مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،امکان نشر بنر تبلیغاتی در سایت
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

516339
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
682
558
15551
516339

آی ‌پی شما: 54.196.190.32
پنج شنبه, 24 آبان 1397

 

سندروم پروجریا یا پیری زودرس

پیری زودرس یا پروجریا (به انگلیسی: Progeria) (که همچنین با عنوان سندرم هاچینسون-گیلفورد پروگریا و سندرم هاچینسون-گیلفورد نیز شناخته می‌شود) یک وضعیت بسیار نادر ژنتیکی است که در آن علائم و نشانه‌های پیری و کهولت در سنین بسیار کم تجلی می‌نمایند.

میزان بروز این اختلال بسیار کم است و با توجه به اینکه تعداد موارد بروز این اختلال ۱ مورد در ۸۰۰۰۰۰۰ تولد زنده می‌باشد، می‌توان آن را جزو اختلالات بسیار نادر ژنتیکی به‌شمار آورد. افرادی که با سندرم پیری زودرس متولد می‌شوند، معمولاً تنها حدود ۱۳ سال عمر می‌کنند، هر چند بسیاری از موارد این نشانگان نیز شناسایی شده‌اند که عمرشان به اواخر سنین نوجوانی و حتی اوایل بیست سالگی نیز رسیده‌است و در عین حال افراد نادری از مبتلایان به این سندرم نیز بوده‌اند که حتی تا حدود ۴۰ سالگی نیز زیسته‌اند.

این نشانگان، یک وضعیت نادر ژنتیکی است که بر اثر بروز یک جهش ژنتیکی جدید رخ می‌دهد که گرچه به طور معمول به ارث نمی‌رسد، امّا در هر حال بصورت ارثی پدید می‌آید، یعنی به شکل ژنتیکی منتقل می‌گردد. این طرز انتقال بر خلاف دیگر سندرم نادر اما مشابه این سندرم که باعنوان اختلال مادرزاد در کراتین‌سازی (Dyskeratosis congenita یا DKC) شناخته می‌شود می‌باشد که در آن نیز انتقال بیماری به طریقهٔ ارثی است و در عین حال این انتقال بر مبنای شجره‌نامهٔ خانوادگی، صورت می‌پذیرد.

دانشمندان، به طور خاص به شناسایی نشانگان پیری زودرس علاقه‌مند هستند، چرا که ممکن است این سندرم بعنوان یک نوع پیری زودرس، نشانه‌هایی را نیز پیرامون روند طبیعی پیری فاش کند. این سندرم در سال ۱۸۸۶ میلادی توسط جاناتان هاچینسون توصیف گردید و در عین حال، هستینگز گیلفورد نیز، در سال ۱۸۹۷ به طور مستقل به ارائهٔ شرحی مستقل از این اختلال پرداخت. بررسی‌های این دو دانشمند بعدها سبب گردید که این وضعیت سندرم هاچینسون - گیلفورد پیری زودرس یا به اختصار: HGPS نیز خوانده شود.

منابع

  • مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا، «Progeria»، ویکی‌پدیای انگلیسی، دانشنامهٔ آزاد (بازیابی در ۲۹ ژوئن ۲۰۱۰).

پیری زودرس
تصویر یک کودک مبتلا به نشانگان پیری زودرس
 
تاریخچه

سندرم پروجریا برای اولین بار در سال 1886 توسط "جاناتان هوچینسون" صورت گرفت. در سال 1897 نیز به طور مستقل توسط "هستینگ گیلفورد" مطرح شد.

تعریف
سندرم پروجریا یك سندرم بسیار نادر می باشد كه 1 نفر از هر 8 میلیون كودك متولد شده به این سندرم مبتلا می شود. معمولا بیشتر كودكان مبتلا به این سندرم در سنین حوالی 13 سالگی می میرند اگرچه در برخی تا اواخر نوجوانی زنده ماندند. این سندرم یك شرایط ژنتیكی بوده و در برخی موارد می تواند به صورت یك موتاسیون جدید در خانواده ایی با عدم سابقه ابتلا بروز نماید.

