مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،امکان نشر بنر تبلیغاتی در سایت
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

516512
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
142
713
15551
516512

آی ‌پی شما: 54.82.93.116
جمعه, 25 آبان 1397

 

سندروم شارژه
تاریخچه:

دكتر هال اولین فردی بود كه در سال 1979 به بیان سندرم شارژه در 17 كودك مبتلا به آترزی كوآن پرداخت. در همین زمان دكتر هیتنر نیز در 10 كودك به مشاهده علائمی مانند آترزی كوان، نقص مادرزادی قلبی، نارسایی شنوایی پرداخت اما برای انتخاب نام برای این سندرم، دكتر پاگون با تاكید بر مجموعه علائم كه همزمان در فرد روی می دهد، موثر واقع شد.

 

 

تعریف

سندرم شارژه، مجموعه ایی از چندین نقص مادرزادی كه در نوزادان مبتلا در ابتدای تولد وجود دارد . این نقص ها شامل : وجود حفره در یكی از ساختار چشمی از قبیل عدسی و یا پلك و نقص های قلبی، آترزی دیواره بینی، عقب ماندگی رشد و تكامل، ناهنجاریهای ژنیتال و ادراری ، ناهنجاریهای شنوایی و گاهی كری می باشد.

سندرم شارژه قابل توارث بوده و دارای یك الگوی اتوزومال غالب می باشد. یك كپی از ژن ناقص و تغییر یافته در هر سلول برای ایجاد این اختلال كافی خواهد بود.
علت
علت سندرم شارژه مشخص نیست و حتی به نظر نمی رسد كه در نتیجه بیماری، استفاده از دارو و الكل در طی بارداری باشد. این سندرم بسیار نادر بوده و قابل پیش بینی هم نمی باشد. به نظر می رسد علت بروز این سندرم اختلالات ژنتیكی و بروز موتاسیون در ژن ها باشد. در بیشتر موارد ابتلا به این سندرم، موتاسیون در ژن CHD7 رخ داده و در خانواده هایی كه هیچ گونه سابقه ایی از وجود این سندرم در آنها دیده نمی شود، رخ می دهد . موتاسیون در ژن CHD7 در بیش از نیمی از موارد ابتلا به این سندرم رخ می دهد. این ژن مسبب ساخت پروتئینی می گردد كه احتمالا به تنظیم فعالیت ژن ها ، در طی فرآیندی كه به دوباره سازی كروماتین معروف است، می پردازد .
علائم
واژه شارژه برگرفته از مجموعه چندین علائم است كه همزمان در كودك بروز می كند . این علائم به قرار زیر می باشد :
: C
وجود حفره در چشمcoloboma ، ناهنجاری سیستم اعصاب مركزی: این حالت معمولا دوطرفه بوده و بیشتر قسمت پشت چشم را درگیر می نماید (كوروئید، شبكیه و ..). میكروفتالمی و نیستاگموس در موارد شدید درگیری چشمی دیده می شود.
: H
نقص قلبی: نقص دیواره ای قلب ، باز ماندن مجرای شریانی، تترالوژی فالوت
: A آترزی كوآن: این ناهنجار می تواند برای كودكان مرگ آفرین باشد زیرا كودكان در ابتدای تولد قادر به تنفس از طریق دهان نیستند.
: R
عقب ماندگی رشد و تكامل: این عارضه در 75 درصد از كودكان مبتلا به این سندرم مشاهده می شود. این عقب ماندگی در رشد كودك در 6 ماه اول زندگی بسیار محسوس می باشد. مشكلات تغذیه ایی به همراه و مصرف كم كالری می تواند این وضعیت را تشدید نماید.
: G
ناهنجاری ژنیتالی و ادراری (هیپوگنادیسم(
: E
ناهنجاری در گوش و یا ناشنوایی: ناهنجاری در ساختار گوش خارجی در تمامی كودكان مبتلا به این سندرم دیده می شود. مشكلات شنوایی و كری در كودكان اغلب دوطرفه می باشد.
سایر علائم و نشا نه های جانبی این سندرم شامل:
-
كوچك بودن كودك نسبت به سن بارداری
- دیسترس تنفسی سیانوز
- مشكلات مكیدن و بلعیدن
- عدم توانایی در عبور لوله بینی معدی
تشخیص
تشخیص سندرم شارژه پس از تولد تنها بر اساس خصوصیات ظاهری است كه كودك به آن مبتلا می باشد و هیچ گونه آزمایش اختصاصی برای این سندرم وجود ندارد و به دلیل درگیری ارگان های مختلف بدن تشخیص این سندرم بر عهده مجموعه ایی از متخصصان این امر خواهد بود.
-
آنالیز كروموزومی یكی از اساسی ترین اقدامات به منظور تشخیص این سندرم می باشد.
-
بررسی BUN ، كراتینین ، الكترولیت. بررسی آزمایش ها هیپوكلسمی را نشان می دهد
- تست : HCG انجام این تست به منظور بررسی محور گنادی هیپوفیزی در موارد هیپوژنیتالیسم است.
-
بررسی سطح هومون رشد: به منظور بررسی در مقدار هورمون رشد در رابطه با كاهش روند رشد در كودك
- بلع باریم : به منظور بررسی مشكلات بلع و یا آسپیراسیون تراشه
- اولتراسوند شكمی : به منظور بررسی ناهنجاری های كلیوی
- بررسی های اسكلتی: به منظور بررسی ناهنجاری در ساختمان اسكلتی
- انجام CT اسكن و MRI سر به منظور بررسی ناهنجاری هایی در مغز و یا آتروفی مغزی
درمان :
چنانچه كودكی با این سندرم متولد گردید باید در ابتدای امر یك راه هوایی مطمئن برای كودك فراهم آوریم، كودك را به یك شرایط پایدار برسانیم و چنین كودكانی را در اسرع وقت به یك مركز مجهز با متخصص كودكان ارجاع دهیم.
اگر چنانچه راه هوایی برای كودك برقرار گردید و هنوز كودك دچار سیانوز بود باید احتمال وجود نقص قلبی را در كودك بدهیم.
-
تغذیه از طریق لوله معده در كودكانی كه دچار مشكلات در بلع می باشند ارجحیت دارد.
-
اگر كودك پسری به این سندرم مبتلا باشد باید آندروژن درمانی برای وی صورت گیرد.

