تنها سایت رسم شجره نامه خانوداگی آنلاین در کشور
جهش های ژنی عامل اصلی بیماری های ژنتیکی در ازدواج های فامیلی می باشد
تمامی پزشکان در هر تخصصی می توانند جهت بررسی علل ژنتیکی یک اختلال تقاضای آزمایش ژنتیک بدهند
برای بررسی علل ژنتیکی هر نوع اختلالی انجام آزمایش ژنتیک می تواند کمک کننده باشد
نتیجه آزمایش ژنتیک را حتما باید پزشک متخصص مربوطه که تقاضای تست ژنتیک را داده ببیند و نظر خود را به متخصص ژنتیک ارائه دهد
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
متخصص ژنتیک فقط جنبه تشخیصی بیماری را برعهده دارد و جنبه درمانی در صلاحیت پزشک متخصص مربوطه می باشد
انجام مشاوره ژنتیک تضمین کننده 100% سلامت جنین و فرزندان نمی باشد و فقط خطرات احتمالی را پیش بینی می کند
ارائه توصیه ها و آزمایشات لازم بعد از رسم شجره نامه خانوادگی مشخص می شود
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری است
بهترین زمان انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری می باشد
در هر جای دنیا بصورت آنلاین می توانید با مشاوره ژنتیک پایش در ارتباط باشید

پیگیری فرم شجره نامه

 

بيماري RP يا retinitis pigmentosa چيست؟

رتينيت پيگمانتر يا RP به دسته اي از بيماري هاي غير شايع چشمي گفته مي شود كه در آنها سلول هاي استوانه اي rod photoreceptor شبكيه با يا بدون سلولهاي مخروطي cone photoreceptor درگير مي شوند.

اگر چه اين بيماري با مرور زمان پيشرفت مي كند اما سير پيشرفت اين بيماري در افراد مختلف متفاوت است. شيوع آن در آمريكا ۵۰۰۰/۱ نفر است.

اين بيماري شايعترين علت شب كوري است.

علل اين بيماري كدامند؟

رتينيت پيگمانتر يك بيماري ارثي است كه به صورت هاي مختلف

(autosomal recessive, autosomal dominant, X-linked) به ارث مي رسد. نوعي از آن كه به صورت منفرد و بدون سابقه فاميلي مشاهده است نيز ديده مي شود.

علائم بيماري كدامند؟

دربعضي از مواقع علائم اين بيماري خود را از سنين كودكي نشان مي دهند ولي در اغلب اوقات تا شروع دوران بزرگسالي اين بيماري علائم چنداني ندارند.

علائم اين بيماري عبارتند از:

· كاهش ديد در شب و يا نور كم (شب كوري)nyctalopia

· كاهش ديد محيطي كه باعث ديد تونلي يا tunnel vision مي شود.

· در بعضي از انواع RP و در موارد پيشرفته كاهش ديد مركزي نيز ديده مي شود.

علامتي كه ممكن است در هنگام معاينه ته چشم توسط چشم پزشك ديده شود، مشاهده خطوط سياه در شبكيه است.

تشخيص اين بيماري چگونه انجام مي شود؟

· معاينه باليني

· انجام پريمتري براي بررسي ديد محيطي

· ارزيابي فعاليت سلول هاي بينائي با استفاده از ERG

درمان اين بيماري كدام است؟

در شرايط كنوني درمان خاصي براي اين بيماري وجود ندارد اما مراقبت هاي زير مي تواند به بيمار كمك كند.

· استفاده از عينك هاي آفتابي كه باعث محافظت شبكيه در مقابل اشعه ماوراي بنفش ميشود.

· به نظر مي رسد كه استفاده از بعضي از آنتي اكسيدان ها مانند ويتامين A روند پيشرفت بيماري را كند مي كند. مطالعات اخير نشان مي دهند كه استفاده از دوز مناسب مكمل هاي ويتامين A مي تواند تا ۱۰ سال نابينائي را به تاخير بياندازد.

· مراجعه به يك متخصص كم بينائي و معاينه هاي منظم چشم پزشكي كه باعث تشخيص زودرس كاتاراكت و تورم شبكيه مي شود كه هر دو اين عوارض قابل درمان هستند.

· ميكروچيپ هاي متعددي در مراحل اوليه طراحي هستند كه در آينده ممكن است در داخل شبكيه قابل كارگذاري باشند و براي درمان كوري ناشي از اين بيماري استفاده شوند.

· پيوند سلولهاي بنيادي در مراحل اوليه تحقيقاتي قرار دارد و ممكن است در آينده نقش موثري در درمان اين بيماري داشته باشد.

عوارض اين بيماري كدامند؟

اين بيماري مي تواند باعث از بين رفتن ديد محيطي و درمواردي ديد مركزي شود. افراد مبتلا به RP در سنين پايين تري مبتلا به كاتاراكت مي شوند.

براي پيشگيري از اين بيماري چه اقدامي بايد صورت گيرد؟

مشاوره ژنتيك در مبتلايان به بيماري تا حد زيادي مي تواند مشخص كند كه آيا كودك فرد مبتلا درمعرض خطر اين بيماري هست يا خير.

 





ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

705055
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
375
893
21078
705055

آی ‌پی شما: 18.207.255.49
یکشنبه, 17 آذر 1398


این سایت شخصی و مستقل از هر ارگان خصوصی و دولتی آزمایشگاهی در کشور می باشد و تمامی حقوق این وب سایت برای MiladGC.ir محفوظ می باشد.

طراحی شده توسط: شرکت میهن ساخت آریا سیستم (سهامی خاص) 1387 - 1398