مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،پشتیبانی سایت پاسخگویی 10صبح الی20شب(شنبه تا5شنبه) 6016 680 0901
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

531567
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
192
508
14605
531567

آی ‌پی شما: 52.91.245.237
یکشنبه, 25 آذر 1397

سندرم گلدن هار


سندرم گلدن هار:اختلال ایجاد شده ناحیه چشم،گوش و ستون فقرات را تحت تاثیر قرار می دهد.بارزترین مشخصه این سندرم ایجاد کوریستوماهایی در قسمت های فوقانی چشم است.این سندرم باعث ایجاد اختلالاتی دراستخوان های بعضی نواحی مثل صورت و گوش ها نیز می شود.

علائم چشمی آن عبارتند از:
انسداد
مجرای اشکی،میوز،اگزوتروپیا و ایزوتروپیا،اختلالات شدید قرنیه و صلبیه،ایجاد درموئید های ملتحمه ای،میکروفتالموس،کلوبوم پلک فوقانی و کروئید و هیپوپلازی عصب اپتیک.


به اين سندرم هم چنين اصطلاحات ريز نقشي در قسمت مياني صورت ، سندرم فاسيوـ آرتيكولو ـ ورتبرال ، رشد نايافتگي اكولار ـ آرتيكولو ـ ورتبرال و سندرم اولين و دومين انحناي برونش اطلاق مي شود. مشخصه ها عبارتند از :

ـ عدم رشد استخوان فك تحتاني كه موجب ناقرينگي صورت مي شود. (معمولاً يك طرفه است ولي امكان دو طرفه بودن نيز وجود دارد)

ـ فلجي صورت ميكروتيا (رشد نايافتگي گوش ها)، انسداد انتهاي مجاري بدن و ريز نقشي يا كوچكي قسمت مياني صورت (تعدادي يا همه اعضا سر كوچك هستند )

ـ شكاف كام ، ناقرينگي نرمكام ، بي حسي نرمكان، يا بد شكلي ديگر اعضا دهان

ـ نارسايي قلبي مادرزادي و بيماري كليوي

ـ اختلال در توليد و تشديد صداهاي گفتاري مربوط به ناهنجاري هاي ساختمان دهان

ـ افت شنوايي كه معمولاً انتقالي و گاه از نوع حسي ـ عصبي است.

ـ اختلال هاي زبان در برخي افراد مبتلا

ـ عقب ماندگي ذهني جزو مشخصه ها نيست

ـ ريز نقشي يا كوچكي قسمت مياني صورت



آشنایی با بیماری های نادر" سندرم گلدن هار" و "همی فیشال میکروسومیا"

نقصهای مادرزادی "سندرم گلدن هار" و"همی فیشال میکروسومیا" به عنوان دو گونه از بیماری های نادر شناخته شده است که از جمله دلایل شیوع آن، انجام ازدواج های فامیلی است.
 

به گزارش پایگاه اطلاع رسانی نادر نیوز، "سندرم گلدن هار" بیماری نادری است که لب، کام، بینی، گوش و فک را درگیر کرده و موجب می شود اجزای صورت به طور ناقص رشد کنند.
از دیگر ویژگیهای این بیماری، رشدغیرعادی ناحیه آرواره هاست و در برخی از بیماران، اندامهای داخلی از قبیل قلب و شش ها را هم درگیر و فعالیت آنها را مختل می کند.
بر اساس این گزارش، علت دقیق ظهور این بیماری ناشناخته است ولی دلایل ژنتیکی حاصل از ازدواج های فامیلی، از جمله عوامل عمده پدید آمدن این بیماری در افراد است.
همچنین بیماری "همی فیشال میکروسومیا" هم یک نوع نقص مادرزادی است، که در آن اندامهای پائینی صورت(گوشها، دهان و فک) به طورکامل رشد نکرده اند. این بیماری ممکن است یک طرف و یا هردو طرف صورت را فراگیرد و در موارد شدیدتر مشکلات تنفسی و یا انسداد نای را به همراه خواهد داشت. البته در چنین مواردی پزشکان برای حل مشکلات تنفسی، عمل تراکئوستومی و یا برش نای را انجام می دهند.این بیماری به عنوان دومین بیماری نقص مادرزادی شایع شناخه شده که از هر 4500 نفر یک فرد به این عارضه دچار می شود.
این گزارش در ادامه می افزاید: علت ابتلا به این بیماری مشکلات عروقی و خونریزی شدید و کاهش خونرسانی به اندامهای صورت در مرحله جنینی و 4 هفته ابتدایی دوران بارداری است. اگر چه عامل اصلی این بیماری عوامل ارثی و ژنتیکی است ولی ممکن است بر اثر ضربه های فیزیکی وارده در دوران بارداری این بیماری حاصل شود.

"پنی لوکر" با زیبایی درونش به جنگ بیماری رفته است

"پنی لوکر" در اونتاریو کانادا در خانه ای که عشق و محبت در آن جریان دارد به دنیا آمد، پدرش بعد از تولد یک سالگی او درگذشت. مادر پنی، زنی دوست داشتنی و پر انرژی و با اراده است که با آمادگی کامل مسئولیت بزرگ کردن پنی و خواهرش را به تنهایی بر دوش گرفته است. او تفاوتی بین پنی و خواهرش قائل نمیشود و رفتار کاملا یکسان با آنها دارد.
پنی دختری مقاوم و شجاع است، حتی پس از پشت سر گذاشتن دو عمل جراحی سخت و دوره نقاهتی بسیار طولانی و دردناک، همچنان خنده بر چهره داشت و هیچوقت شکایتی از وضعیتش نداشت.
زمانی که وارد مدرسه شد، هم کلاسیهایش او راهیولا،عجیب و زشت صدا می زدند اما او می دانست که متفاوت از دیگران است.
دوران کودکی خود را در تنهایی گذراند، و تقریبا از همه چیز محروم بود، دوستی جز خواهرش نداشت و هدیه ای دریافت نمی کرد، تنها هدیه فارغ التحصیلی اش را خواهرش به او داد. اگر چه پنی از لحاظ فیزیکی سالم است ولی آرزوهای زیادی دارد که هیچ وقت محقق نمی شود.