مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،امکان نشر بنر تبلیغاتی در سایت
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

519604
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
337
678
15551
519604

آی ‌پی شما: 54.145.17.37
سه شنبه, 29 آبان 1397

تالاسمی بتا:

در افرادی که هموگلوبین پروتئین بتا کافی تولید نمی‌کند ایجاد می شود. این بیماری در مردم نواحی مدیترانه نظیر یونان و ایتالیا، ایران، شبه جزیره عربستان، آفریقا، جنوب آسیا و جنوب چین یافت می‌شود.

سه گونه تالاسمی بتا وجود دارد که با توجه به آثار آنها بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می‌شوند:

  • تالاسمی مینور یا صفت تالاسمی

در این حالت کمبود پروتئین به حدی نیست که باعث اختلال در عملکرد هموگلوبین شود. یک فرد با این بیماری حامل صفت ژنتیکی تالاسمی است. این فرد به جز یک کم خونی خفیف در برخی موارد، مشکل دیگری را تجربه نخواهد کرد. همانند تالاسمی آلفای خفیف، گاهی ممکن است پزشک بخواهد فرد مبتلا به تالاسمی بتای مینور را به عنوان علامتی از کم خونی فقر آهن با تجویز نادرست مکمل آهن درمان کند.

  • تالاسمی بینابینی

در این حالت کمبود پروتئین بتا در هموگلوبین به اندازه‌ای است که منجر به کم خونی نسبتاً شدید و اختلالات قابل ملاحظه‌ای در سلامت فرد نظیر بدفرمی‌های استخوانی و بزرگی طحال می شود. در این مرحله طیف وسیعی از علائم وجود دارد. تفاوت کم بین علائم تالاسمی بینابینی و فرم شدیدتر (تالاسمی ماژور) یا تالاسمی بزرگ می‌تواند گیج کننده باشد.

بدلیل وابستگی بیمار به تزریق خون، فرد را در گروه تالاسمی ماژور قرار می‌دهند. بیماران مبتلا به تالاسمی بینابینی برای بهبود کیفیت زندگی و نه برای نجات یافتن، به تزریق خون نیازمندند.

 

 

  • تالاسمی ماژور یا کم خونی Cooley’s Anemiaتالاسمی بزرگ

این مرحله شدیرترین فرم تالاسمی بتا می‌باشد که کمبود شدید پروتئین بتا در هموگلوبین منجر به یک کم خونی تهدید کننده حیات می‌شود و فرد به انتقال خون منظم و مراقبت‌های طبی فراوانی نیازمند می شود.

انتقال خون مکرر در طول عمر منجر به تجمع بیش از حد آهن می شود که باید توسط تجویز عوامل Chelator کمک کننده در دفع جهت جلوگیری از مرگ و نارسایی ارگان‌ها درمان شوند.

 

کم خونی تالاسمی چیست؟

کم خونی تالاسمی نوعی کم خونی ارثی است که ژن و عامل آن از طریق والدین به فرزندان منتقل میشود.
والدین ناقل از دو نسخه سالم ژنی یک نسخه را بصورت معیوب دارند و به اصطلاح داری جهش ژنی میباشند.
به این والدین ناقل اصلاحاً تالاسمی مینور میگویند.
افراد دارای تالاسمی مینور هیچ گونه مشکلات خونی ظاهری ندارند.
اما اگر دو فرد ناقل تالاسمی با همدیگر ازدواج کنند با احتمال 25% و یا یک چهارم فرزند آنها هر دو نسخه معیوب را از پدر و مادر خویش به ارث میبرد و مبتلا به نوع شدید و خطرناک تالاسمی میشود که به آن تالاسمی ماژور میگویند.
نوزادان مبتلا به تالاسمی ماژور معمولا شش ماه بعد از تولد به دلیل کم خونی شدید به پزشک مراجعه میکنند و این بچه ها معمولا تا اخر عمر ماهانه نیاز به تزریق خون پیدا میکنند.

