مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،امکان نشر بنر تبلیغاتی در سایت
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

516344
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
687
558
15551
516344

آی ‌پی شما: 54.196.190.32
پنج شنبه, 24 آبان 1397

دیابت با سن بروز بروز بلوغ جوانان:

دیابت با سن بروز جوانان (MODY) شکل غالب اتوزومی دیابت است که بوسیله ی کارکرد نادرست سلول بتا مشخص می شود . MODY ناهمگنی ژنتیکی توضیح داده شود . جهش هایی در ژن گلوکوکیناز موجب هیپرگلیسمی (معمولاً بین 5/5 و mmol/L8) می شوند که در سراسر عمر دوام داشته و اغلب با رژیم غذایی به تنهایی قابل تیمار است . گلوکوکیناز بعنوان حسگر گلوکز پانکراس توصیف می شود ، زیرا این آنزیم مرحله محدود به مقدار متابولیسم گلوکز در سلول های بتای پانکراس را کاتالیز می کند . بنابراین آشکارا یک ژن نامزد محسوب می شود . بسیاری از بیماران با جهش های گلوکوکیناز بدون نشانه هستند و هیپرگلیسمی آن ها در هنگام غربالگری معمولی برای نمونه ، در خلال معاینات پزشکی استخدامی یا بارداری مشخص می شود . فنوتیپ معتدل و خفیف به این معنی است که یافتن جهش گلوکوکیناز خبر خوبی است . جهش هایی در پنج ژن اضافی که عامل های رونویسی لازم برای توسعه و تکوین سلول بتا را رمزدهی می کنند ، گزارش شده است . ژن های عامل هسته یی هپاتوسیت 1α(HNF1A) و عامل هسته یی هپاتوسیت 4α (HNF4A) با تلاش های همسانه سازی مکانی شناسایی شده اند و با شکل پیش روند ه شدید دیابت همراه هستند و معمولاً در دوره ی نوجوانی یا اوایل بلوغ تشخیص داده می شوند . این بیماران به درمان با قرص های سولفونیل اوره حساس هستند، این حالت نمونه ای از فارماکوژنتیک است. کنترل مناسب قند نیز مهم است ، چرا که بیماران یک دوره ی طولانی مدت دیابت داشته و ممکن است از گرفتاری های این بیماری در عذاب باشند . جهش های ژن HNF1A رایج ترین علت MODY در بیشتر جمعیت ها(65درصد بیماران MODY در انگلستان) هستند، اما جهش های HNF4A کم تر رایج اند. عامل هسته یی هپاتوسیت 1β(HNF-1β) در توسعه و تکوین کلیه نقش کلیدی ایفا می کند. جهش ها موجب کیست کلیه و دیابت (RCAD) شده و برخی از بیماران مؤنث ، بدریختی های تناسلی نیز دارند . جهش های عامل پروموتریا راه انداز انسولین1(IPF1) و NEUROD1 و CEL علل کمیاب MODY هستند . اگرچه این امکان را برجسته می کنند که ژن های بیشتری که عامل های رونویسی سلولβ را رمزدهی می نمایند ممکن است در MODY (که ژن های MODY X نیز نامیده می شوند) جهش یابند.