- در صورت الزام جراحی در این كودكان باید تمامی مشكلات كودك و خطرات ناشی از آن مورد نظر قرار گیرد و مشاوره بیهوشی صورت گیرد زیرا در انجام جراحی در این كودكان نیاز به بیهوشی عمومی می باشد.
-
از اقداماتی كه
در جراحی برای كودك صورت می گیرد می توان به تراكئوستومی، میرنگوتومی و تمپانوستومی (در صورت وجود اوتیت گوش میانی) و گاستروستومی و (فوندوپلیكاسیون (در صورت وجود مشكلات تغذیه ای اشاره کرد.
پیش آگهی:
كودكان مبتلا به سندرم شارژه با مشكلات بسیاری مواجه هستند كه برخی از آنان می تواند برای كودك تهدید كننده به شمار آید اما با پیشرفت علم و تكنولوژی این كودكان می توانند زندگی بهتری در پیش رو داشته باشند.
مداخلات زود هنگام، از قبیل
كار درمانی و یا درمان های جسمی می تواند نقش بسزایی در روند انطباق این كودكان با محیط اطراف و اجتماع اطرافشان داشته باشد. با توجه به این که كودكان مبتلا به تاخیر در تكامل و رشد می باشند مداخلات زودهنگام می تواند به حركت و بهبود وضعیت بدنی و تكامل در مهارت های تكاملی و تطابقی كمك كند. بایستی دانش و اطلاعات كافی در اختیار والدین قرار داده شود تا آگاه شوند با انجام مداخلات به موقع كودك آنها آینده بهتری را در پیش رو خواهد داشت