با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

595760
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
112
217
14413
595760

آی ‌پی شما: 54.157.61.68
سه شنبه, 31 ارديبهشت 1398

آلبینیسم چشمی- پوستی(OCA) :

آلبینسیم چشمی چوستی (OCA) یا زالی، یک ناهنجاری مغلوب اتوزومی مربوط به کمبود آنزیم تیروزیناز است که برای تولید رنگیزه از تیروزین ضروری است . در افراد مبتلا به OCA ، رنگیزه در پوست ، مو ، عنبیه و قاعده چشم وجود ندارد. فقدان رنگیزه در چشم به ضعف در دقت بینایی و حرکت آونگی کنترل نشده معمول چشم نیستاگموس منجر می شود. تولید کاهش یافته رنگیزه که بنظر می رسد به رشد ناکافی بخشی از قرنیه یا فویا که برای دید مناسب لازم است و پیش آمادگی غیرطبیعی مسیر بینایی به قشر بینایی می انجامد.

هتروژنیOCA :

OCA از نظر ژنتیکی و بیوشیمیایی هتروژن است . سلول های افرا د مبتلا به آلبینیسم کلاسیک فعالیت تیروزیناز قابل اندازه گیری ندارند و اصطلاحاً به شکل تیروزیناز منفی نامیده می شوند. اگرچه سلول های برخی افراد مبتلا به آلبینیسم فعالیت تیروزیناز کاهش یافته اما پس مانده یی را نشان می دهند که تیروزیناز مثبت نامیده می شوند. این رویکرد معمولاً در سطح بالینی با توسعه متغیر تولید رنگیزه دار کردن در مو و پوست این افراد منعکس می شود . هر دو تیپ مورد اشاره با عنوان OCA وابسته به ژن تیروزیناز تیپ 1 یا OCA-1 شناخته می شوند.

تیپOCA-l به دلیل رخداد جهش هایی در ژن تیروزیناز که روی کروموزوم11q قرار دارد، ایجاد شده اند.

با این وجود، مطالعات پیوستگی در برخی خانواده های مبتلا به OCA تیروزیناز مثبت ، ژن تیروزیناز را مسؤول ندانسته است. شماری از این خانواده ها ، جهشی در ژن P دارند، همتای انسانی یک ژن در موش به نام آبکی سازی چشم صورتی ، یا چشم صورتی که روی کروموزوم15q قرار گرفته است . این وضعیت به نام تیپOCA-2 نام گذاری شده است . افزون بر این در نسبتی از خانواده های مبتلا به OCA پیوستگی با این دو لوکوس ژنی مشخص نشده است که با وجود لوکوس مسؤول سومی برای OCA سازگار است.

 

 

عکس های افراد مبتلا