 

علت

علت بروز سندرم پروجریا موتاسیون ژنی می باشد. موتاسیون در ژن LMNA منجر به بروز این سندرم می گردد. این ژن مسئول تولید پروتئینی به نام lamin A می باشد. این پروتئین نقش بسیار مهمی در شكل هسته داخل سلول ها دارد. این پروتئین به عنوان یك مولفه حمایتی در پوشش و دیواره هسته می باشد. موتاسیون منجر به بروز سندرم پروجریا سبب تولید نوع معیوبی از پروتئین Lmin A می گردد. این پروتئین تغییر یافته منجر به عدم ثبات دیواره سلولی هسته و به طور پیشرونده منجر به آسیب هسته ها می گردد. بروز این حالت به نوبه خود منجر به مرگ زود هنگام سلول می گردد. الگوی بروز سندرم پروجریا به صورت اتوزومال غالب می باشد. یعنی وجود یك كپی از این ژن معیوب روی یك كروموزوم برای بروز این سندرم كافی خواهد بود.

علائم

اولین علائم این سندرم شامل سختی در رشد و شرایط شبه اسكلرودرمای متمركز در پوست می باشد. هنگامی كه كودك دوران نوزادی را سپری می نماید مابقی علائم بروز می یابد؛ صورت و فك كوچك، بینی فشرده شده.

افرادی كه این سندرم در آنها تشخیص داده می شود بسیار كوچك بوده و دارای بدنی شكننده می باشند همانند حالتی كه در افراد سالمند و سالخورده مشاهده می گردد. كمی بعد این شرایط سبب چین خوردگی پوست، آترواسكلروزیس و مشكلات قلبی عروقی می گردد. به طور كلی می توان علائم را این گونه بیان نمود:

كوتاهی قد

صورت و فك كوچك در مقایسه با سر

تاخیر در تشكیل دندان

پوست چروكیده همانند پوست سالمندان

سختی مفاصل و یا در رفتگی مفصل هیپ

طاسی سر
بینی فشرده شده

رشد ذهنی همانند سایر كودكان هم سن و سال می باشد

مشكلات آترواسكلروزیس و قلبی عروقی



تشخیص

تشخیص بر اساس شك داشتن به علائم و نشانه های بروز یافته صورت می گیرد. این علائم می تواند شامل تغییرات پوستی، رشد غیر طبیعی و فقدان مو می باشد. تشخیص می تواند با انجام آزمایش ژنتیك قطعی گردد.

 

درمان

هیچگونه درمانی موثر گزارش نشده است. بیشتر درمان ها روی كاهش عوارض این سندرم متمركز شده است (از قبیل عوارض قلبی عروقی) انجام جراحی بای پس قلبی و یا دادن دوز پایین آسپرین.

همچنین ممكن است استفاده از رژیم غذایی با كالری بالا برای كودكان مفید واقع شود.

در برخی از موارد تلاش هایی در زمینه جایگزینی هورمون های رشد نیز صورت می گیرد. تركیب متدهای درمانی تغذیه درمانی و جایگزینی هورمون های رشد می تواند تا اندازه ایی مشكلات رشدی كودكان مبتلا به این سندرم را رفع نماید.

 

 

پیش آگهی

درمان شناخته شده ایی برای این سندرم وجود ندارد. عده اندكی از افراد مبتلا به این سندرم می توانند تا بیش از 13 سالگی به زندگی خود ادامه دهند. حداقل بیش از 90 از افراد مبتلا به این سندرم به علت عوارض ناشی از آترواسكلروزیس و حمله های قلبی و یا سكته می میرند. تكامل ذهنی این افراد تحت تاثیر این سندرم قرار نمی گیرد.