تنها سایت رسم شجره نامه خانوداگی آنلاین در کشور
جهش های ژنی عامل اصلی بیماری های ژنتیکی در ازدواج های فامیلی می باشد
تمامی پزشکان در هر تخصصی می توانند جهت بررسی علل ژنتیکی یک اختلال تقاضای آزمایش ژنتیک بدهند
برای بررسی علل ژنتیکی هر نوع اختلالی انجام آزمایش ژنتیک می تواند کمک کننده باشد
نتیجه آزمایش ژنتیک را حتما باید پزشک متخصص مربوطه که تقاضای تست ژنتیک را داده ببیند و نظر خود را به متخصص ژنتیک ارائه دهد
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
متخصص ژنتیک فقط جنبه تشخیصی بیماری را برعهده دارد و جنبه درمانی در صلاحیت پزشک متخصص مربوطه می باشد
انجام مشاوره ژنتیک تضمین کننده 100% سلامت جنین و فرزندان نمی باشد و فقط خطرات احتمالی را پیش بینی می کند
ارائه توصیه ها و آزمایشات لازم بعد از رسم شجره نامه خانوادگی مشخص می شود
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری است
بهترین زمان انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری می باشد
در هر جای دنیا بصورت آنلاین می توانید با مشاوره ژنتیک پایش در ارتباط باشید

پیگیری فرم شجره نامه

سندرم گلدن هار


سندرم گلدن هار:اختلال ایجاد شده ناحیه چشم،گوش و ستون فقرات را تحت تاثیر قرار می دهد.بارزترین مشخصه این سندرم ایجاد کوریستوماهایی در قسمت های فوقانی چشم است.این سندرم باعث ایجاد اختلالاتی دراستخوان های بعضی نواحی مثل صورت و گوش ها نیز می شود.

علائم چشمی آن عبارتند از:
انسداد
مجرای اشکی،میوز،اگزوتروپیا و ایزوتروپیا،اختلالات شدید قرنیه و صلبیه،ایجاد درموئید های ملتحمه ای،میکروفتالموس،کلوبوم پلک فوقانی و کروئید و هیپوپلازی عصب اپتیک.


به اين سندرم هم چنين اصطلاحات ريز نقشي در قسمت مياني صورت ، سندرم فاسيوـ آرتيكولو ـ ورتبرال ، رشد نايافتگي اكولار ـ آرتيكولو ـ ورتبرال و سندرم اولين و دومين انحناي برونش اطلاق مي شود. مشخصه ها عبارتند از :

ـ عدم رشد استخوان فك تحتاني كه موجب ناقرينگي صورت مي شود. (معمولاً يك طرفه است ولي امكان دو طرفه بودن نيز وجود دارد)

ـ فلجي صورت ميكروتيا (رشد نايافتگي گوش ها)، انسداد انتهاي مجاري بدن و ريز نقشي يا كوچكي قسمت مياني صورت (تعدادي يا همه اعضا سر كوچك هستند )

ـ شكاف كام ، ناقرينگي نرمكام ، بي حسي نرمكان، يا بد شكلي ديگر اعضا دهان

ـ نارسايي قلبي مادرزادي و بيماري كليوي

ـ اختلال در توليد و تشديد صداهاي گفتاري مربوط به ناهنجاري هاي ساختمان دهان

ـ افت شنوايي كه معمولاً انتقالي و گاه از نوع حسي ـ عصبي است.

ـ اختلال هاي زبان در برخي افراد مبتلا

ـ عقب ماندگي ذهني جزو مشخصه ها نيست

ـ ريز نقشي يا كوچكي قسمت مياني صورت



آشنایی با بیماری های نادر" سندرم گلدن هار" و "همی فیشال میکروسومیا"

نقصهای مادرزادی "سندرم گلدن هار" و"همی فیشال میکروسومیا" به عنوان دو گونه از بیماری های نادر شناخته شده است که از جمله دلایل شیوع آن، انجام ازدواج های فامیلی است.
 

