مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،امکان نشر بنر تبلیغاتی در سایت
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

516416
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
46
713
15551
516416

آی ‌پی شما: 54.82.93.116
جمعه, 25 آبان 1397

بیماری سندهوف (Sandhoff Disease) که با نام‌های بیماری سندهوف-جاتزکویتز (Sandhoff-Jatzkewitz), واریانت 0 گانگلیوزیدوز-GM2 و کمبود هگزوزآمیناز A و B نیز خوانده می‌شود، نوعی بیماری ذخیره‌ای است. این بیماری از نظر علائم بالینی از بیماری تی-ساکس غیرقابل افتراق می‌باشد.


علائم بالینی

  • زمان تولد و دوره نوزادی: طبیعی.
  • بین ۴ تا ۹ ماهگی با بروز علائم ضعف حرکتی و کاهش تونوس عضلانی، ظاهر عروسکی صورت مانند بیماری تی-ساکس، از دست دادن مهارتهای یادگیری شده، لکه قرمز آلبالویی در ماکولا، کوری پیشرونده و آتروفی عصب بینایی، افزایش حساسیت شنوایی، بزرگی سر، تشنج، اسپاستیسیتی، بدتر شدن وضعیت مغزی و رژیدیتی دسربره، کوری کامل، تغذیه به کمک لوله بینی-معدی و بزرگی کبد و بزرگی طحال در برخی از بیماران است و مرگ بین سنین یک تا چهار به دنبال برونکوپنومونی یا آسپیراسیون رخ می‌دهد.
  • نوع نوجوانی تحت حاد یا نوع مزمن یا بزرگسالی: معمولاً بین ۲ تا ۱۰ سالگی با عدم تعادل و هماهنگی، کره، آتتوز یا دیستونی، دژنره شدن پیشرونده عصبی، تشنج، اسپاستیسیتی، لکه قرمز آلبالویی احتمالی در ماکولا یا رتینیت پیگمنتوزا و آتروفی عصب بینایی تظاهر می‌کند. بیمار تا ۱۵ سالگی کور و دسربره شده و کمی بعد از آن مرگ رخ می‌دهد. در نوع بزرگسالی علائم روانی، عدم تعادل و دیزآرتری با پیشرفت بسیار آهسته بیماری دیده می‌شود.

نقص آنزیم

نقص در آنزیمهای هگزوزآمینیداز A و B.

توارث ژنتیکی

اتوزوم مغلوب

 

میزان بروز

یک مورد در هر ۳۰۰ هزار تولد زنده.

روش تشخیص

درمان

درمان حمایتی است. درمان با میگلوستات ممکن است بعنوان مهارکننده تولید سوبسترا مفید باشد.

آزمون تشخیص قبل از تولد

بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده.

 

 

بیشتر بدانید..

بیماری سندهوف یک بیماری ژنتیکی و نادر است که ناشی از اختلال در ذخیره سازی چربی ها می باشد و باعث تخریب و پسرفت تدریجی و افزاینده در سیستم عصبی مرکزی می شود . این بیماری ناشی از نقص در آنزمی بتا هگزوزآمینیداز می باشد که سبب تجمع لیپیدها در مغز و ارگانهای دیگر بدن می شود . این بیماری فرم شدید بیماری تای ساکس می باشد .شروع بیماری در سن 6 ماهگی می باشد . علایم عصبی بیماری به صورت ضعف حرکتی ، نابینایی ، تخریب پیشرونده مغزی و حرکتی و بزرگی سر ، ضایعات چشمی ، تشنج و میوکلونوس عضلات می باشد . از علایم دگر عفونتهای مکرر سیستم تنفسی ، چهره مات و بزرگی کبد و طحال می باشد .
در حال حاضر درمانی برای این بیماری وجود ندارد . و درمانهایی که انجام می شود درمانهای حمایتی و علامتی بر اساس علایم بیمار می باشد .
پیش آگهی بیماری خوب نیست . مرگ معمولا تا 3 سالگی رخ می دهد و معمولا بدنبال عفونت های تنفسی خواهد بود .

 

عکس های افراد مبتلا