مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،امکان نشر بنر تبلیغاتی در سایت
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

516455
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
85
713
15551
516455

آی ‌پی شما: 54.82.93.116
جمعه, 25 آبان 1397

دیابت نوزادی :

آنالیز ژنوتیپ های HLA در کودکان واجد دیابت پیش از سن 6ماهگی نشان داده است که این مبتلایان دارای فراوانی مشابهی از آلل های احتمال خطر بالا برای تیپ1 دیابت هستند که در جمعیت عمومی مشاهده می شود. این بررسی پیشنهاد کننده ی آن است که دیابت تیپ1 پیش از6ماهگی کمیاب بوده و بر یک علت ژنتیکی دلالت دارد . با وجودی که تعاریف دوره ی نوزادی متفاوت است ، اما می دانیم که دیابت پیش از 6ماهگی نادر بوده و شیوع حدود 1در 10.000 تولد زنده بر آورد می شود . در خلال 5 تا 10 سال گذشته ، در مسیر شناسایی ژنتیک این وضعیت کمیاب پیشرفت های فراوانی به دست آمده است . دیابت نوزادی می تواند گذرا یا دایمی باشد . بیش از 70% موارد دیابت نوزادی گذرا ، از بیان بیش از میزان طبیعی ژن های بیان شده ی پدری در کروموزوم های 6p24 ناشی می شوند . توارث و دامنه این ناهنجاری های نقش گذاری متغیّر است . با این وجود ، در درصد کوچکی از موارد ، مبتلایان افزون بر 6q24 در لوکوس های چندگانه در ژنوم ، دارای ناهنجاری های نقش گذاری هستند، که با جهش های ژن عامل رونویسی انگشت-روی، یعنی 2FP57 ، همراهی دارد . مبتلایان با ناهنجاری6q24 ، معمولاً در هفته ی نخست زندگی تشخیص داده می شوند و با انسولین درمان می گردند . اگرچه بهبود ظاهری در سه ماهگی رخ می دهد، اما این کودکان برای ابتلا به دیابت در دوران بعدی زندگی خود گرایش دارند. مبتلایان به دیابت نوزادی دایمی بهبود نمی یابند و تا همین اواخر با انسولین در طول زندگی خود درمان می شدند. رایج ترین علت (بیش از 50%) جهش هایی در ژن های KCNJ11 و ABCC8 است که زیرواحدهای Kir.2 و SUR1 از کانال یا مجرای آدنوزین تری فسفاتATP حساس به پتاسیم (K-ATP) را در سلول بتای لوزالمعده رمزدهی می کنند. بست یا انسداد این کانال ها در پاسخ به ATPی ایجاد شده از متابولیسم گلوکز ، علامت یا پیام کلیدی برای آزاد شدن انسولین است . اثر فعال سازی جهش ها در این ژن ها ، جلوگیری از انسداد کانال توسط کاهش پاسخ به ATP و در نتیجه ترشح انسولین است . هیجان انگیزترین جنبه ی این کشف اخیر آن است که اکثریت مبتلایان با چنین سبب شناسی ژنتیکی را می توان با داروهای سولفونیل اوره که به کانال متصل شده و مستقل از ATP موجبات انسداد آن را فراهم می کند ، درمان کرد . نه تنها بیماران توانایی توقف و کنارنهادن تزریق های انسولین را داراهستند و بجای آن قرص های سولفونیل اوره مصرف می کنند ، بلکه کنترل بهتر گلیسمی نیز عاید می شود، رویکردی که هم کیفیت زندگی و هم احتمال خطر بعدی از ابهام ها و دشواری های دیابت را بهبود می بخشد. دومین و رایج ترین مورد از دیابت های نوزادی دایمی، جهشی در ژن انسولین (INS) است. جهش های هتروزیگوس INS به تاشدگی غیرطبیعی پروتوانسولین منجر می شوند ، رخدادی که به مرگ سلولβ ی ثانویه برای تنش شبکه ی آندوپلاسمی و آپوپتوز می انجامد . جهش های هوموزیگوسیINS از طریق انواعی از سازوکارها، مشتمل بر حذف ژنی، ناپایداریmRNA و رونویسی غیرطبیعی، به کاهش بیوسنتز انسولین منجر می شوند . این رویکرد ، به فنوتیپ شدیدتری( مانند تشخیص در سنین اولیه) نسبت به جهش های هتروزیگوس منتهی می شود . دیابت نوزادی از جهت ژنتیکی هتروژن بوده و جهش هایی در ژن های زیر و در شمار اندکی از مبتلایان نیز گزارش شده اند . جهش های هوموزیگوس یا هتروزیگوس مرکب در GCK یا PDXI( که IPFI نیز خوانده می شود) جهش های ( هتروزیگوت مسببMODY)، جهش های هتروزیگوسHNF1β (که موجب کیست های کلیوی نیز می شوند)، جهش های هوموزیگوس PTF1A یا GLIS3 که به ترتیب به دیابت همراه با آپلازی (ناسازی) مخچه یی یا هیپوتیروئیدیسم منجر می شوند . دیابت نوزادی هم چنین یک ویژگی از نشانگان های زیر است : Wolcott-Rallison ( جهش های هوموزیگوس یا هتروزیگوس مرکب درEIF2AK3) و نشانگان IPEX وابسته بهX (جهش های FOXP3). شایان ذکر است هنوز شمار فراوانی بیمار بدون تشخیص ژنتیکی وجو دارد که پیشنهاد می دارند احتمال دیگر سبب شناسی تک ژنی وجود دارد .