مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،پشتیبانی سایت پاسخگویی 10صبح الی20شب(شنبه تا5شنبه) 6016 680 0901
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

531600
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
225
508
14605
531600

آی ‌پی شما: 52.91.245.237
یکشنبه, 25 آذر 1397

 

نوروپاتی ارثی حرکتی حسی:

نوروپاتی ارثی حرکتی حسی(HMSN) شامل گروهی از اختلالات ناهمگن ژنتیکی و بالینی است که با ضعف و از دست رفتن عضلات دیستال به شکل پیش رونده ی ملایم مشخص می شود. اسامی دیگر این اختلالات عبارتند از: بیماری شارکوت – ماری- توث و آتروفی عضلانی پرونیل.

بروز کلی آنها در حدود 1 در 2500 است.

HMSN را می توان بر اساس نتایج مطالعات سرعت هدایت عصب حرکتی(MNCV)

دسته بندی کرد. در HMSN نوع1 ، MNCV کاهش می یابد و بیوپسی های عصبی از بیماران میلین زدایی قطعه ای به همراه تغییرات هیپرتروفیک با تشکیل انیون بولب نشان می دهند.در HMSNنوع2 میزان MNCV طبیعی بوده یا تنها کاهش جزیی دارد و بیوپسی های عصبی دژنراسیون یا تباهیدگی اکسونی را نشان می دهند.

ویژگی های بالینی:

در HMSNنوع1 غالب اتوزومی که رایج است، ضعف و از دست رفتن عضلات دیستال با پیشرفت ملایم در پاها در سنین 10 و 30 سالگی بروز می یابد. پس از این ، تغییرات مشابهی در اندام های فوقانی بسیاری از بیماران ایجاد شده که اغلب با رعشه و آتاکسی همراه است. ظاهر اعضای حرکتی تحتانی در مقام مقایسه شبیه بطری شامپانی واژگون شده است.تحرک با افزایش سن مشکل تر شده و انحنای طبیعی پاها افزایش
(
Pes Cavus) نشان می دهد. با وجود این تغییرات کاملا ًمشخص، بیشتر بیماران نیروی عضلانی مناسب نداشته و البته ناتوانی جدی یی ندارند. قوای دیگر مانند بینایی، شنوایی، و هوش سالم اند. همراه با تغییرات آسیب شناختی هیپرتروفی، اعصاب محیطی در حدود یک سوم موارد به نحو محسوسی ضخیم می شوند. ویژگی های بالینی در شکل های دیگر HMSN تا حدودی همانند هستند ، اما در سن بروز ، میزان پیشرفت و وجود دیگر گرفتاریهای نورولوژیک متفاوت اند. برای نمونه ، سن بروز HMSNنوع2 معمولا دیرتر از HMSNنوع1 بوده و طیف بیماری از خفیف تا افراد مبتلای بدون نشانه را در بر می گیرد.برخلاف این ، در HMSNنوع3 که بسیار کمیاب است ، بیماری در اوایل کودکی بروز می یابد و تاخیر شدیدی در رسیدن به نقاط عطف حرکتی وجود دارد.

ژنتیک بیماری:

HMSN وراثت غالب اتوزومی، مغلوب اتوزومی یا وابسته به جنس را نشان می دهد، هرچند شکل های غالب اتوزومی تاکنون از دیگر الگوها رایج ترند.

در بیش از70درصد موارد HMSNنوع1 ، بیماری در نتیجه ی دوتاشدگی 1/5Mb مربوط به کروموزوم 17p واجد ژن DNA PMP22 ی ژنومی رخ می دهد. در ناحیه 1/5Mb ، ژنی برروی 17p قرار دارد که گلیکوپروتئین 22کیلودالتونی به نام پروتئین میلین محیطی22(PMP22) را کد می کند. این گلیکوپروتئین در غشاهای میلینی اعصاب محیطی وجود دارد و در آنجا نقش مهمی را در توقف تقسیم سلول ایفا می کند (تغییرات این پروتئین موجب نوروپاتی محیطی در سویه های جهش یافته ی موش بنام رعشه دار می شود).

تصور بر آن است که HMSNنوع1 در ا نسان نتیجه تاثیر مقداریPMP-22 است. جهش های نقطه ای ژن PMP-22 در شما اندکی از بیماران (فاقد دوتاشدگی) شناسایی شده است. دوتاشدگی HMSNنوع1 بدلیل جفت شدگی اشتباه و نوترکیبی پس از آن میان توالی های هومولوگ در مجاور ژن PMP-22 رخ می دهد. به دلایلی نامعلوم این رویداد نوترکیبی معمولا در گامتوژنز مرد ، به جای زن در دیستروفی عضلانی دوشن شکل می گیرد. فراورده ی حذف شدگی متقابل این کراسینگ,اُور نابرابر موجب بیماری نسبتاً ملایمی به نام نوروپاتی ارثی با استعداد فلج فشاری(HNPP) می شود که ضربه کوچک عصبی مانند فشار حاصل از نشستن در یک سفر طولانی به ضعف و بی حسی موضعی می انجامد. مکانیسم ایجاد فراورده های مضاعف شدگی و حذف شدگی از جفت شدن اشتباهی و نوترکیبی شبیه همان چیزی است که در Hb لپور و آنتی لپور، هیپرپلازی مادرزادی غده ی فوق کلیوی و نشانگان حذف 22q11 رخ می دهد.

 

شکل های دیگر نوروپاتی ارثی حرکتی حسی:

یک لوکوس دوم از HMSNنوع1 بر روی کروموزوم1 شناسایی شده است که به دوتاشدگی کروموزوم17 منجر می شود. این حالت موجب شد که موارد مربوط به کروموزوم17 بعنوان HMSNنوع1a و موارد مربوط به کروموزوم 1 را به شکل HMSNنوع1b معرفی شوند.معلوم شده است که HMSNنوع1b توسط جهش های ژن کدکننده پروتئین میلین اصلی دیگری بنام پروتئین میلین صفر(MPZ) ایجاد می شود.

این پروتئین بعنوان یک مولکول چسبندگی در آرایش میلین اعصاب محیطی نقش حیاتی بازی می کند.

در شکل کمیاب تری از HMSN که وراثت وابسته به X دارد، مردان علائم ویژه ی HMSNنوع1 را نشان داده و زنان ابتلای خفیف تری (گاهی با علائم HMSNنوع2) دارند.این شکل از HMSNبدلبل جهش های ژن کدکننده پروتئین اتصال شکافی به نام GJB1 ایجاد می شود.

HMSNنوع2 معمولا به لحاظ ژنتیکی هتروژن بوده و پیشرفت های ایجاد شده در آزمون های جهشی در بالین به طور قابل توجه کند بوده است. با وجود این ، امروزه طیفی از ژن ها مشتمل برمیتوفیوزین2(MFN2)، پروتئین نوروفیلامنت و پپتید سبک(NEFL) را می توان آنالیز کرد.

چشم اندازهای آینده:

آزمون ژنتیکی در HMSN به نحو چشمگیری دقت تشخیصی را بهبود بخشیده است و نیاز به بررسی های هدایت عصبی برای آزمون پیش از بروز علایم را در اعضای خانواده یی که در معرض خطر است ، مرتفع ساخته است. بویژه زمانی که آزمون ژنتیکی برای دستیابی به نتایج مثبت ، با شکست مواجه می شود. درمان موفقیت آمیز هنوز وجود ندارد، اگرچه در HMSNنوع1a تلاش برای ژن درمانی به خاموش کردن یا کاهش دادن تنظیم بیان PMP-22 جهت کم کردن مقدار بیان ژن معطوف شده است.