با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

665872
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
41
592
12138
665872

آی ‌پی شما: 18.204.227.250
جمعه, 26 مهر 1398

نشانگان Loeys Dietz :

آنوریسم آئورتی خانوادگی توسط MFS ، کوچک یا محدود نمی شود و یک وضعیت جدید و متمایز شناسایی شده است. این وضعیت دارای الگوی وراثتی غالب اتوزومی است و آنوریسم ها می توانند تهاجمی و پیش از اتساع عمده ی آئورتی رخ دهند. یافته های بیشتر شامل موارد زیر است: شکاف کام ، زبان کوچک دو بخشی یا شکاف دار ، کرانیوسینوستوز[ بسته شدن زودرس درزهای استخوان جمجمه ]، عقب ماندگی ذهنی و خمیدگی آئورتی عمومی همراه با آنوریسم هایی که در مکان های دیگر در گردش خون رخ می دهد. برخی افراد دارای علائمی هم پوشان با MFS هستند، اگرچه از معیارهای تشخیصی ژنتیکی پذیرفته شده پیروی نمی کنند. این وضعیت امروزه نشانگان Loeys Dietz نامیده می شود و ژن آن از رهگذر یک رویکرد نامزد شناسایی شد. نشان داده شده است که پیام رسانی عامل رشد تراریختی (TGF) در نمو و توسعه رگ و کرانیوفاشیال(جمجمه یی صورتی) در الگوهای موشی حایز اهمیت است ، این یافته Loeys و همکاران را به ردیف یابی نوکلئوتیدی ژن گیرنده ی 2 مربوط به TGF-β در شماری از خانواده ها رهنمون ساخت .در اکثریت این موارد و نیز در دیگر جهش ها ی دگر معنی ، در ژن وابسته به آن ، یعنی TGFβR1 جهش های هتروزیگوتی مشاهده شد.