مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،امکان نشر بنر تبلیغاتی در سایت
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

519587
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
320
678
15551
519587

آی ‌پی شما: 54.145.17.37
سه شنبه, 29 آبان 1397

آلبینیسم چشمی- پوستی(OCA) :

آلبینسیم چشمی چوستی (OCA) یا زالی، یک ناهنجاری مغلوب اتوزومی مربوط به کمبود آنزیم تیروزیناز است که برای تولید رنگیزه از تیروزین ضروری است . در افراد مبتلا به OCA ، رنگیزه در پوست ، مو ، عنبیه و قاعده چشم وجود ندارد. فقدان رنگیزه در چشم به ضعف در دقت بینایی و حرکت آونگی کنترل نشده معمول چشم نیستاگموس منجر می شود. تولید کاهش یافته رنگیزه که بنظر می رسد به رشد ناکافی بخشی از قرنیه یا فویا که برای دید مناسب لازم است و پیش آمادگی غیرطبیعی مسیر بینایی به قشر بینایی می انجامد.

هتروژنیOCA :

OCA از نظر ژنتیکی و بیوشیمیایی هتروژن است . سلول های افرا د مبتلا به آلبینیسم کلاسیک فعالیت تیروزیناز قابل اندازه گیری ندارند و اصطلاحاً به شکل تیروزیناز منفی نامیده می شوند. اگرچه سلول های برخی افراد مبتلا به آلبینیسم فعالیت تیروزیناز کاهش یافته اما پس مانده یی را نشان می دهند که تیروزیناز مثبت نامیده می شوند. این رویکرد معمولاً در سطح بالینی با توسعه متغیر تولید رنگیزه دار کردن در مو و پوست این افراد منعکس می شود . هر دو تیپ مورد اشاره با عنوان OCA وابسته به ژن تیروزیناز تیپ 1 یا OCA-1 شناخته می شوند.

تیپOCA-l به دلیل رخداد جهش هایی در ژن تیروزیناز که روی کروموزوم11q قرار دارد، ایجاد شده اند.

با این وجود، مطالعات پیوستگی در برخی خانواده های مبتلا به OCA تیروزیناز مثبت ، ژن تیروزیناز را مسؤول ندانسته است. شماری از این خانواده ها ، جهشی در ژن P دارند، همتای انسانی یک ژن در موش به نام آبکی سازی چشم صورتی ، یا چشم صورتی که روی کروموزوم15q قرار گرفته است . این وضعیت به نام تیپOCA-2 نام گذاری شده است . افزون بر این در نسبتی از خانواده های مبتلا به OCA پیوستگی با این دو لوکوس ژنی مشخص نشده است که با وجود لوکوس مسؤول سومی برای OCA سازگار است.

 

 

عکس های افراد مبتلا