سندرم مرد سنگی (Stone Man Syndrome)
Fibrodysplasia ossificans progressiva

The effects of Fibrodysplasia ossificans progressiva, a disease which causes damaged soft tissue to regrow as bone. Sufferers are slowly imprisoned by their own skeletons
فیبرودیسپلازی استخوانیشونده (اسیفیکان) پیشرونده (به انگلیسی: Fibrodysplasia ossificans progressiva) یا سندرم مرد سنگی (Stone Man Syndrome) یک بیماری بسیار نادر بافت همبند است که در آن یک جهش ژنی موجب میشود بافت عضلانی و بافت همبند مانند عضلات، تاندونها و رباط ها به تدریج با استخوان (Ossified) جایگزین شوند.
بیماریزایی
جهش اتوزومال غالب ژن ACVR1 یا activin-like kinase 2 [ALK-2] در کروموزوم 2q23-24 عامل بیماری است.
استخوانی شدن گاه خودبخود یا بدنبال تروماهای خفیف ایجاد میشود. پیشرفت آن گاه موجب جمود دائمی مفاصل میشود.از علائم بیماری کوتاه بودن انگشت شست پا و هالوکس والگوس (انحراف شست به داخل) است. در مراحل پایانی شخص به مجسمهای انسان نما تبدیل میشود که امکان خم شدن ندارد و دقیقا مانند یک مجسمه او را جابه جا میکنند. گاه جراحی ضرورت مییابد.
جستارهای وابسته
منابع
بیماری نادری است که حدود 200 نفر در دنیا به آن مبتلا هستند . این بیماری بر اثر یک جهش ژنتیکی کوچک در سلول های ماهیچه ای آنها را به استخوان تبدیل میکند . معمولا از اطراف گردن شروع میشود و به تدریج به کل بدن سرایت می کند و در مراحل پایانی شخص به مجسمه ای انسان نما تبدل میشود که امکان خم شدن را ندارد و دقیقا مانند یک مجسمه او را جابه جا میکنند . با نفوذ بیماری به اندام های داخلی به مرگ شخص منجر میشود. این بیماری وابسته به هیچ نژاد ، سن و یا جنس خاصی نیست و هر شخصی ممکن است به آن مبتلا شود