ساختمان خون؟

خون از انواع مختلف سلول تشکیل شده است که بیشترین آنها سلول یا گلبول قرمز میباشد که باعث قرمز شدن خون میگردد.
گلبولهای قرمز خون وظیفه انتقال اکسیژن را از ریه به بافتها به عهده دارند و هر گلبول قرمز از پروتئین هایی تشکیل شده که هموگلوبین را میسازد.
هموگلوبین یک فرد بالغ عمدتا از دو زنجیره پروتئینی موسوم به زنجیره آلفا و زنجیره بتا تشکیل شده است.
زنجیره آلفا توسط 4 ژن که در کروموزوم شماره 16 قرار دارند کد میشود و دو ژن آلفا از پدر و 2 ژن دیگر از مادر به ارث میرسند.
اختلال در ژنهای زنجیره آلفا موجب ایجاد تالاسمی آلفا میشود اما چون 4 ژن آلفا وجود دارد بنابراین احتمال معیوب شدن هر 4 ژن بصورت همزمان کمی نادر است به همین دلیل تالاسمی آلفا از نوع خطرناک آن نسبتا نادر میباشد.

زنجیره دیگر هموگلوبین زنجیره بتا میباشد و توسط دو ژن بتا که روی کروموزوم شماره 11 قرار دارند کد میشود. یک ژن بتا منشاء پدری و ژن دیگر از مادر میباشد.
اختلال در ژن بتا باعث ایجاد تالاسمی بتا بصورت ماژور میشود و چون در مقایسه با ژن الفا فقط دو ژن بتا وجود دارد احتمال معیوب بودن هر دو نسخه در زمانی که والدین ناقل تالاسمی باشند بالاست.
به همین دلیل فراوانی تالاسمی از نوع بتا خیلی بالاتر از نوع آلفا میباشد.

کم خونی ناشی از فقر آهن؟
آنچه که باعث کم خونی در یک فرد میشود میتواند در اثر اختال و معیوب بودن ژنهای بتا و آلفا باشد که نوع ارثی کم خونی را ایجاد میکند.که تالاسمی نامیده میشود.
اما در بعضی از افراد کم خون ژنهای بتا و آلفا طبیعی و سالم هستند اما آنچه که باعث کم خونی فرد شده است کمبود مواد تغذیه ای از قیبل کمبود آهن میباشد.
کم خونی ناشی از فقر آهن با مصرف قرص های آهن به تنهایی و یا به همراه اسید فولیک بعد از یک دوره حداقل یک ماهه باعث رفع حالت کم خونی میشود.
در صورتی که نوع ارثی آن که ژنها معیوب میباشند با مصرف آهن و ویتامین درمان نمیشوند.
آنچه که باعث کم خونی فقر آهن میشود عمدتا مصرف چای بعد از غذا میباشد که باعث عدم جذب آهن غذا میشود.

در مناطقی که تالاسمی وفور بالایی دارد مانند حاشیه خلیج فارس و دریای خزر هم زمانی کم خونی فقر آهن با تالاسمی ارثی به وفور دیده میشود که میتواند مشکلاتی را در افتراق ارثی بودن و یا محیطی بودن کم خونی ایجاد کند و در این موارد مصرف قرص آهن و در صورت نیاز آزمایش ژنتیک میتواند به افتراق این دو کمک کند.

 

کم خونی ارثی تالاسمی؟

همانگونه که در بحث ساختمان خون گفته شد محتویات گلبول قرمز که هموگلوبین نامیده میشوند از دو نوع پروتئین زنجیره آلفا و بتا تشکیل شده اند.
زنجیره آلفا توسط 4 ژن آلفا کد میشود و در صورت اختلال در ژنهای آلفا باعث میشود که این زنجیره دیگر تولید نگردد و یا اینکه کم تولید گردد و باعث ایجاد کم خونی ارثی میشود که به تالاسمی آلفا مشهور است.
زنجیره بتا توسط 2 ژن بتا کد میشود و در صورت معیوب بودن این ژنها باعث میشود که زنجیره بتا کم و یا اصلا ساخته نشود و تالاسمی بتا را ایجاد میکند.
در تالاسمی بتا اگر یک ژن معیوب باشد به تالاسمی مینور معروف هستند که مشکل خاصی در این افراد دیده نمیشود.
اما اگر هر دو ژن بتا معیوب باشند باعث ایجاد نوع خطرناک تالاسمی موسوم به تالاسمی ماژور میشود.
تالاسمی ماژور فقط زمانی ایجاد میشود که پدر و مادر فرد مبتلا هر دو مینور تالاسمی باشند.

