تنها سایت رسم شجره نامه خانوداگی آنلاین در کشور
جهش های ژنی عامل اصلی بیماری های ژنتیکی در ازدواج های فامیلی می باشد
تمامی پزشکان در هر تخصصی می توانند جهت بررسی علل ژنتیکی یک اختلال تقاضای آزمایش ژنتیک بدهند
برای بررسی علل ژنتیکی هر نوع اختلالی انجام آزمایش ژنتیک می تواند کمک کننده باشد
نتیجه آزمایش ژنتیک را حتما باید پزشک متخصص مربوطه که تقاضای تست ژنتیک را داده ببیند و نظر خود را به متخصص ژنتیک ارائه دهد
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
متخصص ژنتیک فقط جنبه تشخیصی بیماری را برعهده دارد و جنبه درمانی در صلاحیت پزشک متخصص مربوطه می باشد
انجام مشاوره ژنتیک تضمین کننده 100% سلامت جنین و فرزندان نمی باشد و فقط خطرات احتمالی را پیش بینی می کند
ارائه توصیه ها و آزمایشات لازم بعد از رسم شجره نامه خانوادگی مشخص می شود
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری است
بهترین زمان انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری می باشد
در هر جای دنیا بصورت آنلاین می توانید با مشاوره ژنتیک پایش در ارتباط باشید

پیگیری فرم شجره نامه

بیماری سندهوف (Sandhoff Disease) که با نام‌های بیماری سندهوف-جاتزکویتز (Sandhoff-Jatzkewitz), واریانت 0 گانگلیوزیدوز-GM2 و کمبود هگزوزآمیناز A و B نیز خوانده می‌شود، نوعی بیماری ذخیره‌ای است. این بیماری از نظر علائم بالینی از بیماری تی-ساکس غیرقابل افتراق می‌باشد.


علائم بالینی

  • زمان تولد و دوره نوزادی: طبیعی.
  • بین ۴ تا ۹ ماهگی با بروز علائم ضعف حرکتی و کاهش تونوس عضلانی، ظاهر عروسکی صورت مانند بیماری تی-ساکس، از دست دادن مهارتهای یادگیری شده، لکه قرمز آلبالویی در ماکولا، کوری پیشرونده و آتروفی عصب بینایی، افزایش حساسیت شنوایی، بزرگی سر، تشنج، اسپاستیسیتی، بدتر شدن وضعیت مغزی و رژیدیتی دسربره، کوری کامل، تغذیه به کمک لوله بینی-معدی و بزرگی کبد و بزرگی طحال در برخی از بیماران است و مرگ بین سنین یک تا چهار به دنبال برونکوپنومونی یا آسپیراسیون رخ می‌دهد.
  • نوع نوجوانی تحت حاد یا نوع مزمن یا بزرگسالی: معمولاً بین ۲ تا ۱۰ سالگی با عدم تعادل و هماهنگی، کره، آتتوز یا دیستونی، دژنره شدن پیشرونده عصبی، تشنج، اسپاستیسیتی، لکه قرمز آلبالویی احتمالی در ماکولا یا رتینیت پیگمنتوزا و آتروفی عصب بینایی تظاهر می‌کند. بیمار تا ۱۵ سالگی کور و دسربره شده و کمی بعد از آن مرگ رخ می‌دهد. در نوع بزرگسالی علائم روانی، عدم تعادل و دیزآرتری با پیشرفت بسیار آهسته بیماری دیده می‌شود.

نقص آنزیم

نقص در آنزیمهای هگزوزآمینیداز A و B.

توارث ژنتیکی

اتوزوم مغلوب

 

میزان بروز

یک مورد در هر ۳۰۰ هزار تولد زنده.

روش تشخیص

درمان

درمان حمایتی است. درمان با میگلوستات ممکن است بعنوان مهارکننده تولید سوبسترا مفید باشد.

آزمون تشخیص قبل از تولد

بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده.

 

 

بیشتر بدانید..

بیماری سندهوف یک بیماری ژنتیکی و نادر است که ناشی از اختلال در ذخیره سازی چربی ها می باشد و باعث تخریب و پسرفت تدریجی و افزاینده در سیستم عصبی مرکزی می شود . این بیماری ناشی از نقص در آنزمی بتا هگزوزآمینیداز می باشد که سبب تجمع لیپیدها در مغز و ارگانهای دیگر بدن می شود . این بیماری فرم شدید بیماری تای ساکس می باشد .شروع بیماری در سن 6 ماهگی می باشد . علایم عصبی بیماری به صورت ضعف حرکتی ، نابینایی ، تخریب پیشرونده مغزی و حرکتی و بزرگی سر ، ضایعات چشمی ، تشنج و میوکلونوس عضلات می باشد . از علایم دگر عفونتهای مکرر سیستم تنفسی ، چهره مات و بزرگی کبد و طحال می باشد .
در حال حاضر درمانی برای این بیماری وجود ندارد . و درمانهایی که انجام می شود درمانهای حمایتی و علامتی بر اساس علایم بیمار می باشد .
پیش آگهی بیماری خوب نیست . مرگ معمولا تا 3 سالگی رخ می دهد و معمولا بدنبال عفونت های تنفسی خواهد بود .

 

عکس های افراد مبتلا

 





ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

705065
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
385
893
21078
705065

آی ‌پی شما: 18.207.255.49
یکشنبه, 17 آذر 1398


این سایت شخصی و مستقل از هر ارگان خصوصی و دولتی آزمایشگاهی در کشور می باشد و تمامی حقوق این وب سایت برای MiladGC.ir محفوظ می باشد.

طراحی شده توسط: شرکت میهن ساخت آریا سیستم (سهامی خاص) 1387 - 1398