با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

568286
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
266
186
9925
568286

آی ‌پی شما: 54.198.92.22
جمعه, 02 فروردين 1398

نشانگان لی فرامنی:

از آنجا که به نظر می رسد جهش هایTP53 یک رویداد رایج در زایش یا پیدایش بسیاری از سرطان ها هستند ، مورد انتظار است که یک جهش وراثتی ، یا مربوط به دودمان زایشی پیامد های جدی در برداشته باشد.این فرضیه با کشف این گونه کمبود در مبتلایان به نشانگان لی فرامنی به اثبات رسید . اعضای خانواده های مبتلا یه این نشانگان کمیاب که یک صفت غالب اتوزومی را به ارث می برند به میزان بالایی مستعد توسعه و شکل گیری انواعی از بدخیمی ها در سن نسبتاً اولیه هستند . این موارد مشتمل بر سارکوم ، کارسینوم کلیه و سرطان پستان هستند . در دودمان زایشی اعضای این خانواده ها رخداد جهش های نقطه ای در نواحی بشدت ابقا شده ژنTP53 ( کلیدهای رمز245 تا 258) شناسایی شده اند که آنالیز تومور ، از دست دادن آلل طبیعی را نشان داده است .