تنها سایت رسم شجره نامه خانوداگی آنلاین در کشور
جهش های ژنی عامل اصلی بیماری های ژنتیکی در ازدواج های فامیلی می باشد
تمامی پزشکان در هر تخصصی می توانند جهت بررسی علل ژنتیکی یک اختلال تقاضای آزمایش ژنتیک بدهند
برای بررسی علل ژنتیکی هر نوع اختلالی انجام آزمایش ژنتیک می تواند کمک کننده باشد
نتیجه آزمایش ژنتیک را حتما باید پزشک متخصص مربوطه که تقاضای تست ژنتیک را داده ببیند و نظر خود را به متخصص ژنتیک ارائه دهد
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
متخصص ژنتیک فقط جنبه تشخیصی بیماری را برعهده دارد و جنبه درمانی در صلاحیت پزشک متخصص مربوطه می باشد
انجام مشاوره ژنتیک تضمین کننده 100% سلامت جنین و فرزندان نمی باشد و فقط خطرات احتمالی را پیش بینی می کند
ارائه توصیه ها و آزمایشات لازم بعد از رسم شجره نامه خانوادگی مشخص می شود
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری است
بهترین زمان انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری می باشد
در هر جای دنیا بصورت آنلاین می توانید با مشاوره ژنتیک پایش در ارتباط باشید

پیگیری فرم شجره نامه

آلبینیسم چشمی- پوستی(OCA) :

آلبینسیم چشمی چوستی (OCA) یا زالی، یک ناهنجاری مغلوب اتوزومی مربوط به کمبود آنزیم تیروزیناز است که برای تولید رنگیزه از تیروزین ضروری است . در افراد مبتلا به OCA ، رنگیزه در پوست ، مو ، عنبیه و قاعده چشم وجود ندارد. فقدان رنگیزه در چشم به ضعف در دقت بینایی و حرکت آونگی کنترل نشده معمول چشم نیستاگموس منجر می شود. تولید کاهش یافته رنگیزه که بنظر می رسد به رشد ناکافی بخشی از قرنیه یا فویا که برای دید مناسب لازم است و پیش آمادگی غیرطبیعی مسیر بینایی به قشر بینایی می انجامد.

هتروژنیOCA :

OCA از نظر ژنتیکی و بیوشیمیایی هتروژن است . سلول های افرا د مبتلا به آلبینیسم کلاسیک فعالیت تیروزیناز قابل اندازه گیری ندارند و اصطلاحاً به شکل تیروزیناز منفی نامیده می شوند. اگرچه سلول های برخی افراد مبتلا به آلبینیسم فعالیت تیروزیناز کاهش یافته اما پس مانده یی را نشان می دهند که تیروزیناز مثبت نامیده می شوند. این رویکرد معمولاً در سطح بالینی با توسعه متغیر تولید رنگیزه دار کردن در مو و پوست این افراد منعکس می شود . هر دو تیپ مورد اشاره با عنوان OCA وابسته به ژن تیروزیناز تیپ 1 یا OCA-1 شناخته می شوند.

تیپOCA-l به دلیل رخداد جهش هایی در ژن تیروزیناز که روی کروموزوم11q قرار دارد، ایجاد شده اند.

با این وجود، مطالعات پیوستگی در برخی خانواده های مبتلا به OCA تیروزیناز مثبت ، ژن تیروزیناز را مسؤول ندانسته است. شماری از این خانواده ها ، جهشی در ژن P دارند، همتای انسانی یک ژن در موش به نام آبکی سازی چشم صورتی ، یا چشم صورتی که روی کروموزوم15q قرار گرفته است . این وضعیت به نام تیپOCA-2 نام گذاری شده است . افزون بر این در نسبتی از خانواده های مبتلا به OCA پیوستگی با این دو لوکوس ژنی مشخص نشده است که با وجود لوکوس مسؤول سومی برای OCA سازگار است.

 

 

عکس های افراد مبتلا

 

 

 





ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

704761
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
81
893
21078
704761

آی ‌پی شما: 35.170.81.210
یکشنبه, 17 آذر 1398


این سایت شخصی و مستقل از هر ارگان خصوصی و دولتی آزمایشگاهی در کشور می باشد و تمامی حقوق این وب سایت برای MiladGC.ir محفوظ می باشد.

طراحی شده توسط: شرکت میهن ساخت آریا سیستم (سهامی خاص) 1387 - 1398