‌، برای‌ مراقبت‌های‌ پایه‌ نباشند، ترتیب‌ آن‌ را فراهم‌ نمایید.
  • روان‌ درمانی‌ یا مشاوره‌ برای‌ والدین‌ و فرزندان‌. یاد بگیرند با زجر حاصل‌ از این‌ بیماری‌ کنار بیایند.
  • جستجوی‌ گروه‌های‌ حمایتی‌ برای‌ خانواده‌ قربانیان‌ تای‌ ساکس‌

داروها

  • ضد تشنج‌ها برای‌ کنترل‌ تشنج‌
  • ملین‌ها و مسهل‌ها برای‌ برطرف‌ کردن‌ یبوست‌
  • سایر داروها برای‌ کنترل‌ عوارض‌ در صورت‌ ظهور

فعالیت در زمان ابتلا به این بیماری



در مراحل‌ اولیه‌ کودک‌ را تشویق‌ کنید تا در حدامکان‌ فعالیت در زمان ابتلا به این بیماری کند. افزایش‌ نقایص‌ ذهنی‌، عصبی‌ و عضلانی‌ سرانجام‌ کودک‌ را در اکثر مواقع‌ زمین‌گیر خواهد کرد.

رژیم‌ غذایی‌



مایعات‌ کافی‌ و رژیم‌ غذایی‌ طبیعی‌ و پر فیبر برای‌ به‌ حداقل‌ رساندن‌ یبوست‌ فراهم‌ کنید. با پیشرفت‌ بیماری‌ معمولاً تغذیه‌ با لوله‌ معده‌ ضرورت‌ می‌یابد.

درچه شرایطی باید به پزشک مراجعه نمود؟

  • اگر در مورد تکامل‌ ذهنی‌ و فیزیکی‌ شیرخواران‌ خود نگران‌ شده‌اید.
  • اگر گمان‌ می‌کنید که‌ شما یا یکی‌ از اعضای‌ خانواده‌ شما حاصل‌ یک‌ ژن‌ غیرطبیعی‌ هستید. یک‌ مشاور ژنتیک‌ می‌تواند به‌ شما کمک‌ کند که‌ چگونه‌ از داشتن‌ کودک‌ مبتلا به‌ این‌ بیماری‌ جلوگیری‌ کنید.


بیماری تای ساکس(به انگلیسی: Tay-sachs)‏ در گروه بیماری‌های احتباس لیزوزوم(LSD) قرارمی‌گیرد. یک بیماری اتوزومال است.افراد مبتلا به این بیماری دارای نقص آنزیم هگزوزآمینیداز اند. در اثر نقص این آنزیم، ماده گانگلیوزید(یک الیگوساکارید سرامیدی با حداقل یک واحد سیالیک) در نورون تجمع می‌یابد. بچه‌ای که مبتلا به این بیماری است در همان ماه‌های اول عمرش اشکالات سیستم عصبی را نشان‌می‌دهد. از طرفی کارکردهای قبلی را نیز ازدست‌می‌دهد.اشکالات به صورت گسترده در قشر مغز، شبکیه چشم و نخاع دیده‌می‌شود. نورون‌های این افراد متورم و کف‌آلود است. به علت تجمع و عدم متابولیزه ماده گانگلیوزید بیماران مبتلا به تای ساکس دارای لیزوزوم‌های بزرگی هستند. این افراد معمولاً در دوسالگی یا حداکثر سه سالگی از دنیا می‌روند.

اپیدمیولوژی

این بیماری در دنیا به صورت یکسانی دیده‌نمی‌شود. بیشتر در یهودی‌ها به خصوص یهودی‌های اشکنازی دیده‌می‌شود.

درمان

هنوز درمانی برای آن یافت نشده‌است.

 

بیماری تای ساکس



تای ساکس

Tay - sachs
تورم سلول های عصبی مغز است – پرتوپلاسم سلول های مغزی از چربی پر شده ، هسته سلول ها را به خارج می راند و سلول ها تحلیل می رود .
عدم کنترل سر – اختلالات بینایی تا سر حد نابینایی کامل – ماکرو سفالی – هیپوتونی ( ضعف عضلات ) – تشنج ( ع م خفیف تا شدید) .
کمی توجه به اطراف – آپاتی (بی احساسی یا بی روحی ) – بی قرار و حساسند – نوزاد به صداهای محیطی حساس است .