با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

568252
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
232
186
9925
568252

آی ‌پی شما: 54.198.92.22
جمعه, 02 فروردين 1398

پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی:

تقریباً 1درصد از افرادی که به سرطان کولورکتال مبتلا می شوند ، بر اساس الگوی وراثت غالب اتوزومی یک ناهنجاری به نام پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP) به این بیماری مبتلا می شوند . در مبتلایان شمار فراوانی پولیپ روده بزرگ شکل می گیرد که می توانند سراسر روده را در برگیرند. این پولیپ ها در معرض خطر بالایی از تغییر کارسینوماتوز قرار می گیرند که در بش از90% افراد واجدFAP ، سرانجام سرطان روده ایجاد می شود. شناسایی فرد واجد FAP و دارای یک حذف میادنهاده مربوط به ناحیه ویژه یی 5q21 منجر به نمایش پیوستگی FAP به نشانگرهای DNA در آن ناحیه شد.مطالعات بعدی به جداسازی ژن پولیپوز کلی آدنوماتوز(APC ) منجر شد.آتالیز نشانگرهای متصل به ژن APC در سرطان های مربوط به افرادی که ژن مربوط با این ناهنجاری را به ارث برده اند ، رخداد LOH را به نمایش نهاد، مشاهده یی که مکانیسم مشابهی از کارکرد ژن را در پیدایش این نوع از سرطان روده پیشنهاد می کند. مطالعات انجام گرفته روی مواد توموری مربوط به شکل رایج سرطان روده که وراثتی نیست در ناحیه5q ، LOH همانندی را نشان داده است که در آن ژن FAP در آدنوم و نیز کارسینوم کولون که به شکل پراکنده رخ می دهد ، به ترتیب در40% و70% حذف شده است. رخدادLOH همچنین در شماری از جایگاه های متفاوت تومورهای سرطان کلون مشتمل بر نواحی 18q21-qter و 17p12-13 گزارش شده اند، ناحیه دوم دربردارنده ژن TP53، نیز ژن دیگری در 5q21 به نام جهش یافته در سرطان کولون(MCC) است که با پیدایش شکل رایج سرطان کولون در خلال فرایند چندمرحله یی سازگار است.