تنها سایت رسم شجره نامه خانوداگی آنلاین در کشور
جهش های ژنی عامل اصلی بیماری های ژنتیکی در ازدواج های فامیلی می باشد
تمامی پزشکان در هر تخصصی می توانند جهت بررسی علل ژنتیکی یک اختلال تقاضای آزمایش ژنتیک بدهند
برای بررسی علل ژنتیکی هر نوع اختلالی انجام آزمایش ژنتیک می تواند کمک کننده باشد
نتیجه آزمایش ژنتیک را حتما باید پزشک متخصص مربوطه که تقاضای تست ژنتیک را داده ببیند و نظر خود را به متخصص ژنتیک ارائه دهد
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
متخصص ژنتیک فقط جنبه تشخیصی بیماری را برعهده دارد و جنبه درمانی در صلاحیت پزشک متخصص مربوطه می باشد
انجام مشاوره ژنتیک تضمین کننده 100% سلامت جنین و فرزندان نمی باشد و فقط خطرات احتمالی را پیش بینی می کند
ارائه توصیه ها و آزمایشات لازم بعد از رسم شجره نامه خانوادگی مشخص می شود
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری است
بهترین زمان انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری می باشد
در هر جای دنیا بصورت آنلاین می توانید با مشاوره ژنتیک پایش در ارتباط باشید

پیگیری فرم شجره نامه

نشانگان Loeys Dietz :

آنوریسم آئورتی خانوادگی توسط MFS ، کوچک یا محدود نمی شود و یک وضعیت جدید و متمایز شناسایی شده است. این وضعیت دارای الگوی وراثتی غالب اتوزومی است و آنوریسم ها می توانند تهاجمی و پیش از اتساع عمده ی آئورتی رخ دهند. یافته های بیشتر شامل موارد زیر است: شکاف کام ، زبان کوچک دو بخشی یا شکاف دار ، کرانیوسینوستوز[ بسته شدن زودرس درزهای استخوان جمجمه ]، عقب ماندگی ذهنی و خمیدگی آئورتی عمومی همراه با آنوریسم هایی که در مکان های دیگر در گردش خون رخ می دهد. برخی افراد دارای علائمی هم پوشان با MFS هستند، اگرچه از معیارهای تشخیصی ژنتیکی پذیرفته شده پیروی نمی کنند. این وضعیت امروزه نشانگان Loeys Dietz نامیده می شود و ژن آن از رهگذر یک رویکرد نامزد شناسایی شد. نشان داده شده است که پیام رسانی عامل رشد تراریختی (TGF) در نمو و توسعه رگ و کرانیوفاشیال(جمجمه یی صورتی) در الگوهای موشی حایز اهمیت است ، این یافته Loeys و همکاران را به ردیف یابی نوکلئوتیدی ژن گیرنده ی 2 مربوط به TGF-β در شماری از خانواده ها رهنمون ساخت .در اکثریت این موارد و نیز در دیگر جهش ها ی دگر معنی ، در ژن وابسته به آن ، یعنی TGFβR1 جهش های هتروزیگوتی مشاهده شد.

 

 

 





ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

705805
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
406
719
21078
705805

آی ‌پی شما: 3.94.129.211
دوشنبه, 18 آذر 1398


این سایت شخصی و مستقل از هر ارگان خصوصی و دولتی آزمایشگاهی در کشور می باشد و تمامی حقوق این وب سایت برای MiladGC.ir محفوظ می باشد.

طراحی شده توسط: شرکت میهن ساخت آریا سیستم (سهامی خاص) 1387 - 1398