مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،امکان نشر بنر تبلیغاتی در سایت
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

516293
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
636
558
15551
516293

آی ‌پی شما: 54.196.190.32
پنج شنبه, 24 آبان 1397

اسفروسیتوز ارثی (به انگلیسی: Hereditary spherocytosis) یک آسیب ارثی است که به سبب نقص در سنتز یک پروتئین غشایی آسیب دیدگی غشاء گلبول‌های قرمز روی می‌دهد، گلبول‌های قرمز شکل کروی می‌یابند. گلبول‌های قرمز کروی شکل به دلیل شکل غیرمعمول خود از خون جدا شده و بدست طحال نابود می‌شوند. این امر موجب کاهش شمار گلبول‌های قرمز درگردش خون شده و درنتیجه کم‌خونی ایجاد می‌شود.

 

علائم

علائم این بیماری کم خونی، زردی، بزرگ شدن طحال وسنگ صفراوی است. در اسمیر خون محیطی اجسام هاول ژلی (Howell-Jolly bodies) دیده می‌شود. گویچه‌های سرخ معمولاً نرموسیتیک هستند و تعداد رتیکولوسیتها تا بیست درصد افزایش می‌یابد. افزایش شکنندگی اسموتیک گویچه‌های سرخ، آزمایش کومبس منفی سایر علائم بیماری هستند.

بیماریزایی

بیماری عمدتاً به صورت اتوزومال غالب (75%) و در 25% موارد به شکل اتوزومال مغلوب (که شکل شدیدتری از بیماریست) به فرزندان منتقل می‌شود. بیماری ظاهراً در اثر نقصی در آنکیرین – که پروتئینی ضروری برای اتصال پروتئین ساختاری اسپکترین به غشاء گویچهٔ سرخ است – رخ می‌دهد.

اسفروسیتوز غیر ارثی

اسفروسیتوز غیر ارثی یک آنمی همولیتیک اتوایمیون (خودایمنی) است. اسفروسیت‌ها هم‌چنین در بیماری هموگلوبین C و بعضی سوختگی‌های شدید دیده می‌شوند.

درمان

تنها درمان موثر برداشتن کامل طحال (اسپلنکتومی) است. باید احتمال وجود طحال‌های فرعی را درنظر گرفت. اسپلنکتومی موجب رفع آنمی می‌شود. این کار باید بعد از شش سالگی انجام شود تا خطر سپسیس و مرگ کودک کمتر شده باشد. همچنین مصرف اسیدفولیک و تزریق واکسنهای پنوموکوک، مننگوکوک و هموفیلوس آنفلوآنزا قبل از اسپلنکتومی توصیه می‌شود.