مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،پشتیبانی سایت پاسخگویی 10صبح الی20شب(شنبه تا5شنبه) 6016 680 0901
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

531565
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
190
508
14605
531565

آی ‌پی شما: 52.91.245.237
یکشنبه, 25 آذر 1397


سندرم مرد سنگی (Stone Man Syndrome)



Fibrodysplasia ossificans progressiva

The effects of Fibrodysplasia ossificans progressiva, a disease which causes damaged soft tissue to regrow as bone. Sufferers are slowly imprisoned by their own skeletons



فیبرودیسپلازی استخوانی‌شونده (اسیفیکان) پیشرونده (به انگلیسی: Fibrodysplasia ossificans progressiva) یا سندرم مرد سنگی (Stone Man Syndrome) یک بیماری بسیار نادر بافت همبند است که در آن یک جهش ژنی موجب می‌شود بافت عضلانی و بافت همبند مانند عضلات، تاندونها و رباط ها به تدریج با استخوان (Ossified) جایگزین شوند.

بیماری‌زایی

جهش اتوزومال غالب ژن ACVR1 یا activin-like kinase 2 [ALK-2] در کروموزوم 2q23-24 عامل بیماری است.

استخوانی شدن گاه خودبخود یا بدنبال تروماهای خفیف ایجاد می‌شود. پیشرفت آن گاه موجب جمود دائمی مفاصل می‌شود.از علائم بیماری کوتاه بودن انگشت شست پا و هالوکس والگوس (انحراف شست به داخل) است. در مراحل پایانی شخص به مجسمه‌ای انسان نما تبدیل می‌شود که امکان خم شدن ندارد و دقیقا مانند یک مجسمه او را جابه جا می‌کنند. گاه جراحی ضرورت می‌یابد.

 

جستارهای وابسته

منابع

 

 

بیماری نادری است که حدود 200 نفر در دنیا به آن مبتلا هستند . این بیماری بر اثر یک جهش ژنتیکی کوچک در سلول های ماهیچه ای آنها را به استخوان تبدیل میکند . معمولا از اطراف گردن شروع میشود و به تدریج به کل بدن سرایت می کند و در مراحل پایانی شخص به مجسمه ای انسان نما تبدل میشود که امکان خم شدن را ندارد و دقیقا مانند یک مجسمه او را جابه جا میکنند . با نفوذ بیماری به اندام های داخلی به مرگ شخص منجر میشود. این بیماری وابسته به هیچ نژاد ، سن و یا جنس خاصی نیست و هر شخصی ممکن است به آن مبتلا شود