مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،امکان نشر بنر تبلیغاتی در سایت
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

516431
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
61
713
15551
516431

آی ‌پی شما: 54.82.93.116
جمعه, 25 آبان 1397

 

استئوژنز ایمپرفکتا یا استخوانسازی ناقص چیست

 

نویسنده: دکتر مهرداد منصوری "متخصص ارتوپدی"

 

استئوژنز ایمپرفکتا یا استخوانسازی ناقص Osteogenesis Imperfecta بیماری است که در آن ژن خاصی کار خود را خوب انجام نمیدهد و موجب میشود استخوان خوب و قوی ساخته نشود. نتیجه آن اینست که استخوان ها به راحتی شکسته میشوند.

 

علت بیماری استئوژنز ایمپرفکتا

  بیماری استئوژنز ایمپرفکتا گاهی از والدین به فرزند منتقل میشود ولی ممکن است شدت علائم در این دو نفر با هم متفاوت باشد. گاهی هم بیماری در والدین وجود ندارد و به علت موتاسیون در یک ژن و بصورت اولین بار در بچه ایجاد میشود. مشکل اصلی در این بیماری اینست که ژن خاصی که باید دستور ساخت پروتئین بخصوصی را در بدن بدهد وجود ندارد.

در نتیجه پروتئین ذکر شده ساخته نمیشود یا بد ساخته میشود. این پروتئین، نوع یک کلاژن type I collagen بوده که از عناصر مهم تشکیل دهنده استخوان است. این پروتئین همچنین در ساختن بافت های لیگامان ها، دندان و سفیدی چشم نقش دارند و به همین علت در این بافت ها هم ممکن است نواقصی بوجود بیاید.

 

علائم بیماری استخوان سازی ناقص

 این بیماری شایع نیست. در موارد شدید گاهی میتوان جنینی را که این بیماری را دارد در شکم مادر و با استفاده از سونوگرافی تشخیص داد. گاهی اوقات آزمایشات ژنتیکی میتواند به تشخیص بیماری کمک کند. معمولاٌ اولین علامت بیماری شکستگی استخوان است که ممکن است با ضربه خفیفی یا حتی بدون ضربه ای ایجاد شود.

استخوان این افراد مکرراٌ دچار شکستگی میشود ولی جوش خوردن آن طبیعی و خوب است. این افراد معمولاٌ قد کوتاهی داشته و صورتشان به شکل مثلث است. ممکن است دچار مشکلات تنفسی و یا کاهش شنوایی شوند. چهار نوع استئوژنز ایمپرفکتا وجود دارد.

 

تغییرات استخوانی در استئوژنز ایمپرفکتا

 

نوع یک استئوژنز ایمپرفکتا

 

این نوع شایعترین و خفیف ترین نوع بیماری است. ساختمان پروتئین کلاژن در این بیماران درست است ولی کلاژن به اندازه کافی در بدن این بیماران ساخته نمیشود. تغییر شکلی در استخوان این افراد وجود نداشته یا تغییر شکل کمی وجود دارد ولی استخوان ها شکننده بوده و به راحتی شکسته میشوند. دندان های این بیماران به راحتی پوسیده و شکسته میشوند. رنگ سفیدی چشم این بیماران ممکن است به آبی یا خاکستری متمایل شود.

 

 

 نوع دو استئوژنز ایمپرفکتا

 

این نوع شدیدترین نوع بیماری است. پروتئین کلاژن در این بیماران ساختمان غیر طبیعی دارد. اغلب این بیماران با شکستگی بدنیا میایند. قد این بیمارن کوتاه است. ممکن است رنگ سفیدی چشم آنها تغییر کند. این بیماران ممکن است دچار تغییر شکل در ستون فقرات، مشکلات تنفسی شوند. دندان های این بیماران هم اغلب شکننده است.

 نوع سه استئوژنز ایمپرفکتا

 

در این نوع هم ساختمان پروتئین کلاژن ساخته شده معیوب است. این بیماران هم شکستگی های متعدد پیدا میکنند. معمولاٌ با شکستگی بدنیا میایند. قدشان کوتاه و رنگ سفیدی چشم آنها متمایل به آبی است. بیماران ممکن است دچار تغییر شکل در ستون فقرات، مشکلات تنفسی شوند. دندان های این بیماران هم اغلب شکننده است.

 نوع چهار استئوژنز ایمپرفکتا

شدت متوسط دارد. استخوان به راحتی میشکند. رنگ سفیدی چشم طبیعی است. ممکن است قد کوتاه و دندان های شکننده داشته باشند. تغییر شکل و دفرمیتی استخوان کم یا متوسط است





بیشتر بدانید...