به گزارش پایگاه اطلاع رسانی نادر نیوز، "سندرم گلدن هار" بیماری نادری است که لب، کام، بینی، گوش و فک را درگیر کرده و موجب می شود اجزای صورت به طور ناقص رشد کنند.
از دیگر ویژگیهای این بیماری، رشدغیرعادی ناحیه آرواره هاست و در برخی از بیماران، اندامهای داخلی از قبیل قلب و شش ها را هم درگیر و فعالیت آنها را مختل می کند.
بر اساس این گزارش، علت دقیق ظهور این بیماری ناشناخته است ولی دلایل ژنتیکی حاصل از ازدواج های فامیلی، از جمله عوامل عمده پدید آمدن این بیماری در افراد است.
همچنین بیماری "همی فیشال میکروسومیا" هم یک نوع نقص مادرزادی است، که در آن اندامهای پائینی صورت(گوشها، دهان و فک) به طورکامل رشد نکرده اند. این بیماری ممکن است یک طرف و یا هردو طرف صورت را فراگیرد و در موارد شدیدتر مشکلات تنفسی و یا انسداد نای را به همراه خواهد داشت. البته در چنین مواردی پزشکان برای حل مشکلات تنفسی، عمل تراکئوستومی و یا برش نای را انجام می دهند.این بیماری به عنوان دومین بیماری نقص مادرزادی شایع شناخه شده که از هر 4500 نفر یک فرد به این عارضه دچار می شود.
این گزارش در ادامه می افزاید: علت ابتلا به این بیماری مشکلات عروقی و خونریزی شدید و کاهش خونرسانی به اندامهای صورت در مرحله جنینی و 4 هفته ابتدایی دوران بارداری است. اگر چه عامل اصلی این بیماری عوامل ارثی و ژنتیکی است ولی ممکن است بر اثر ضربه های فیزیکی وارده در دوران بارداری این بیماری حاصل شود.

"پنی لوکر" با زیبایی درونش به جنگ بیماری رفته است

"پنی لوکر" در اونتاریو کانادا در خانه ای که عشق و محبت در آن جریان دارد به دنیا آمد، پدرش بعد از تولد یک سالگی او درگذشت. مادر پنی، زنی دوست داشتنی و پر انرژی و با اراده است که با آمادگی کامل مسئولیت بزرگ کردن پنی و خواهرش را به تنهایی بر دوش گرفته است. او تفاوتی بین پنی و خواهرش قائل نمیشود و رفتار کاملا یکسان با آنها دارد.
پنی دختری مقاوم و شجاع است، حتی پس از پشت سر گذاشتن دو عمل جراحی سخت و دوره نقاهتی بسیار طولانی و دردناک، همچنان خنده بر چهره داشت و هیچوقت شکایتی از وضعیتش نداشت.
زمانی که وارد مدرسه شد، هم کلاسیهایش او راهیولا،عجیب و زشت صدا می زدند اما او می دانست که متفاوت از دیگران است.
دوران کودکی خود را در تنهایی گذراند، و تقریبا از همه چیز محروم بود، دوستی جز خواهرش نداشت و هدیه ای دریافت نمی کرد، تنها هدیه فارغ التحصیلی اش را خواهرش به او داد. اگر چه پنی از لحاظ فیزیکی سالم است ولی آرزوهای زیادی دارد که هیچ وقت محقق نمی شود.

 

 





ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

705847
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
448
719
21078
705847

آی ‌پی شما: 3.94.129.211
دوشنبه, 18 آذر 1398


این سایت شخصی و مستقل از هر ارگان خصوصی و دولتی آزمایشگاهی در کشور می باشد و تمامی حقوق این وب سایت برای MiladGC.ir محفوظ می باشد.

طراحی شده توسط: شرکت میهن ساخت آریا سیستم (سهامی خاص) 1387 - 1398