مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،پشتیبانی سایت پاسخگویی 10صبح الی20شب(شنبه تا5شنبه) 6016 680 0901
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

531568
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
193
508
14605
531568

آی ‌پی شما: 52.91.245.237
یکشنبه, 25 آذر 1397
سندروم روبین اشتاین


سندرم روبین اشتاین - طیبی (Rubistein - Taybi Syndrome) یا (Broad thumb Broad hallux Syndrome) اولین بار در سال 1963 به صورت وجود شست های پهن در دست و پا، بینی منقاری یا برجسته، ابروان پرپشت و كمانی، مژه های بلند، كاهش رشد ماگزیلا، كام باریك و بلند، شلی مفاصل، پرمویی، كوچكی سر و عقب ماندگی ذهنی، اجتماعی و كلامی توصیف گردید. اكثر موارد بیماری به صورت منفرد می باشد و بررسی كروموزومی طبیعی است. در 25-12% موارد حذفهای كوچكی را در 16p 13.3 تشخیص داده اند. اخیرا وجود جهش هایی را در بیماران بدون حذف تشخیص داده اند. بیمار دختر 6 ساله ای است كه به علت تاخیر تكلم مراجعه نموده است. در معاینه كوچكی سر، كاهش رشد و كام باریك و بلند، دندان های میخی شكل، بینی برجسته، لب بالای نازك، ابروهای پرپشت و مژه های بلند، شلی واضح مفاصل آرنج، شست های پهن و زاویه دار در دست با ناخن های صاف، پرمویی، راه رفتن سفت و شق، تاخیر صحبت و كلام، عقب ماندگی ذهنی و اجتماعی همراه خنده های غیر طبیعی مشاهده گردید. بررسی های آزمایشگاهی، سی تی اسكن، نوار مغزی (EEG)، بررسی متابولیك و آزمایشات روتین طبیعی بود.