مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،امکان نشر بنر تبلیغاتی در سایت
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

516377
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
7
713
15551
516377

آی ‌پی شما: 54.82.93.116
جمعه, 25 آبان 1397
سندروم کروزون
 
Korozone syndrome
 
 

مربوط به اختلال در ژن غالب .
بد شکلی ستون فقرات - فاصله زیاد بین دو چشم – بد شکلی جمجمه – چانه جلو آمده – چشم از حدقه بیرون آمده (عقب ماندگی شدید )

(ع م ذ )عقب ماندگی ذهنی مشکلات رفتاری شدید – رفتار روانپریشانه



سندروم “کروزن” از جمله بیماری هایی است که باعث می شود جمجمه و سر انسان دچار مشکلات مختلفی شود. مهمترین این مشکلات خارج شدن جمجمه از شکل اصلی و طبیعی خود است.
“کایدنس تایتر” کودکی سه ساله است که به همراه مادر و سه برادر و خواهر خود از این بیماری رنج می برد اما مشکل او کمی با دیگر اعضای خانواده فرق داشته است.

این دختر بچه در بدو تولد به صورت سه قلو به همراه دو بچه دیگر به دنیا آمد اما سر او بدشکل‌ترین و خارج فرم ترین سری بوده است که تا به حال در یک انسان دیده شده است.

عکس رادیولوژی که از جمجمه این کودک گرفته شده است نشان می دهد که جمجمه در حالتی بوده است که می توانست باعث له شدن مغز درون سر شود و پزشکان مجبور بودند جمجمه او را در همان هفته دوازدهم تولد عمل کنند.

این عمل جراحی که انجام آن در دنیا بسیار نادر است بیش از ۵ساعت به طول انجامید ولی نتیجه ای مثبت داشت. این روزها “کایدنس” به راحتی زندگی می کند و قدرت یادگیری اش نیز به مانند بچه های عادی است.

 

 





<< سندرم کروزون >>

این بیماری به علت اختلال درژنهای غالب معمولی بروز می کندودرنتیجه افرادمبتلا درساختمان اسکلتی بدن دچار اشکال می شوند و سلولهای مغزی کمتر دچار آسیب می گردد و علت عقب ماندگی این افرادمعمولاً این است که چون قادر به استفاده ازامکانات افرادطبیعی نیستند وهمچنین درتکلم وحرکات دچاراشکال می باشند،درنتیجه سطح هوشی آنهاتاحدودی کم می شود.

خصوصیات:1)مشکلات ستون فقرات 2)جمجمه بزرگ وبیقواره 3)پیشانی برجسته وپیش آمده 4)چشمان ازحدقه بیرون زده 5)چانه جلوآمده برعکس سندرم صدای گربه 6)اشکال درحرکات بخصوص دردستها وپاها 7)ازنظر هوشی گاهی عقب ماندگی ذهنی وجودنداردودرصورت وجودعقب ماندگی درحد سطحی می باشد.

توضیح: اگرکودکی مبتلابه سندرم کروزون بتئانددرشرایط وامکانات محیطی مثل صندلی چرخ دار وپروتزهای مخصوص درروابط اجتماعی خوب بهرمندگردد ممکن است رشدهوشی خوبی پیداکند. براساس آمارهای موجود حدود 4تا 5درصدعقب ماندگی های ذهنی ناشی ازاختلالات ژنتیکی سوخت وسازبدن است وعلت آنهاکمبود ویا فقدان آنزیم های لازم برای بدن است که موجب می گردد مواد لازم که به بدن رسیده به طریق مناسب جذب نشده و به صورت تجمع یافته روی سیستم اعصاب مرکزی ایجادضایعه نماید.وازآنجا با شناخت عارضه دراولین هفته های بعدازتولد می توان ازطریق ایجاد رژیم های غذایی وحذف موادغذایی خاص ازبروزعوارض ناشی ازآن تاحدممکن جلوگیری کرد.لذا شناخت اینگونه عوارض ازاهمیت ویژه ای برخورداراست .تاکنون یش از30نوع عقب ماندگی ذهنی ناشی ازاختلال درسوخت وسازکشف شده است