 

اختلال استخوان‌زایی[۱] یا استئوژنز ایمپرفکتا (Osteogenesis imperfecta) نوعی بیماری ارثی است که در آن استخوان‌زایی طبیعی مختل می‌شود و استخوان‌ها بسیار شکننده می‌شوند. به این بیماری، استخوان‌زایی ناکامل مادرزادی هم گفته‌اند. در این بیماری مادرزادی، استخوان بسیار ترد و شکننده می‌شود. افراد مبتلا به این بیماری در طول عمر خود دچار شکستگی‌های متعدد می‌شوند. صلبیه اغلب بیماران آبی رنگ است.

محتویات

بیماریزایی

در اختلال استخوان‌زایی ژن خاصی در بدن کار خود را به خوبی انجام نداده و پروتئین خاصی به نام کلاژن تیپ یک به درستی ساخته نمی‌شود. هفتاد درصد بیماران به شکل توارث (اتوزومال غالب و گاه مغلوب) از والدین بیماری را به ارث می‌برند ولی سی درصد بصورت اسپورادیک (جهش) مبتلا می‌شوند.

انواع

شدت بیماری اختلال استخوان‌زایی در بیماران متفاوت است. افراد مبتلا به نوع یک این بیماری، تغییر شکل استخوانی کم، صلبیه آبی رنگ دائمی، قد نزدیک به نرمال در بزرگسالی، احتمال کاهش شنوایی بیشتر ار ۵۰درصد در سنین بزرگسالی دارند. بیماران مبتلا به نوع دو اختلال استخوان‌زایی شدت بیشتری از این بیماری نشان می‌دهند و شکستگی‌های متعدد در لگن و زمان وضع حمل دارند. این نوزادان معمولاً مرده متولد می‌شوند و یا به زودی می‌میرند. به طور کلی دارای وزن کم هنگام تولد و میکروملیا (استخوان‌های کوچک غیرعادی) با خمیدگی هستند. در نوع سه آن چند ژن درگیر هستند.

Type Description Gene OMIM Mode of Inheritance
I mild Null COL1A1 allele 166240 (IA), 166200 (IB) autosomal dominant, 60% de novo[۲]
II severe and usually lethal in the perinatal period COL1A1 , COL1A2 , 166210 (IIA), 610854 (IIB) autosomal dominant, ~100% de novo[۲]
III considered progressive and deforming COL1A1 , COL1A2 259420 autosomal dominant, ~100% de novo[۲]
IV deforming, but with normal scleras COL1A1 , COL1A2 166220 autosomal dominant, 60% de novo[۲]
V shares the same clinical features of IV, but has unique histologic findings ("mesh-like") IFITM5 610967 autosomal dominant[۲][۳]
VI shares the same clinical features of IV, but has unique histologic findings ("fish scale") unknown 610968 unknown[۲]
VII associated with cartilage associated protein CRTAP 610682 autosomal recessive[۲]
VIII severe to lethal, associated with the protein leprecan LEPRE1 610915 autosomal recessive

تظاهرات بالینی

اصلی‌ترین تظاهر استخوان نرم و شکننده است. پوست ممکن است نازک و آتروفیک شود و حتی نور را عبور دهد و دندان‌ها مستعد پوسیدگی و شکستن شوند و یک رنگ غیرعادی از زرد کهربایی تا خاکستری مایل به آبی دارند. وقتی ملتحمه آبی رنگ بروز می‌کند، یک خصوصیت ویژه و تمییز دهنده بیماریست ودر ۹۰درصد بیماران دیده می‌شود. رنگ‌دانه‌های مشیمیه از خلال صلبیه نازک مشاهده می‌شوند و چندین نمای آبی توصف شده‌اند. سایر ویژگی‌ها شامل اوتواسکلروز (سخت شدن گوش) همراه با کاهش شنوایی که مکن است در طی دومین تا سومین دهه زندگی شروع شوند و ضایعات قلبی عروقی شامل اتساع دریچه میترال همراه با نارسایی، سندرم دریچه میترال سست و نکروز کیستیک مدیای آئورت هستند.

منابع

  1.  
  1. Shapiro JR, Lietman C, Grover M, Lu JT, Nagamani SC, Dawson BC, Baldridge DM, Bainbridge MN, Cohn DH, Blazo M, Roberts TT, Brennen FS, Wu Y, Gibbs RA, Melvin P, Campeau PM, Lee BH (2013) Phenotypic variability of osteogenesis imperfecta type V caused by an IFITM5 mutation. J Bone Miner Res doi: 10.1002/jbmr.1891

ایران ارتوپد Osteogenesis_imperfecta

 

  • واژه‌های مصوّب فرهنگستان تا پایان دفتر دوازدهم فرهنگ واژه‌های مصوّب
  •  
  • Steiner, RD; Pepin, MG, Byers, PH, Pagon, RA, Bird, TD, Dolan, CR, Stephens, K, Adam, MP (January 28, 2005). "Osteogenesis Imperfecta". PMID 20301472. Retrieved 26 March 2012.
  •