تنها سایت رسم شجره نامه خانوداگی آنلاین در کشور
جهش های ژنی عامل اصلی بیماری های ژنتیکی در ازدواج های فامیلی می باشد
تمامی پزشکان در هر تخصصی می توانند جهت بررسی علل ژنتیکی یک اختلال تقاضای آزمایش ژنتیک بدهند
برای بررسی علل ژنتیکی هر نوع اختلالی انجام آزمایش ژنتیک می تواند کمک کننده باشد
نتیجه آزمایش ژنتیک را حتما باید پزشک متخصص مربوطه که تقاضای تست ژنتیک را داده ببیند و نظر خود را به متخصص ژنتیک ارائه دهد
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
متخصص ژنتیک فقط جنبه تشخیصی بیماری را برعهده دارد و جنبه درمانی در صلاحیت پزشک متخصص مربوطه می باشد
انجام مشاوره ژنتیک تضمین کننده 100% سلامت جنین و فرزندان نمی باشد و فقط خطرات احتمالی را پیش بینی می کند
ارائه توصیه ها و آزمایشات لازم بعد از رسم شجره نامه خانوادگی مشخص می شود
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری است
بهترین زمان انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری می باشد
در هر جای دنیا بصورت آنلاین می توانید با مشاوره ژنتیک پایش در ارتباط باشید

پیگیری فرم شجره نامه

سندروم کروزون
 
Korozone syndrome
 
 

مربوط به اختلال در ژن غالب .
بد شکلی ستون فقرات - فاصله زیاد بین دو چشم – بد شکلی جمجمه – چانه جلو آمده – چشم از حدقه بیرون آمده (عقب ماندگی شدید )

(ع م ذ )عقب ماندگی ذهنی مشکلات رفتاری شدید – رفتار روانپریشانه



سندروم “کروزن” از جمله بیماری هایی است که باعث می شود جمجمه و سر انسان دچار مشکلات مختلفی شود. مهمترین این مشکلات خارج شدن جمجمه از شکل اصلی و طبیعی خود است.
“کایدنس تایتر” کودکی سه ساله است که به همراه مادر و سه برادر و خواهر خود از این بیماری رنج می برد اما مشکل او کمی با دیگر اعضای خانواده فرق داشته است.

این دختر بچه در بدو تولد به صورت سه قلو به همراه دو بچه دیگر به دنیا آمد اما سر او بدشکل‌ترین و خارج فرم ترین سری بوده است که تا به حال در یک انسان دیده شده است.

عکس رادیولوژی که از جمجمه این کودک گرفته شده است نشان می دهد که جمجمه در حالتی بوده است که می توانست باعث له شدن مغز درون سر شود و پزشکان مجبور بودند جمجمه او را در همان هفته دوازدهم تولد عمل کنند.

این عمل جراحی که انجام آن در دنیا بسیار نادر است بیش از ۵ساعت به طول انجامید ولی نتیجه ای مثبت داشت. این روزها “کایدنس” به راحتی زندگی می کند و قدرت یادگیری اش نیز به مانند بچه های عادی است.

 

 





<< سندرم کروزون >>

این بیماری به علت اختلال درژنهای غالب معمولی بروز می کندودرنتیجه افرادمبتلا درساختمان اسکلتی بدن دچار اشکال می شوند و سلولهای مغزی کمتر دچار آسیب می گردد و علت عقب ماندگی این افرادمعمولاً این است که چون قادر به استفاده ازامکانات افرادطبیعی نیستند وهمچنین درتکلم وحرکات دچاراشکال می باشند،درنتیجه سطح هوشی آنهاتاحدودی کم می شود.

خصوصیات:1)مشکلات ستون فقرات 2)جمجمه بزرگ وبیقواره 3)پیشانی برجسته وپیش آمده 4)چشمان ازحدقه بیرون زده 5)چانه جلوآمده برعکس سندرم صدای گربه 6)اشکال درحرکات بخصوص دردستها وپاها 7)ازنظر هوشی گاهی عقب ماندگی ذهنی وجودنداردودرصورت وجودعقب ماندگی درحد سطحی می باشد.

توضیح: اگرکودکی مبتلابه سندرم کروزون بتئانددرشرایط وامکانات محیطی مثل صندلی چرخ دار وپروتزهای مخصوص درروابط اجتماعی خوب بهرمندگردد ممکن است رشدهوشی خوبی پیداکند. براساس آمارهای موجود حدود 4تا 5درصدعقب ماندگی های ذهنی ناشی ازاختلالات ژنتیکی سوخت وسازبدن است وعلت آنهاکمبود ویا فقدان آنزیم های لازم برای بدن است که موجب می گردد مواد لازم که به بدن رسیده به طریق مناسب جذب نشده و به صورت تجمع یافته روی سیستم اعصاب مرکزی ایجادضایعه نماید.وازآنجا با شناخت عارضه دراولین هفته های بعدازتولد می توان ازطریق ایجاد رژیم های غذایی وحذف موادغذایی خاص ازبروزعوارض ناشی ازآن تاحدممکن جلوگیری کرد.لذا شناخت اینگونه عوارض ازاهمیت ویژه ای برخورداراست .تاکنون یش از30نوع عقب ماندگی ذهنی ناشی ازاختلال درسوخت وسازکشف شده است



 

 





ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

705807
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
408
719
21078
705807

آی ‌پی شما: 3.94.129.211
دوشنبه, 18 آذر 1398


این سایت شخصی و مستقل از هر ارگان خصوصی و دولتی آزمایشگاهی در کشور می باشد و تمامی حقوق این وب سایت برای MiladGC.ir محفوظ می باشد.

طراحی شده توسط: شرکت میهن ساخت آریا سیستم (سهامی خاص) 1387 - 1398