تنها سایت رسم شجره نامه خانوداگی آنلاین در کشور
جهش های ژنی عامل اصلی بیماری های ژنتیکی در ازدواج های فامیلی می باشد
تمامی پزشکان در هر تخصصی می توانند جهت بررسی علل ژنتیکی یک اختلال تقاضای آزمایش ژنتیک بدهند
برای بررسی علل ژنتیکی هر نوع اختلالی انجام آزمایش ژنتیک می تواند کمک کننده باشد
نتیجه آزمایش ژنتیک را حتما باید پزشک متخصص مربوطه که تقاضای تست ژنتیک را داده ببیند و نظر خود را به متخصص ژنتیک ارائه دهد
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
متخصص ژنتیک فقط جنبه تشخیصی بیماری را برعهده دارد و جنبه درمانی در صلاحیت پزشک متخصص مربوطه می باشد
انجام مشاوره ژنتیک تضمین کننده 100% سلامت جنین و فرزندان نمی باشد و فقط خطرات احتمالی را پیش بینی می کند
ارائه توصیه ها و آزمایشات لازم بعد از رسم شجره نامه خانوادگی مشخص می شود
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری است
بهترین زمان انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری می باشد
در هر جای دنیا بصورت آنلاین می توانید با مشاوره ژنتیک پایش در ارتباط باشید

پیگیری فرم شجره نامه

 

سندروم شارژه
تاریخچه:

دكتر هال اولین فردی بود كه در سال 1979 به بیان سندرم شارژه در 17 كودك مبتلا به آترزی كوآن پرداخت. در همین زمان دكتر هیتنر نیز در 10 كودك به مشاهده علائمی مانند آترزی كوان، نقص مادرزادی قلبی، نارسایی شنوایی پرداخت اما برای انتخاب نام برای این سندرم، دكتر پاگون با تاكید بر مجموعه علائم كه همزمان در فرد روی می دهد، موثر واقع شد.

 

 

تعریف

سندرم شارژه، مجموعه ایی از چندین نقص مادرزادی كه در نوزادان مبتلا در ابتدای تولد وجود دارد . این نقص ها شامل : وجود حفره در یكی از ساختار چشمی از قبیل عدسی و یا پلك و نقص های قلبی، آترزی دیواره بینی، عقب ماندگی رشد و تكامل، ناهنجاریهای ژنیتال و ادراری ، ناهنجاریهای شنوایی و گاهی كری می باشد.

