مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،امکان نشر بنر تبلیغاتی در سایت
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

519641
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
374
678
15551
519641

آی ‌پی شما: 54.145.17.37
سه شنبه, 29 آبان 1397

ناهنجاری های متابولیسم لیپید

هیپرکلسترولمی خانوادگی(FH) :

هیپرکلسترولمی یا ازدیاد کلسترول خانوادگی رایج ترین ناهنجاری تک ژنی غالب اتوزومی در جامعه غربی است و از طریق بیماری شریان کرونری نارس، با بیماری و مرگ و میر بالایی همراه است.

افراد مبتلا به هیپرکلسترولمی خانوادگی (FH) حاوی مقادیر افزایش یافته کلسترول همراه با خطر چشمگیر برای پیشرفت بیماری شریان کرونری نارس هستند. آن ها می توانند در دوران کودکی یا بلوغ با رسوب و تجمع زیرپوستی لیپید تظاهر یابند که به نام گزانتوما شناخته می شود. براون و گلدستان با بررسی خانواده هایی که با بیماری شریان کرونری نارس تظاهر می یابند، زیست شناسی گیرنده لیپوپروتئین با چگالی پایین(LDL) و اساس آسیب شناختی FH را معلوم کردند. سلول ها معمولا کلسترول خود را یا توسط سنتز کلسترول درون زاد یا با گرفتن کلسترول رژیم غذایی از گیرنده های LDL واقع در روی سطح سلول ها به دست می آورند. مقادیر کلسترول درون سلولی توسط یک سیستم پس خورد حفظ می شود، که کلسترول آزاد سنتز گیرنده LDL را مهار کرده و نیز موجب کاهش سطح سنتز درون زای de nova کلسترول می شود.

سطوح بالای کلسترول در افراد مبتلا به FH به دلیل کمبود یا کمبود کارکرد گیرنده های LDL است که به افزایش سنتز کلسترول درون زاد منجر می شود.

در گیرنده LDL چهار نوع کارکردی یا رده اصلی جهش شناسایی شده است:
1) بیوسنتز کاهش یافته یا ناقص گیرنده 2) انتقال کاهش یافته یا ناقص گیرنده از شبکه اندوپلاسمی به دستگاه گلژی 3) پیوند غیرطبیعی
LDL به گیرنده 4) رسوخ یا درونی شدن غیرطبیعیLDL به وسیله ی گیرنده.

به عنوان نتیجه یی از اثرات بنیانگذار[ که پیش تر بحث شد ] در افراد مبتلا به FH از گروه های نژادی معین ، جهش های ویژه رایج هستند.

محدودیت غذایی دریافت کلسترول و درمان دارویی، موجب کاهش سنتز درون زاد کلسترول با مهار آنزیم 3-هیدروکسیل-3- متیل گلوتاریل کوآنزیمA (CoA) ردوکتاز می شود، عمده ترین را هکارهای درمانی به شمار می آیند. سطوح کلسترول در خانواده های مبتلا متغیر بوده و آزمون های لیپید ، لزوماً آنها را با جهش ها تعیین نمی کند. بنابراین استفاده از آزمون های ژنتیکی در سطح گسترده مورد توجه است. اگرچه اکثر جهش ها نامفهوم است که می تواند تفسیر نتایج را با دشواری هایی مواجه کند.