مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،امکان نشر بنر تبلیغاتی در سایت
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

516393
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
23
713
15551
516393

آی ‌پی شما: 54.82.93.116
جمعه, 25 آبان 1397
  1. گزرودرما پیگمنتوزوم (Xeroderma pigmentosum) خشکی پوست همراه با رنگدانه‌های قهوه‌ای و زخم روی پوست است.[۲]

    خشک‌پوستی رنگدانه‌ای گروهی از اختلال نادر توارثی autosomal مغلوب است که در آن حساسیت شدید پوست به پرتو فرابنفش و بروز مکرر سرطان‌های پوستی و چشمی وجود دارد.


    تظاهرات بالینی

    بیماری xp با اختصاصاتی چون حساسیت به نور خورشید، درگیر شدن چشم وخطر هزار بربر نئوپلاسمهای پوستی وچشم مشخص شده است. اغلب افراد مبتلا به xp مستعد گزروزیس (پوست خشک) و پوی کیلودرما (مجموعهٔ هیپر- هیپو پیگمانته، آتروفی واتساع مویرگها) هستند. سن میانگین ظهور اولیهٔ علائم بیماری سرطان غیر ملانومای پوست زیر ده سال است.۳۰% افراد آسیب دیده علائم عصب شناختی خاصی را بروز می‌دهند.

    بیماریزایی

    ترمیم دی‌ان‌ای صدمه دیده بر اثر پرتوهای فرابنفش از طریق سه سازوکار رخ می‌دهد: ترمیم خارج‌سازی، ترمیم پس از همانندسازی و فعال شدن مجدد بر اثر نور. با ترمیم خارج سازی نوکلئوتیدی یا ترمیم خارج‌سازی بازها، صدمه دی‌ان‌ای را اصلاح می‌کند. ترمیم پس از همانندسازی، نوعی سازوکار تحمل صدمه است که همانندسازی دی‌ان‌ای از یک الگوی صدمه دیده را مقدور می‌سازد. فعال شدن مجدد توسط نور، (ساختمان DNA|DNA)) صدمه دیده را به حالت شیمیایی طبیعی آن برمی‌گرداند، بدون آنکه هیچ ماده ژنتیکی را خارج یا معاوضه کند.

    ترمیم خارج‌سازی نوکلئوتیدی روند پیچیده اما متنوعی است که حداقل ۳۰ پروتئین را شامل می‌شود. اصل اساسی خارج کردن یک قطعه دی‌ان‌ای تک رشته‌ای کوچک حاوی یک ضایعه از طریق برش مضاعف رشته صدمه دیده و سپس ساخت ترمیم پرکننده شکاف با استفاده از رشته مکمل دست نخورده به عنوان الگو می‌باشد. XP ناشی از جهشهای مؤثر در مسیر فرعی ترمیم ژنومی سرتاسری در ترمیم خارج سازی نوکلئوتیدی یا ناشی از جهشهای مؤثر بر ترمیم پس از همانندسازی می‌باشد.

    تشخیص

    تشخیص بیماری گزرودرما پیگمنتوزا کلینیکی و براساس شرح حال حساسیت شدید پوستی به نور خورشید و سرطان پوست است. ویژگی‌های کلاسیک خشک‌پوستی رنگدانه‌ای (XP) پوست پیگمانته شبیه سنگفرش است. برای تائید تشخیص، نمونه‌برداری از پوست انجام می‌شود تا ترمیم دی‌ان‌ای و حساسیت به پرتوهای فرابنفش در فیبروبلاستهای پوست ارزیابی شود.

    درمان

    اداره بیماران مبتلا به XP شامل اجتناب از برخورد با نور خورشید، پوشیدن لباسهای محافظ، ضد آفتابهای فیزیکی و شیمیایی و مراقبت دقیق از نظر بدخیمی‌های پوست و خارج کردن آنهاست. در حال حاضر هیچ درمان علاج دهنده‌ای وجود ندارد.


    منابع

    شبکه رشد

    1.  
  2. Halpern, J.; Hopping, B.; Brostoff, J. (2008). "Photosensitivity, corneal scarring and developmental delay: Xeroderma Pigmentosum in a tropical country". Cases journal 1 (1): 254. doi:10.1186/1757-1626-1-254. PMC 2577106. PMID 18937855.
  3.  


 

بیشتر بدانید...


