با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

546088
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
314
584
11531
546088

آی ‌پی شما: 54.227.76.180
شنبه, 29 دی 1397

بیماری کاودن :

کاودن که به نشانگان هامارتوم چندگانه معروف است یک بیماری غالب اتوزومی و البته با تنوع بالایی است . پولیپ های روده یی – معدی در حدود نصف موارد مشاهده شده است و معمولاً هامارتوم خوش خیم یا آدنوم هستند . لیپوم چندگانه با فراوانی همانند رخ می دهد و مخاط دهانی ممکن است با ظاهر قلوه سنگ باشند. در این وضعیت ماکروسفالی یا بزرگی بیش از حد سر رایج است . با این وجود و مهم تر ، بروز بالایی(%50) از سرطان پستان در خانم ها که معمولاً در سن جوانی رخ می دهد و نیز کارسینوم تیرویید پستانک دار که حدود 7درصد موارد را مبتلا می کند ، مشاهده می شود . رخداد جهش هایی در ژن فرونشاننده تومور PTEN در کروموزوم 10q23 که یک تیروزین فسفاتار را رمزدهی می کند ، موجب ایجاد بیماری کاودن می شود . همچنین در یک فنوتیپ مرتبط با ویژگی های هم پوشان فراوان که به افتخار بخش مربوط به

نشانگان Bannayan-Riley-Ruvalcaba نامگذاری شده است ، نشان داده شده است که در نسبت بالایی از موارد به دلیل رخداد جهش هایی در PTEN بوده است .