مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،امکان نشر بنر تبلیغاتی در سایت
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

516487
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
117
713
15551
516487

آی ‌پی شما: 54.82.93.116
جمعه, 25 آبان 1397

کاردیومیوپاتی های ارثی:

کاردیومیوپاتی اتساع یافته با اتساع قلبی و کاهش کارکرد سیتولی مشخص می شود. عامل های دخیل عبارتند از: میوکاردیت ، بیماری شریان کرونری، بیماری های سیستمیک و متابولیک و سموم . با صرف نظر از این عامل های مداخله کننده ، فراوانی کاردیومیوپاتی اتساع یافته ناشناخته یا خودبخودی 35 تا40 در 100.000 است و موارد خویشاوندی، مسؤول 25% موارد می باشد . همانند آریتمی های ارثی قلبی ، این موارد نیز از نظر ژنتیکی هتروژن هستند، اما تقریباً همیشه ار وراثت غالب اتوزومی پیروی می کنند . این وضعیت هم چنین بسیار متغیر بوده و حتی در درون یک خانواده شماری از اعضای مبتلا ممکن است در دوران کودکی علایمی در یک انتهای طیف نشان دهند،در حالی که در افراد دیگر از همان خانواده بروز علایم قلبی ممکن است تا سال ها بعد و در دوران بلوغ رخ ندهد . در مطالعات خانوادگی متفاوت ، دست کم 10 لوکوس متفاوت تعیین نقشه شده است . یک علت ، نتیجه جهش هایی در ژن LMNA ( که لامین A/C را کد می کند) است که کاردیومیوپاتی اتساع یافته یکی از اثرات یا چنداثری آن بوده و به ندرت ممکن است منفرد یا مجزا باشد .

کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک نیز از نظر ژنتیکی هتروژن بوده ، اما اکثریت بالایی از وراثت غالب اتوزومی پیروی می کنند. این گروه مشتمل بر هیپرتروفی دیواره یی نامتقارن ، استنوز هیپرتروفیک تحت آئورتیک و هیپرتروفی بطنی هستند . رایج ترین ژن منفرد درکیر ژنی است بر روی کروموزوم 14q که زنجیره سنگین β میوزین قلبی (MYH7) را کد می کند، اما دست کم 8لوکوس دیگر برای ژن های کدکننده ی پروتئین های عضلانی قلبی متفاوت ، تعیین نقشه شده است . مرگ ناگهانی بویژه در ورزشکاران جوان رخ می دهد. شایان ذکر است که کاردیومیوپاتی به دلیل رخداد جهش هایی در ژن کد کننده ی ایزوفرم(جورشکل) یا ایزوفرمT تروپونین قلبی(TNNT2) است که بر روی کروموزوم 1q32 قرار گرفته است . این ایزوفرم در عضله اسکلتی بیان نمی شود ، اما در صورت جهش یافتن ، هیپرتروفی خفیف و گاهی تحت بالینی را شکل می دهد. متاسفانه مرگ ناگهانی بروز بالایی دارد . هم اکنون در درمانگاه تخصصی آزمون ژنتیکی در دسترس است ، اگرچه به دلیل هتروژنی ژنتیکی بسیار، میزان برداشت جهش ها پایین است . پس از آن که تشخیص در فرد شاخص انجام شد ، سابقه دقایق و جزئیات خانوادگی ضروری بوده و پژوهش بوسیله ECG و اکوکاردیوگرام باید انجام شود. غربالگری نیز باید به شکل مناسب در دوران بلوغ ادامه یابد . در میان علل و مسبب های کاردیومیوپاتی که توسط آزمون بیوشیمیایی به آسانی قابل شناسایی می باشد، بیماری وابسته به X فابری است که برای مبتلایان جایگزین آنزیمی در دسترس است.