مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،پشتیبانی سایت پاسخگویی 10صبح الی20شب(شنبه تا5شنبه) 6016 680 0901
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

531562
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
187
508
14605
531562

آی ‌پی شما: 52.91.245.237
یکشنبه, 25 آذر 1397

 

سندرم ژیل دولاتورت

Head and shoulders of a man with a shorter Edwardian beard and closely cropped hair, in a circa-1900 French coat and collar
Georges Gilles de la Tourette (1857–1904), namesake of Tourette syndrome

 

نشانگان توره

 


سندرم ژیل دولاتورت(به انگلیسی: Tourette syndrome) به تیک‌های حرکتی و سپس تیک‌های صوتی به علت درگیری هسته‌های قاعده‌ای می‌گویند. شروع این اختلال قبل از ۱۶ سالگی و معمولاً در ۵ سالگی است. حرکات استریوتایپی پریدن یا رقصیدن، بیش فعالی و اختلالات یادگیری علایم شاخص این سندرم محسوب می‌شوند.

تاریخچه

سندرم ژیل دولاتورت یا اختلال تورت Tourette's disorder را نخستین بار در سال ۱۸۸۵، فردی به نام ژیل دولاتورت، تعریف نمود. وی در این زمان در کلینیک سالپتریر پاریس زیر نظر شارکو مشغول تحصیل بود.

ملاک‌های تشخیصی

  • وجود تیک‌های حرکتی متعدد و وجود یک یا چند تیک صوتی که زمانی در طول بیماری وجود داشته‌اند. البته لزومی نیست که این تیک‌ها به صورت همزمان با یکدیگر مشاهده شوند.
  • تیک‌های مذکور، به طور مکرر در ضمن روز ظاهر می‌شوند و معمولاً ماهیت حمله‌ای دارند. این وضعیت تقریباً هر روز و متناوباً برای مدت بیش از یک سال به چشم می‌خورد.
  • محل تشریحی تیک‌ها، تعداد و فرکانس آنها و همینطور پیچیدگی و شدتشان در طول زمان تغییر پیدا می‌کند.
  • سن شروع این اختلال حتماً قبل از ۲۱ سالگی است.[در کتاب آکسفورد، شروع قبل از ۱۶ سالگی و معمولاً در ۵ سالگی عنوان شده‌است.]
  • وقوع اختلال منحصراً در جریان مسمومیت با مواد مؤثر بر روان یا بیماری‌های شناخته شده سلسله اعصاب مرکزی مثل کره هانتینگتون و آنسفالیت بعد از عفونت ویروسی نیست.

همه گیرشناسی

شیوع نوع افروخته و شکوفان این اختلال حداقل ۱ در ۲۰۰۰ (یعنی ۰/۰۵ درصد) تخمین زده شده‌است. اما اگر اختلال تورت و تیک‌های متعدد جزئی را از یک طیف ژنتیک محسوب کنیم، طبق برخی مطالعات شیوع اختلال به ۱ در ۲۰۰ تا ۳۰۰ هم خواهد رسید. نسبت ابتلا مرد به زن در این اختلال حدود ۳ بر ۱ است و به نظر می‌رسد پسرهای مادران مبتلا به اختلال تورت در بالاترین خطر ابتلا به بیماری قرار دارند. ممکن است بین اختلال تورت و اختلال بیش فعالی همراه با کمبود توجه و اختلال وسواسی جبری رابطه‌ای وجود داشته باشد.

سبب‌شناسی

این اختلال اساساً یک اختلال عضوی است. بستگان بیمار مبتلا به این اختلال در خطر بیشتری برای ابتلا به آن و نیز برای ابتلا به یک اختلال تیک دیگر هستند. بنابه نظر برخی محققین این اختلال به صورت اتوزومی غالب به ارث می‌رسد. تغییرات الکتروانسفالوگرافی غیراختصاصی در ۱۰ تا ۶۵ درصد بیماران دیده می‌شود و در مطالعه مغز با سی تی اسکن در ۱۰ درصد بیماران نوعی نابهنجاری غیراختصاصی وجود دارد. قرائنی مبنی بر بی نظمی دوپامین مرکزی نیز گزارش شده که برخی از منافع حاصله از داروهای ضد دوپامین مثل هالوپریدول و برخی دیگر از تشدید علایم یا زمینه سازی برای ابتلا بدان با داروهای محرک دوپامینرژیک بدست آمده‌اند.

منابع

  • روانپزشکی کاپلان سادوک، چاپ :۲۰۰۱

در این سندرم تیک قبل از ۲١ سالگی شروع می شود

1) حداقل یکسال طول می کشد .

2)بیمار بایستی هم تیک حرکتی و هم تیک صوتی داشته باشد که می توانند در دو برهه زمانی مختلف رخ دهند.

3) شدت آن کم و زیاد می شود و ممکن است بعضی انواع تیک از بین بروند و نوع دیگری شروع شود.

4) هیچ علت پزشکی دیگری یافت نمی شود.

 

سندرم تورت شایع است و بین ١ تا ١۰ در هزار کودک و نوجوان تخمین زده می شود مشکلات دیگری نیز در این که عبارتند از:

1) اختلال توجه

2) بیش-فعالی

3) رفتارهای وسواسی

4) مشکلات یادگیری

5) مشکلات رفتاری

6) اضطراب یا افسردگی

7) اختلالات خواب

8) اختلال کنترل تکانه (رفتارهای انفجاری)

علت سندرم تورت مشخص نیست ولی در مواردی می تواند ژنتیکی باشد.

 

درمان سندرم تورت

بایستی با والدین، معلم ها، دوستان و همکلاسی ها و خود بیمار در مورد بیماری صحبت شود. اگر تیک با فعالیتهای روزانه اجتماعی تداخل کند و یا احتمال آسیب فیزیکی داشته باشد بایستی درمان شود. داروهایی نظیر هالوپریدول، پیموزاید، ریسپریدون و تترابنازین ممکن است تجویز شوند

لازم نیست که تیک بطور کامل از بین برود، چرا که برای از بین بردن کامل تیکها ممکن است به مقادیر بالای دارو نیاز باشد و عوارض داروها گاهی بیش از فواید آنهاست و حتی پس از قطع دارو نیز ممکن است ادامه یابد یا حتی بعضی عوارض ماه ها پس از قطع دارو شروع شوند.

گاهی برای بعضی تیک های مقاوم به داروهای خوراکی، از تزریق سم بوتولینوم (دیسپورت) درون عضلات مسئول بروز تیک استفاده می شود.

رفتار درمانی و دارو (نظیر ریتالین یا متیل فنیدیت و کلونیدین؛ داروهای ضد افسردگی) برای اختلالات همراه تیک نظیر بیش-فعالی و وسواس گاهی لازم است، و برخی از همین داروها تیک را تشدید می کنند.