مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،امکان نشر بنر تبلیغاتی در سایت
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

516278
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
621
558
15551
516278

آی ‌پی شما: 54.196.190.32
پنج شنبه, 24 آبان 1397

Alagille Syndrome

 



سندرم آلاژیل (به انگلیسی: Alagille syndrome) یا دیسپلازی آرتریوهپاتیک، نوعی بیماری وراثتی است که دستگاههای چندی از بدن در آن درگیر می‌باشند.[۱] علاوه بر هیپوپلازی (تشکیل نشدن کامل) مجاری صفراوی داخل کبدی که منجر به کلستاز می‌شود، نوزادان مبتلا به این نشانگان (سندرم)، ممکن است دچار آنومالیهای صورت، قلب (بصورت تنگی دریچه ریوی یا تنگی محیطی عروق ریوی و تترالوژی فالوت[۲])، ستون فقرات (مهره پروانه‌ای)، چشم (امبریوتوکسین خلفی) و کلیه (دیسپلازی کلیه) باشند. بیماران در نتیجه دچار سطح کلسترول خونی بالا و گزانتمهای پوستی همراه آن هستند. رشد ناکافی و عقب ماندگی‌ذهنی خفیف هم گاهی وجود دارد.

درمان

درمان این سندرم شامل رژیم غذایی برای هیپرکلسترولمی و کلستیرامین است. برای درمان عوارض کمبود ویتامین ای مانند آتاکسی، از دست دادن رفلکسها و از دست دادن حس ارتعاش و موقعیت و فلج عضلات خارج چشمی؛ درمان با مقادیر زیادی از ویتامین E انجام می‌شود. درمان با فنوباربیتال و اورسودوکسی کولیک اسید در پایین آوردن بیلی‌روبین و اسیدهای صفراوی کمک کننده است. از نظر توارثی، الگوی انتقال این بیماری، اتوزوم غالب می‌باشد.[۳]

منابع

  1.  
  1. Kliegman, [edited by] Richard E. Behrman, Robert M. (۱۹۹۴). Nelson essentials of pediatrics (2nd ed. ed.). Philadelphia: W.B. Saunders. p. ۴۲۹. ISBN ۰۷۲۱۶۳۷۷۵۲ Check |isbn= value (help). Check date values in: |date= (help);
  2.  
  3. مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا، «Alagille syndrome»، ویکی‌پدیای انگلیسی، دانشنامهٔ آزاد (بازیابی در ۱۴ اسفند ۱۳۹۱).
  4.  
  5. "Alagille syndrome". Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Retrieved 4 March 2013.
سندرم آلاژیل چیست؟


سندرم آلاژیل بیماری ارثی است که تقلید اشکال دیگر بیماری های کبد و طولانی مدت در نوزادان و کودکان خردسال است. با این حال، گروهی از ویژگی های غیر معمول در دستگاه های بدن دیگر سندرم آلاژیل از دیگر بیماری های کبدی و مجرای صفراوی در نوزادان متمایز می کند. به طور خاص، سندرم آلاژیل نیز مبتلا به بیماری قلبی، چشم و یافته های اسکلتی و ظاهر مشخصه صورت همراه است. رگ های خونی و کلیه ها نیز ممکن است در نسبت کوچکی از موارد نقش داشته باشد.

کودکان با سندرم آلاژیل معمولا یک بیماری کبد در کبد در طول سال اول زندگی است که با از دست دادن تدریجی مجاری صفراوی دارند. این منجر به تجمع صفرا را در کبد، باعث آسیب به سلول های کبدی. زخم شدن ممکن است رخ دهد و منجر به سیروز در حدود 30 تا 50 درصد از کودکان مبتلا.

چه چیزی باعث سندرم آلاژیل؟


سندرم آلاژیل توسط تغییرات، و یا جهش ایجاد می شود، در یکی از دو ژن، معمولا JAGGED1 یا گاهی اوقات NOTCH2. در حدود 60 درصد از موارد سندرم آلاژیل، تغییر ژن در نتیجه یک جهش جدید است که در آن نوزاد رخ می دهد است. در دیگر درصد 40 از موارد، جهش در ژن است از یکی از والدین به ارث برده. پدر و مادر حامل جهش های بیماری زا است درصد احتمال 50 در هر انتقال که ژن را به فرزندان بعدی. هر فرد بالغ یا کودک مبتلا ممکن است تمام یا تنها تعداد کمی از ویژگی های سندرم را داشته باشد. حتی افراد در خانواده، به اشتراک گذاری جهش در ژن همان تظاهرات متغیر در هر یک از سیستم های بدن را تحت تاثیر قرار.

علائم و ویژگی های فیزیکی سندرم آلاژیل چه هستند؟


همه افراد با سندرم آلاژیل نه بیماری کبدی، هر چند احتمالا اکثریت انجام دهد. به طور معمول، علائم بیماری هستند زردی و رشد ضعیف در سه ماه اول زندگی است. پس از آن، است زردی مداوم، خارش شدید، رسوب چربی در پوست (xanthomas) و رشد ضعیف در اوایل دوران کودکی وجود دارد. غالبا این بیماری تثبیت بین سنین پنج و هشت با بهبود در علائم.

