تنها سایت رسم شجره نامه خانوداگی آنلاین در کشور
جهش های ژنی عامل اصلی بیماری های ژنتیکی در ازدواج های فامیلی می باشد
تمامی پزشکان در هر تخصصی می توانند جهت بررسی علل ژنتیکی یک اختلال تقاضای آزمایش ژنتیک بدهند
برای بررسی علل ژنتیکی هر نوع اختلالی انجام آزمایش ژنتیک می تواند کمک کننده باشد
نتیجه آزمایش ژنتیک را حتما باید پزشک متخصص مربوطه که تقاضای تست ژنتیک را داده ببیند و نظر خود را به متخصص ژنتیک ارائه دهد
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
متخصص ژنتیک فقط جنبه تشخیصی بیماری را برعهده دارد و جنبه درمانی در صلاحیت پزشک متخصص مربوطه می باشد
انجام مشاوره ژنتیک تضمین کننده 100% سلامت جنین و فرزندان نمی باشد و فقط خطرات احتمالی را پیش بینی می کند
ارائه توصیه ها و آزمایشات لازم بعد از رسم شجره نامه خانوادگی مشخص می شود
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری است
بهترین زمان انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری می باشد
در هر جای دنیا بصورت آنلاین می توانید با مشاوره ژنتیک پایش در ارتباط باشید

پیگیری فرم شجره نامه

 

سندرم استورج وبر



Strogeveber syndrom
علت مربوط به ژن های غالب معیوب است .
روی گونه یا پیشانی رشد شرابی رنگ خال هایی متشکل از رگ های خونی – صرع – آهکی شدن درون جمجمه – ( عقب ماندگی شدید )
عقب ماندگی ذهنی شدید



سندرم استورج وبر

 
 
 
  سندرم استورج وبر
سندرم استورج وبر، اين بيمارى ناشايع غير فاميلي، در بدو تولد با Nevus Flammeus (آنژيوم وريدى يا Port Wine Stain) روى يک‌طرف صورت (در گسترهٔ يک يا بيشتر از شاخه‌هاى زوج V) مشخص مى‌شود. درگيرى آنژيوماتوز در ساير ارگان‌ها نظير مننژ و مغز باعث صرع جاکسونين، عقب‌ماندگى ذهنى و آتروفى کورتکس مخ مى‌شود، که اين ضايعات به‌علت کلسيفيه شدن بعد از شيرخوراگى در گرافه ساده ديده مى‌شوند.


 
 
 
 
در صورت درگيرى ملتحمه، اپى‌اسکلرا و اتاق قدامى به‌طور شايع گلوکوم يک‌طرفه در شيرخوارگى روى مى‌دهد (درگيرى ملتحمه و پلک تقريباً هميشه نشانه رخداد گلوکوم در آينده است). حدود ۴۰% موارد همانژيوم کوروئيدى در همان‌طرف همانژيوم صورت دارند. درمانى ندارد مگر کنترل گلوکوم با جراحى.



ماتیلدا کالاگان که با سندروم استرج وبر به دنیا آمده باید تا 16 سالگی دائماً پوست صورتش لیزر شود تا ماه گرفتگی هایش کاملاً محو شوند. ماتیلدا دختر کوچولوی شجاعی است که با ماه گرفتگی بزرگی روی صورتش به دنیا آمده است. این ماه گرفتگی از صورت تا یک طرف بدنش امتداد یافته است. پدر و مادر او قبل از به دنیا آمدنش از وجود چنین سندرومی در او اطلاع نداشتند. بارداری خانم کالاگان چندان راحت نبود، زیرا مایع درون کیسه آمنیوتیک او خیلی زیاد بود و پزشکان فرزند او را زودتر به دنیا آوردند. بعد از تولد پزشکان فکر می کردند که قرمزی صورتش فقط یک کبودی باشد، ولی بعد از دو هفته مشخص شد که او به سندروم استرج وبر، یک اختلال پوستی و عصبی نادر، مبتلاست. این اختلال منجر به مشکلات یادگیری، فلج و تشنج می شود. او با دو حفره در قلبش متولد شد که جراحان در دو ماهگی او را عمل کردند و عمل او موفقیت آمیز بود. پزشکان می گویند محو شدن کامل ماه گرفتگی های او تا 16 سالگی با درمان لیزری امکان پذیر است. او در حال حاضر هر چند ماه یک بار درد لیزر را تحمل می کند. همچنین او نمی تواند خوب ببیند و مبتلا به گلوکوما (کوری تدریجی) است و در ضمن اصلاً نمی تواند راه برود و اخیراً پدر و مادرش برای او یک فریم خریده اند که با کمک آن چند قدم برمی دارد. مردم در نگاه اول فکر می کنند که او پدر و مادر بدی دارد که رهایش کرده اند و او صورتش را به رادیاتور چسبانده و سوخته است. پیش داوری های مردم شاید بیش از هر چیزی این پدر و مادر را ناراحت می کند. ولی آنها از اینکه دختری شجاع دارند که با همه این بیماری ها می جنگد و هنوز زنده است و لبخند می زند خوشحالند.


 

 

 





ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

705872
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
473
719
21078
705872

آی ‌پی شما: 3.94.129.211
دوشنبه, 18 آذر 1398


این سایت شخصی و مستقل از هر ارگان خصوصی و دولتی آزمایشگاهی در کشور می باشد و تمامی حقوق این وب سایت برای MiladGC.ir محفوظ می باشد.

طراحی شده توسط: شرکت میهن ساخت آریا سیستم (سهامی خاص) 1387 - 1398