 

چرا شیوع کم خونی تالاسمی در ایران بالاست؟


آنچه که باعث شده است فراوانی تالاسمی در حاشیه خلیج فارس و دریای خزر بالا باشد مزیت نسبی افراد مبتلا به نوع تالاسمی مینور نسبت به بیماری مالاریا میباشد.
چون این افراد ذاتا نسبت به ابتلاء به مالاریا مقاوم هستند بنابراین در سالیان خیلی دور که درمانی برای مالاریا موجود نبود این افراد در آن مناطق زنده میماندند و به تدریج فراوانی ژن معیوب را افزایش داده اند.
افراد سالم در آن زمان هم در اثر مالاریا تلف میشدند و بنابراین فقط افراد ناقل تالاسمی زنده میماندند و فراونی ژن معیوب به تدریج زیاد و زیاد تر شده است.
بطوریکه هم اکنون در استان خوزستان 10% است یعنی از هر 10 نفر یک نغر ناقل تالاسمی میباشد و فراوانی ناقل بودن برای تالاسمی آلفا به 30% میرسد یعنی 3 نفر از هر 10 نفر.
این مطلب در مناطق مالاریا خیز کل دنیا هم صادق است بطوریکه یک کمربند تالاسمی را در حاشیه دریاها از قاره آفریقا تا جنوب آسیا در بر گرفته است.

 

چگونه کم خونی تالاسمی تشخیص داده می شود؟

برای تشخیص کم خونی ارثی تالاسمی مینور و همچنین افتراق آن از کم خونی فقر آهن نیاز به انجام زمایش ساده خون موسوم به سی بی سی
(CBC)
و الکتروفورز هموگلوبین میباشد.
سه عدد در این آزمایش خیلی مهم میباشند که تا حدودی میتوانند به تشخیص کمک کنند.
MCV
که در افراد کم خون فقر آهن و همچنین ناقل تالاسمی مینور آلفا و بتا از میزان نرمال آن که 80 است کمتر میشود.
MCH
که باز هم مشابه عدد بالایی در این سه حالت از عدد نرمال آن که حداقل باید 27 باشد کمتر میشود.

عدد آخر که خیلی مهم است و به همین دلیل باید در آزمایشگاه معتبر و با دستگاه خوب مانند نوع کاپیلاری انجام شود الکتروفورز هموگلوبین نام دارد.
این آزمایش میزان انواع مختلف هموگلوبین هارا نشان میدهد.
HbA2
یک نوع هموگلوبین است که در ناقلین نوع تالاسمی بتا که شناسایی آنها فوق العاده مهم است از عدد نرمال بین 3.2 تا 3.5 بالاتر میرود.
بنابراین اگر در این آزمایش میزان
HbA2
بالاتر از میزان نرمال باشد آن فرد با احتمال خیلی زیاد ناقل تالاسمی بتا میباشد. همچنین در این آزمایش اگر فرد ناقل هموگلوبین داسی شکل باشد نیز مشخص میشود.
در تالاسمی از نوع آلفا و همچنین در فقر آهن میزان
HbA2
طبیعی میباشد.
علامت دیگری که بیشتر در فقر آهن دیده میشود کمبود میزان کلی هموگلوبین که با عدد
Hb
در جواب CBC ذکر میشود است.
در این افراد میزان
Hb
از عدد 10 کمتر میباشد.
در مواردی که همزمانی فقر آهن و تالاسمی آلفا وجود داشته باشد فقط آزمایش ژنتیک میتواند به افتراق دقیق آنها کمک کند.

 

تالاسمی مینور و ماژور؟

در تالاسمی مینور فرد از دو ژن بتا که در افراد طبیعی هر دوی آنها سالم هستند فقط یک نسخه سالم دارد و نسخه دیگر دارای اختلالی است که در ژنتیک به آن جهش یافته میگویند.
در این افراد مینور میزان زنجیره بتا هموگلوبین فقط به میزان نصف مقدار طبیعی ساخته میشود اما این میزان تولید کمتر باعث بروز علائم بالینی خاصی که فرد را ناتوان کند نمیشود.
فقط در آزمایشات خونی میزان
MCV و MCH
از اندازه طبیعی پایین تر (به ترتیب زیر 80 و 27 ) میشود و همچنین میزان
HbA2
از 3.5 بالاتر میرود.
فراوانی این افراد در اجتماع در بعضی از استانهای تالاسمی خیز مانند استانهای حاشیه خلیج فارس و دریای خزر تا 1% جمعیت هم میرسد.