ویژگی های دیگر که کمک به ایجاد تشخیص شامل اختلال در سیستم قلبی و عروقی، استخوان ستون فقرات، چشم و کلیه ها. درگیری قلب به طور معمول شامل تنگ شدن رگ های خونی اتصال قلب به ریه ها (شریان ریوی) که محدوده در شدت، بلکه ممکن است شامل یک سوفل ساده قلب یا یک مشکل شدید مادرزادی قلب. شکل استخوان های ستون فقرات اغلب ممکن است مانند بال یک پروانه در اشعه ایکس نگاه کنید، اما این هیچ مشکل ایجاد نمی کند. همچنین ظاهر صورت خاص به اشتراک گذاشته شده توسط کودکان با سندرم آلاژیل که باعث می شود آنها را به سادگی قابل تشخیص وجود دارد. ویژگی های شامل برجسته، پیشانی پهن، عمیق مجموعه چشم، بینی راست و چانه کوچک اشاره کرد.

اکثر کودکان مبتلا به سندرم آلاژیل یک اختلال از چشم است که در آن، خط دایره اضافی بر روی سطح چشم را می توان با یک معاینه تخصصی چشم شناسایی شده است. با این حال، به هیچ مشکلات بینایی منجر نمی شود.

علاوه بر این، برخی از کودکان دچار اختلالات مختلف در کلیه خود را. در حدود 15 درصد از افراد مبتلا به سندرم آلاژیل است خطر خونریزی در سر و مغز (سکته مغزی) وجود دارد.

سندرم آلاژیل چگونه تشخیص داده می شود؟


اگر چه سندرم آلاژیل برای اولین بار در ادبیات پزشکی انگلیسی در سال 1975 شرح داده شد، آن است که در حال حاضر تبدیل شدن به بیشتر در میان کودکان با اشکال مزمن بیماری کبد شناخته شده است. تشخیص را می توان با بررسی میکروسکوپی نمونه بیوپسی کبد تاسیس، معاینه گوشی پزشکی قلب کودک و قفسه سینه، یک معاینه ویژه چشم (آزمون ماشینهای لامپ)، اشعه ایکس از ستون فقرات و سونوگرافی از شکم. آزمایش ژنتیک نیز می تواند برای تایید موارد غیر معمول و یا خفیف انجام شود.

سندرم آلاژیل چگونه درمان می شود؟

درمان سندرم آلاژیل در درجه اول پزشکی و جراحی نمی باشد و در تلاش برای افزایش جریان صفرا را از کبد، حفظ رشد و نمو نرمال، و جلوگیری یا اصلاح هر یک از کمبودهای تغذیه ای خاص که اغلب توسعه است. از آنجا که جریان صفرا از کبد به روده آهسته در سندرم آلاژیل است، داروهای طراحی شده برای افزایش جریان صفرا غالبا تجویز می شوند. این ممکن است آسیب در کبد را کاهش و بهبود هضم ویتامین های محلول در چربی و چربی است.

خارش ناشی از تجمع صفرا در خون و پوست ممکن است با داروهای برطرف (به عنوان مثال ursodeoxycholic اسید، کلستیرامین). ارتفاعات در کلسترول خون نیز به داروهای مورد استفاده برای افزایش جریان صفرا پاسخ دهند. سطح کلسترول خون بالا می تواند به سپرده زرد کوچک کلسترول بر روی پوست از زانو، آرنج، کف دست، پلک و سطوح دیگر که اغلب هستند منجر مالیده (xanthomas).

اگر چه جریان کاهش صفرا به روده منجر به هضم ضعیف رژیم غذایی چربی، نوع خاصی از چربی می تواند هنوز هم به خوبی هضم و فرمول نوزاد بنابراین حاوی سطوح بالایی از تری گلیسیرید با زنجیره متوسط ​​(MCT) معمولا برای فرمول متداول در نوزادان جایگزین. برخی از نوزادان می تواند به اندازه کافی در شیر مادر رشد اگر روغن MCT اضافی داده می شود. غذاهای حاوی چربی بالا ممکن است به برخی از کشورها ضعیف، مدفوع چرب بعد از آن در دوران کودکی منجر شود. با این حال، سود حاصل از کالری و ویتامین ها در چربی است که جذب معمولا به توصیه شود که کودک بر روی یک رژیم غذایی کم چرب قرار داده نشده منجر می شود. هیچ دیگر محدودیت های رژیم غذایی وجود دارد. گهگاه، روغن MCT نیز به عنوان یک مکمل غذایی در مراحل ابتدایی تجویز می شوند.

مشکل با هضم چربی و جذب ممکن است به کمبود ویتامین های محلول در چربی (A، D، E و K) منجر شود. کمبود ویتامین A باعث شب کوری و چشم قرمز. کمبود ویتامین D باعث نرم شدن و شکستگی های استخوان و دندان. کمبود ویتامین E باعث بیماری ناتوان از سیستم عصبی و عضلات، و کمبود ویتامین K باعث مشکلات خونریزی شده است و با سلامت استخوان ضعیف همراه است. کمبود این ویتامین می تواند با آزمایش خون تشخیص داده و معمولا می توان با مکمل های ویتامین را اصلاح کرد.

در حال حاضر هیچ روش است که می تواند از دست دادن مجاری صفراوی در کبد صحیح وجود دارد. در 20 تا 30 درصد از بیماران، سیروز کبدی پیشرفت به مرحله که در آن کبد نتواند به انجام وظایف خود. پیوند کبد است و سپس در نظر گرفته.

امید به زندگی به طور کلی برای کودکان با سندرم آلاژیل ناشناخته است، اما چند عامل بستگی دارد: شدت زخم در کبد و / یا نیاز به پیوند کبد، خطر ابتلا به سکته مغزی و اینکه آیا مشکلات قلبی و ریوی به دلیل تنگی در توسعه شریان ریوی. بسیاری از بزرگسالان مبتلا به سندرم آلاژیل منجر می شوند زندگی عادی