علت بیماری

XP نوعی اختلال اتوزومی مغلوب ژنتیکی درترمیم DNA است که در تمام نژادها دیده می‌شود و حساسیت قابل توجه به پرتوهای ماورای بنفش ایجاد می‌کند.
 

بیماریزایی


ترمیم DNA صدمه دیده بر اثر پرتوهای ماورای بنفش از طریق سه مکانیسم رخ می‌دهد: ترمیم خارج‌سازی ، ترمیم پس از همانندسازی و فعال شدن مجدد بر اثر نور. با ترمیم خارج سازی نوکلئوتیدی یا ترمیم خارج‌سازی بازها ، صدمه DNA را اصلاح می‌کند. ترمیم پس از همانندسازی ، نوعی مکانیسم تحمل صدمه است که همانندسازی DNA از یک الگوی صدمه دیده را مقدور می‌سازد. فعال شدن مجدد توسط نور ، (ساختمان DNA|DNA)) صدمه دیده را به حالت شیمیایی طبیعی آن برمی‌گرداند، بدون آنکه هیچ ماده ژنتیکی را خارج یا معاوضه کند.

ترمیم خارج‌سازی نوکلئوتیدی روند پیچیده اما متنوعی است که حداقل 30 پروتئین را شامل می‌شود. اصل اساسی خارج کردن یک قطعه DNA تک رشته‌ای کوچک حاوی یک ضایعه از طریق برش مضاعف رشته صدمه دیده و سپس ساخت ترمیم پرکننده شکاف با استفاده از رشته مکمل دست نخورده به عنوان الگو می‌باشد. XP ناشی از جهشهای موثر در مسیر فرعی ترمیم ژنومی سرتاسری در ترمیم خارج سازی نوکلئوتیدی یا ناشی از جهشهای موثر بر ترمیم پس از همانندسازی می‌باشد.

فنوتیپ و سیر طبیعی


مبتلایان به XP در میانه سنی 1 تا 2 سالگی علامت‌دار می‌شوند. علایم ابتدایی عموما شامل آفتاب سوختگی آسان ، حساسیت حاد به نور ، پیدایش کک و مک در پوست و نورهراسی می‌باشد. تداوم صدمه باعث نازک شدن پوست و چروک شدن پوست می‌شود. تقریبا 45 درصد بیماران ، دچار کارسینوم سلول قاعده‌ای یا سنگفرشی یا هر دو می‌شوند و حدود 5 درصد مبتلا به ملانوم می‌گردند. علاوه بر علایم پوستی ، 60 تا 90 درصد بیماران اختلالات چشمی پیدا می‌کنند.

تقریبا 18 درصد بیماران دچار استحاله پیشرونده نورونی می‌شوند. علایم عبارتند از: ناشنوایی حسی-عصبی ، عقب‌ماندگی ذهنی ،‌ اسپاسمهای عضلانی. ترمیم خارج‌سازی نوکلئوتیدی ، صدمه DNA حاصله بسیاری از عوامل سرطان‌زایی شیمیایی مانند دود سیگار ، غذای سوخته را نیز اصلاح می‌کند. در مبتلایان به این بیماری طول عمر کوتاه می‌شود. بدون حفاظت پیشگیری‌کننده ، طول عمر آنها حدود 30 سال کمتر از افراد غیر مبتلا به XP است.

اداره بیمار

تائید و تشخیص XP متکی بر آزمایشهای عملکردی ترمیم DNA و حساسیت به UV است. این آزمایشها را معمولا روی فیبروبلاستهای پوست انجام می‌دهند. تائید تشخیص از طریق شناسایی جهشها در یک ژن مرتبط با XP فعلا از نظر بالینی مقدور نیست. اداره بیماران مبتلا به XP شامل اجتناب از برخورد با نور خورشید ، پوشیدن لباسهای محافظ ، ضد آفتابهای فیزیکی و شیمیایی و مراقبت دقیق از نظر بدخیمیهای پوست و خارج کردن آنهاست. در حال حاضر هیچ درمان علاج دهنده‌ای وجود ندارد.
 

خطر توراث

از آنجا که XP یک بیماری اتوزومی مغلوب است، بسیاری از بیماران سابقه خانوادگی بیمار را ندارد. در مورد والدینی که فرزندی مبتلا به XP دارند، خطر ابتلای فرزندان بعدی 1 به 4 است. تشخیص پیش از تولد ، با آزمایش عملکردی ترمیم DNA و حساسیت به UV در پرزهای کوریونی یا آمنیوسیتهای کشت داده شده است.