خطری که در تالاسمی مینور وجود دارد این است که اگر دو فرد مینور با هم ازدواج کنند در یک چهارم بچه ها فرم شدید تالاسمی موسوم به تالاسمی ماژور دیده میشود.
در تالاسمی ماژور هیچ ژن سالم بتا وجود ندارد و بنابراین زنجیره بتا در آنها ساخته نمیشود.
این بچه ها به سن 6 ماهگی که میرسند دچار کمبود شدید خون میشوند و نیاز به تزریق ماهانه خون پیدا میکنند.
درمان این بچه ها با پیوند مغز استخوان میسر میباشد.

 

آزمایشات خونی برای شناسایی کم خونی مینور؟

برای تشخیص اولیه کم خونی تالاسمی بتا و آلفا و همچنین کم خونی فقر آهن از آزمایشات خونشناسی موسوم به الکتروفورز هموگلوبین و
CBC
استفاده میشود.
در جواب این آزمایشات سه عدد بشرح زیر بدست می آید که تا حدودی نشان می دهند فرد به کدامیک از این نوع کم خونی ها مبتلاست. البته در بعضی مواقع امکان تشخیص قطعی فقط با آزمایش ژنتیک میسر خواهد بود .
این سه عدد و یا به اصطلاح اندکس های خونی شامل :
MCV, MCH, HbA2
میباشند.
در تالاسمی مینور بتا اندکس ها بصورت زیر تغییر می یابد.
MCV
زیر 80 خواهد بود
MCH
زیر 27 خواهد بود
HbA2
بالاتر از 3.2 الی 3.5 خواهد بود.
اگر فردی تمام شرایط فوق را داشت ناقل قطعی بتا تالاسمی تلقی میگردد و اگر قصد ازدواج با فرد ناقل قطعی بتا داشته باشد حتما باید آزمایش ژنتیک بدهند.

در تالاسمی آلفا اندکس ها مشابه بتا خواهد بود فقط با این تفاوت که میزان
HbA2
در محدوده زیر 3.2 قرار میگیرید.

در کم خونی فقر آهن اندکس ها کاملا مشابه تالاسمی مینور آلفا خواهد بود و با این تفاوت که میزان کل هموگلوبین که با اندکس
Hb
نمایش داده میشود پایین و معمولا زیر 10 میباشد. همچنین در این افراد میزان فرتین خون در حداقل و یا کمتر از حداقل میباشد.

 

آزمایشات قبل از ازدواج برای تالاسمی؟
در روندی که هم اکنون توسط اداره ژنتیک وزارت بهداشت به منظور کاهش موارد جدید تالاسمی ماژور در حال اجرا است خانواده های در خطر در مرحله قبل از عقد تشخیص داده میشوند.
برای این منظور در مرحله قبل از عقد در مراکز بهداشتی که برای این منظور آموزش لازم را دیده اند آزمایش خون و الکتروفورز هموگلوبین از خانم و آقا گرفته میشود.
سپس بر اساس نتایج بدست آمده اگر خانم و آقا هر دو ناقل تالاسمی تشخیص داده شدند از آنها تعهد گرفته میشود که در مرحله بعد از عقد و قبل از بارداری جهت انجام آزمایش ژنتیک به آزمایشگاه های معرفی شده مراجعه نمایند.
بر اساس این دستور العمل اگر فقط یکی از زوجین ناقل باشد و دیگر دارای اندکس های طبیعی باشد نیاز به پیگیری بعدی نمیباشد و مجوز انجام عقد برای آنها صادر میگردد.
این روند توانسته است به میزان قابل توجهی از تولد فرزندان مبتلا به تالاسمی ماژور جلوگیری کند.
در قبل از اجرای این برنامه سالانه 3000 کودک مبتلا به این بیماری متولد میشد ند اما هم اکنون این عدد به کمتر از 200 مورد در سال رسیده است