سندرم شارژه قابل توارث بوده و دارای یك الگوی اتوزومال غالب می باشد. یك كپی از ژن ناقص و تغییر یافته در هر سلول برای ایجاد این اختلال كافی خواهد بود.
علت
علت سندرم شارژه مشخص نیست و حتی به نظر نمی رسد كه در نتیجه بیماری، استفاده از دارو و الكل در طی بارداری باشد. این سندرم بسیار نادر بوده و قابل پیش بینی هم نمی باشد. به نظر می رسد علت بروز این سندرم اختلالات ژنتیكی و بروز موتاسیون در ژن ها باشد. در بیشتر موارد ابتلا به این سندرم، موتاسیون در ژن CHD7 رخ داده و در خانواده هایی كه هیچ گونه سابقه ایی از وجود این سندرم در آنها دیده نمی شود، رخ می دهد . موتاسیون در ژن CHD7 در بیش از نیمی از موارد ابتلا به این سندرم رخ می دهد. این ژن مسبب ساخت پروتئینی می گردد كه احتمالا به تنظیم فعالیت ژن ها ، در طی فرآیندی كه به دوباره سازی كروماتین معروف است، می پردازد .
علائم
واژه شارژه برگرفته از مجموعه چندین علائم است كه همزمان در كودك بروز می كند . این علائم به قرار زیر می باشد :
: C
وجود حفره در چشمcoloboma ، ناهنجاری سیستم اعصاب مركزی: این حالت معمولا دوطرفه بوده و بیشتر قسمت پشت چشم را درگیر می نماید (كوروئید، شبكیه و ..). میكروفتالمی و نیستاگموس در موارد شدید درگیری چشمی دیده می شود.
: H
نقص قلبی: نقص دیواره ای قلب ، باز ماندن مجرای شریانی، تترالوژی فالوت
: A آترزی كوآن: این ناهنجار می تواند برای كودكان مرگ آفرین باشد زیرا كودكان در ابتدای تولد قادر به تنفس از طریق دهان نیستند.
: R
عقب ماندگی رشد و تكامل: این عارضه در 75 درصد از كودكان مبتلا به این سندرم مشاهده می شود. این عقب ماندگی در رشد كودك در 6 ماه اول زندگی بسیار محسوس می باشد. مشكلات تغذیه ایی به همراه و مصرف كم كالری می تواند این وضعیت را تشدید نماید.
: G
ناهنجاری ژنیتالی و ادراری (هیپوگنادیسم(
: E
ناهنجاری در گوش و یا ناشنوایی: ناهنجاری در ساختار گوش خارجی در تمامی كودكان مبتلا به این سندرم دیده می شود. مشكلات شنوایی و كری در كودكان اغلب دوطرفه می باشد.
سایر علائم و نشا نه های جانبی این سندرم شامل:
-
كوچك بودن كودك نسبت به سن بارداری
- دیسترس تنفسی سیانوز
- مشكلات مكیدن و بلعیدن
- عدم توانایی در عبور لوله بینی معدی
تشخیص
تشخیص سندرم شارژه پس از تولد تنها بر اساس خصوصیات ظاهری است كه كودك به آن مبتلا می باشد و هیچ گونه آزمایش اختصاصی برای این سندرم وجود ندارد و به دلیل درگیری ارگان های مختلف بدن تشخیص این سندرم بر عهده مجموعه ایی از متخصصان این امر خواهد بود.
-
آنالیز كروموزومی یكی از اساسی ترین اقدامات به منظور تشخیص این سندرم می باشد.
-
بررسی BUN ، كراتینین ، الكترولیت. بررسی آزمایش ها هیپوكلسمی را نشان می دهد
- تست : HCG انجام این تست به منظور بررسی محور گنادی هیپوفیزی در موارد هیپوژنیتالیسم است.
-
بررسی سطح هومون رشد: به منظور بررسی در مقدار هورمون رشد در رابطه با كاهش روند رشد در كودك
- بلع باریم : به منظور بررسی مشكلات بلع و یا آسپیراسیون تراشه
- اولتراسوند شكمی : به منظور بررسی ناهنجاری های كلیوی
- بررسی های اسكلتی: به منظور بررسی ناهنجاری در ساختمان اسكلتی
- انجام CT اسكن و MRI سر به منظور بررسی ناهنجاری هایی در مغز و یا آتروفی مغزی
درمان :
چنانچه كودكی با این سندرم متولد گردید باید در ابتدای امر یك راه هوایی مطمئن برای كودك فراهم آوریم، كودك را به یك شرایط پایدار برسانیم و چنین كودكانی را در اسرع وقت به یك مركز مجهز با متخصص كودكان ارجاع دهیم.
اگر چنانچه راه هوایی برای كودك برقرار گردید و هنوز كودك دچار سیانوز بود باید احتمال وجود نقص قلبی را در كودك بدهیم.
-
تغذیه از طریق لوله معده در كودكانی كه دچار مشكلات در بلع می باشند ارجحیت دارد.
-
اگر كودك پسری به این سندرم مبتلا باشد باید آندروژن درمانی برای وی صورت گیرد.

- در صورت الزام جراحی در این كودكان باید تمامی مشكلات كودك و خطرات ناشی از آن مورد نظر قرار گیرد و مشاوره بیهوشی صورت گیرد زیرا در انجام جراحی در این كودكان نیاز به بیهوشی عمومی می باشد.
-
از اقداماتی كه
در جراحی برای كودك صورت می گیرد می توان به تراكئوستومی، میرنگوتومی و تمپانوستومی (در صورت وجود اوتیت گوش میانی) و گاستروستومی و (فوندوپلیكاسیون (در صورت وجود مشكلات تغذیه ای اشاره کرد.
پیش آگهی:
كودكان مبتلا به سندرم شارژه با مشكلات بسیاری مواجه هستند كه برخی از آنان می تواند برای كودك تهدید كننده به شمار آید اما با پیشرفت علم و تكنولوژی این كودكان می توانند زندگی بهتری در پیش رو داشته باشند.
مداخلات زود هنگام، از قبیل
كار درمانی و یا درمان های جسمی می تواند نقش بسزایی در روند انطباق این كودكان با محیط اطراف و اجتماع اطرافشان داشته باشد. با توجه به این که كودكان مبتلا به تاخیر در تكامل و رشد می باشند مداخلات زودهنگام می تواند به حركت و بهبود وضعیت بدنی و تكامل در مهارت های تكاملی و تطابقی كمك كند. بایستی دانش و اطلاعات كافی در اختیار والدین قرار داده شود تا آگاه شوند با انجام مداخلات به موقع كودك آنها آینده بهتری را در پیش رو خواهد داشت

 

 





ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

705293
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
613
893
21078
705293

آی ‌پی شما: 18.205.60.226
یکشنبه, 17 آذر 1398


این سایت شخصی و مستقل از هر ارگان خصوصی و دولتی آزمایشگاهی در کشور می باشد و تمامی حقوق این وب سایت برای MiladGC.ir محفوظ می باشد.

طراحی شده توسط: شرکت میهن ساخت آریا سیستم (سهامی خاص) 1387 - 1398