مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،امکان نشر بنر تبلیغاتی در سایت
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

516245
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
588
558
15551
516245

آی ‌پی شما: 54.196.190.32
پنج شنبه, 24 آبان 1397

 


سندرم پوستی-عصبی مفصلی مزمن شیرخواران
سندرم پوستی-عصبی مفصلی مزمن شیرخواران (كه در آمریكای شمالی بنام بیماری مولتی سیستمیك با شروع نوزادی( NOMID) نامیده میشود و یك سندرم نادر ارثی با تب های راجعه میباشد. در زمان تولد شایعترین علامت آن راش پوستی است كه ظرف یكهفته اول عمر ظاهر می شود. CINCA بیماری شیرخوارانی است كه در آنها تظاهرات عصبی بصورت مننژیت مزمن و یا درگیری مفصلی، مهمترین علایم هستند.دو بیماری دیگر كه با تاخیر بیشتری مشخص می شوند به اسامی سندرم Muckle-Wells و كهیر فامیلی ناشی از سرما (FCU) نیز با این بیماری ارتباط دارند چرا كه عامل ژنتیكی آنها نیز در همین ژن شناسایی شده است.

 

شیوع

CINCA یك بیماری بسیار نادر است، كه تاكنون احتمالا كمتر از 100 مورد آن در دنیا شناخته شده است. بیماری بصورت راش پوستی كه در موقع تولد در بیشتر موارد وجود دارد تظاهر پیدا می كند و به تساوی در افراد مذكر و مونث دیده می شود. در كلیه جوامع آسیایی، قفقازی و سیاه پوستان وجود دارد. فصل بر آن اثری ندارد.

 

علت

CINCAعلت ژنتیكی دارد. در نیمی از موارد جهش ژنی در ژنی كه بنام CIAS1 خوانده می شود وجود دارد. CIAS1 یعنی سندرم شماره یك همراه با التهاب كرایوپرین. این ژن روی كروموزوم یك قرار دارد و شامل اطلاعاتی در مورد پروتئینی بنام كرایوپرین می باشد. واقعیت اینست كه ژن تغییر شكل یافته ژنتیكی مسئول اختلال در پاسخ التهابی بدن می باشد، بدون اینكه مكانیسم قطعی این اختلال شناسایی شده باشد. هیچ عامل تحریك كننده ای برای شعله ور شدن CINCA وجود ندارد.

 

آیا این بیماری ارثی است؟
بیشتر مواقع هیچ فرد دیگری از فامیل مبتلا به CINCA نیست. جهش ژن در CINCA در زمان لقاح اتفاق می افتد. این امر بنام جهش ژنی de novo نامیده می شود.در والدینی كه فاقد ژن جهش یافته باشند ریسك بیشتری از موارد اتفاقی برای ابتلای كودك دیگر به CINCA وجود نخواهد داشت. در مقابل وقتی كه كودك مبتلا به CINCA قصد بچه دار شدن داشته باشد ریسك 50 % برای ابتلای فرزند وی به CINCA وجود دارد. در مواردی كه هیچ نوع جهشی پیدا نشود ریسك ژنتیكی مشابه افراد عادی تلقی خواهد شد.

 

چرا كودك مبتلا به این بیماری شده ؟ آیا می شود جلوی آنرا گرفت؟
از آنجا كه CINCA یك بیماری ژنتیكی است نوزاد متولد شده با بیماری CINCA مادام العمر مبتلا به این بیماری خواهد بود. اگر والدین این كودك خواسته باشند كودك دیگری بیاورند منطقی اینست كه مشاوره ژنتیكی انجام دهند. به نظر می رسد تشخیص قبل از زایمان فقط زمانی كه جهش ژن در یكی از والدین شناخته شده باشد منطقی است. امروزه هیچ امكانی برای تعیین وجود آنومالی CINCA در مدت حاملگی با بررسی اولتراسوند وجود ندارد.

 

علایم اصلی

در زمان تولد نیمی از كودكان نارس هستند. آنها غالبا بیمار عفونی تلقی می شوند اما برایشان عامل میكروبی خاصی پیدا نمی شود. علامت اولیه راش جلدی است كه كهیر بدون خارش را تداعی می كند. شدت آن در طول روز متغیر است. علامت بعدی در مفاصل اتفاق می افتد، درد شایع است. گاهی از اوقات ورمهای گذرا بدون تغییر شكل مشاهده می گردد. در بعضی از موارد (كمتر از 50%) نوعی بزرگ شدن در غضروف رشد و یا اپی فیز( انتهای استخوان) و یا در كشكك ممكنست وجود داشته باشد كه باعث تغییر شكل مفصل شده و روی كلیشه رادیوگرافی، استخوان غیرطبیعی نشان خواهد داد. سردرد های مزمن كه ناشی از التهاب مزمن مننژها هستند وجود دارند. اندازه جمجمه غالبا كمی بزرگ می شود. در بعضی از كودكان تاخیر در بسته شدن فونتانل قدامی وجود دارد.احتمال دارد افزایش فشار داخل جمجمه عامل ایجاد سردرد در این بیماران باشد. در طول زمان چشمها غیر طبیعی خواهند شد. اختلال بینایی از التهاب مزمن ناشی شده و Papillioedema در بعضی از كودكان بوجود می آید.احساس ناشنوایی (به درجات مختلف) و تاخیر رشد پیشرونده وجود دارد. در بچه های بزرگتر دستها كوتاه و پهن شده و نیز ممكنست كلابینگ (ضخامت یافتن انتها های انگشتان پا و دست) بوجود آورند.

 

تشخیص

CINCA بصورت بالینی قابل حدس وتائید آن توسط بررسی ژنتیكی امكان پذیراست. اختلال ژنتیكی در نیمی از افراد وجود دارد. در موارد دیگر، بیماری ممكنست ناشی از آنومالیهای ژنتیكی كه هنوز شناخته نشده اند، باشد.

 

درمان

درمان پیش گیری كننده برای حملات آن وجود ندارد. اما درمان علامتی می تواند باعث كاهش التهاب و درد گردد. در بررسی های جدید داروهای تازه، مورد توجه و تحت بررسی هستند.

داروهای غیر استروئیدی ضدالتهابی ، كورتیكو استروئید و داروهای ضد درد مورد استفاده قرار می گیرند اما هیچ درمان شفا دهنده ای وجود ندارد. بكاربردن داروهای ضد TNF مثل Etanercept اثرات ضد ونقیض نشان داده است.درمان فیزیكی وقتی كه تغییر شكل مفصلی وجود داشته باشد حائز اهمیت فراوان است.ممكنست اسپلینت و كمك به راه رفتن لازم شود.در كودكانی كه مبتلا به ناشنوایی باشند بایستی تقویت شنوایی انجام شود. در معدودی از كودكانی كه كاهش دید ناشی از رسوب قرنیه وجود داشته باشد، جراحی چشم و پیوند قرنیه انجام گرفته است. همكاری با جراح ارتوپد برای اصلاح دفرمیتی ها ضرورت دارد.