مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،امکان نشر بنر تبلیغاتی در سایت
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

516463
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
93
713
15551
516463

آی ‌پی شما: 54.82.93.116
جمعه, 25 آبان 1397

 

سندرم استورج وبر



Strogeveber syndrom
علت مربوط به ژن های غالب معیوب است .
روی گونه یا پیشانی رشد شرابی رنگ خال هایی متشکل از رگ های خونی – صرع – آهکی شدن درون جمجمه – ( عقب ماندگی شدید )
عقب ماندگی ذهنی شدید



سندرم استورج وبر

 
 
 
  سندرم استورج وبر
سندرم استورج وبر، اين بيمارى ناشايع غير فاميلي، در بدو تولد با Nevus Flammeus (آنژيوم وريدى يا Port Wine Stain) روى يک‌طرف صورت (در گسترهٔ يک يا بيشتر از شاخه‌هاى زوج V) مشخص مى‌شود. درگيرى آنژيوماتوز در ساير ارگان‌ها نظير مننژ و مغز باعث صرع جاکسونين، عقب‌ماندگى ذهنى و آتروفى کورتکس مخ مى‌شود، که اين ضايعات به‌علت کلسيفيه شدن بعد از شيرخوراگى در گرافه ساده ديده مى‌شوند.


 
 
 
 
در صورت درگيرى ملتحمه، اپى‌اسکلرا و اتاق قدامى به‌طور شايع گلوکوم يک‌طرفه در شيرخوارگى روى مى‌دهد (درگيرى ملتحمه و پلک تقريباً هميشه نشانه رخداد گلوکوم در آينده است). حدود ۴۰% موارد همانژيوم کوروئيدى در همان‌طرف همانژيوم صورت دارند. درمانى ندارد مگر کنترل گلوکوم با جراحى.



ماتیلدا کالاگان که با سندروم استرج وبر به دنیا آمده باید تا 16 سالگی دائماً پوست صورتش لیزر شود تا ماه گرفتگی هایش کاملاً محو شوند. ماتیلدا دختر کوچولوی شجاعی است که با ماه گرفتگی بزرگی روی صورتش به دنیا آمده است. این ماه گرفتگی از صورت تا یک طرف بدنش امتداد یافته است. پدر و مادر او قبل از به دنیا آمدنش از وجود چنین سندرومی در او اطلاع نداشتند. بارداری خانم کالاگان چندان راحت نبود، زیرا مایع درون کیسه آمنیوتیک او خیلی زیاد بود و پزشکان فرزند او را زودتر به دنیا آوردند. بعد از تولد پزشکان فکر می کردند که قرمزی صورتش فقط یک کبودی باشد، ولی بعد از دو هفته مشخص شد که او به سندروم استرج وبر، یک اختلال پوستی و عصبی نادر، مبتلاست. این اختلال منجر به مشکلات یادگیری، فلج و تشنج می شود. او با دو حفره در قلبش متولد شد که جراحان در دو ماهگی او را عمل کردند و عمل او موفقیت آمیز بود. پزشکان می گویند محو شدن کامل ماه گرفتگی های او تا 16 سالگی با درمان لیزری امکان پذیر است. او در حال حاضر هر چند ماه یک بار درد لیزر را تحمل می کند. همچنین او نمی تواند خوب ببیند و مبتلا به گلوکوما (کوری تدریجی) است و در ضمن اصلاً نمی تواند راه برود و اخیراً پدر و مادرش برای او یک فریم خریده اند که با کمک آن چند قدم برمی دارد. مردم در نگاه اول فکر می کنند که او پدر و مادر بدی دارد که رهایش کرده اند و او صورتش را به رادیاتور چسبانده و سوخته است. پیش داوری های مردم شاید بیش از هر چیزی این پدر و مادر را ناراحت می کند. ولی آنها از اینکه دختری شجاع دارند که با همه این بیماری ها می جنگد و هنوز زنده است و لبخند می زند خوشحالند.