با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

583957
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
340
295
9905
583957

آی ‌پی شما: 3.80.224.52
پنج شنبه, 05 ارديبهشت 1398
سندروم روبین اشتاین


سندرم روبین اشتاین - طیبی (Rubistein - Taybi Syndrome) یا (Broad thumb Broad hallux Syndrome) اولین بار در سال 1963 به صورت وجود شست های پهن در دست و پا، بینی منقاری یا برجسته، ابروان پرپشت و كمانی، مژه های بلند، كاهش رشد ماگزیلا، كام باریك و بلند، شلی مفاصل، پرمویی، كوچكی سر و عقب ماندگی ذهنی، اجتماعی و كلامی توصیف گردید. اكثر موارد بیماری به صورت منفرد می باشد و بررسی كروموزومی طبیعی است. در 25-12% موارد حذفهای كوچكی را در 16p 13.3 تشخیص داده اند. اخیرا وجود جهش هایی را در بیماران بدون حذف تشخیص داده اند. بیمار دختر 6 ساله ای است كه به علت تاخیر تكلم مراجعه نموده است. در معاینه كوچكی سر، كاهش رشد و كام باریك و بلند، دندان های میخی شكل، بینی برجسته، لب بالای نازك، ابروهای پرپشت و مژه های بلند، شلی واضح مفاصل آرنج، شست های پهن و زاویه دار در دست با ناخن های صاف، پرمویی، راه رفتن سفت و شق، تاخیر صحبت و كلام، عقب ماندگی ذهنی و اجتماعی همراه خنده های غیر طبیعی مشاهده گردید. بررسی های آزمایشگاهی، سی تی اسكن، نوار مغزی (EEG)، بررسی متابولیك و آزمایشات روتین طبیعی بود.