مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،امکان نشر بنر تبلیغاتی در سایت
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

516496
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
126
713
15551
516496

آی ‌پی شما: 54.82.93.116
جمعه, 25 آبان 1397

نشانگان مارفان: (MFS)

بیمار اولیه یی که توسط برنارد مارفان ، پزشک فرانسوی در سال 1986 توصیف شد، احتمالاً بیماری همانند اما نادرتری به نام نشانگان بیل یا آراکونداکتیلی مادرزادی کانتراکتوال داشت. در عمل ، متخصصین بالینی در هر بیماری که قد بلند با مشخصات انگشتان و دست و پای دراز دارد ، اغلب به تشخیص MFS توجه می کنند. با این وجود عنایت به این موضوع بالینی ضروری است که شماری از وضعیت های دیگر ، علائم شبه مارفانی دارند و بسیاری از افراد بلند قامت و لاغر نیز کاملاً طبیعی هستند. معیارهای تشخیصی تفصیلی که به عنوان معیارهای گنت به آن اشاره شده است ،وجود دارد که معمولا توسط ژنتیک دانان مورد بررسی قرار می گیرید(جدول زیر)

سیستم

معیارهای اصلی

معیارهای فرعی

اسکلتی

از معیار های زیر باید4مورد وجود داشته باشد:

پکتوس کاریناتوم – حفره سینه یی نیازمند جراحی- کاهش نسبت قطعه بالایی به پایینی بدن: بالاترین نسبت>05/1 – جابجایی میانی قوزک وسطی مسبب پسپلانوس- بیرون زدگی فنجانی(پرتو شناختی)

حفره سینه یی – تحرک بیش از حد مفاصل – قوس زیاد کام با بهم ریختگی دندان ها – علایم چهره یی شامل شیارهای پلکی مایل به پایین

چشمی

لنز جابجا شده

قرنیه مسطح – افزایش طول محور کره- عنبیه ی هیپوپلاستیک

قلبی-عروقی

اتساع آئورت بالارونده – پارگی آئورت بالارونده

پایین افتادگی دریچه میترال-اتساع یا پارگی آئورت پایین رونده سینه یی یا شکمی در زیر50 سالگی

ریوی

-----

پنوموتراکس خودبه خودی- تاول های رأسی

پوست/بافت همبند

-----

-----

سخت شامه

اتساع سخت شامه یی لومبوساکرال

-----

سابقه خانوادگی/ژنتیک

خویشاوند دذجه اول واجد معیارها- وجود جهشFBN1یل هاپلوتیپ با خطر بالا در خانواده MFS

-----

 

ویژگی های بالینی:

MFS یک اختلال بافت پیوندی بویژه کمبود در فیبریلین نوع1 یا گلیکو پروتئینی است که توسط FBN1 کد می شود. افراد مبتلا در نمای کلاسیک نسبت به اعضای غیر مبتلای خانواده بلند قامت تر بوده، شلی مفصلی ، نسبت گستره: قد بزرگ تر از05/1، کاهش قطعه بالایی به پایینی بدن ، کژ ریختی سینه یی و اسکولیوز[ خمیده شدن طرفی ستون مهره یی] دارند. کمبود بافت پیوندی موجب جابجایی شدن لنز(در رفتگی لنزها) در نسبتی (نه همه) خانواده ها و مهم تر ، اتساع آئورت بالارونده شده که می تواند به پارگی منجر شود. عارضه اخیر آشکارا

تهدید کننده حیات بوده و تنها به این دلیل باید در مدت تشخیص مراقبت صورت گیرد. اتساع عروق ممکن است پیش رونده باشد، اما میزان تغییر توسط β-آدرنرژیک(چنانچه تحمل شود) کاهش می یابد و امید بسیاری برای گیرنده ی آنتاگونیست های آنژیوتنسین-11 (ویژگی های مشابه بازدارنده های آنزیم برگردان. آنژیوتنسین) وجود دارد که کارآزمایی های بالینی آن در دست اقدام است و در صورتی که قطر آن به 50 تا 55 میلی متر برسد ، باید جایگزینی جراحی انجام گیرد. بارداری عامل خطر برای زنان مبتلا به MFSاست که از چیش تا حدودی اتساع آئورت داشته و مراقبت از آن بسیار مهم است.

تشخیص MFS نیاز به بررسی بالینی دقیق ، اندازه گیری های بدن برای یافتن عدم تناسب، اکوکاردیوگرام، سنجش بینایی و در موارد مشکوک ، اسکنMRI لومبار برای یافتن شواهد مرتبط با اتساع سخت شامه ای دارد. شاخص متاکارپوفالانژیال، که در خلال آن پرتوX نسبت طول های استخوانی دست را اندازه می گیرد، در معیارهای اصلاح شده جدول گنت نیامده است. در مواردی که سابقه خانوادگی کمک کننده نباشد، چنانچه بیمار دست کم دو معیار اصلی به علاوه درگیری سیستم اندام سلولی داشته باشد، تشخیص انجام می شود، در مورد شخصی با خویشاوند نزدیکی که به طور قطع به بیماری مبتلاست، وجود یک معیار اصلی همراه با درگیری سیستم اندام دومی، کفایت می کند.

ژنتیک بیماری:

MFS از توارث غالب اتوزومی پیروی نموده و اکثریت موارد به ژنFBN1 مستقر بر روی 15q21 متصل هستند، ژن بزرگی با 65 اگزون که به طول 200kb گسترده شده و پنج ناحیه ی مشخص یا قلمرو مجزا دارد. بزرگترین قلمرئ که حدود75درصد ژن را اشغال می کند، دارای 46 تکرار عامل رشد اپیدرمی است. با وجود آن که یلفتن جهش های مسبب بیماری در مبتلایان، در ابتدا بسیار دشوار بود، تاکنون صدها جهش برای این بیماری گزارش شده است که بیشتر آنها جهش های دگر معنی بوده و اثر منفی غالب دارند که به تولید کمتر از 35درصد میزان مورد انتظار فیبرولین در ماتریکس برون سلولی منجر می شوند. همچنین به ندرت جهش هایی فنوتیپ های مرتبط ، مانند MFSنوزادی[مربوط به چهار هفته ی نخست پس از تولد]، لنز اکتوپی خویشاوندی، نشانگان شرینزن-گلدبرگ و فنوتیپ MASS شناسایی شده اند.

 

 

 

اراکنوداکتیلی کانتراکتوال مادرزادی :

این وضعیت که به نشانگان بیل نیز معروف است ، احتمالاً در ابتدا توسط مارفان در سال 1896 توصیف شد و بسیاری از علائم آن با MFS هم پوشانی دارد ، اما اتساع آئورت و پیامدهای فاجعه آمیز آن کمتر وجود دارد . افراد واجد کانتراکتورهای مادرزادی انگشتان ، مارپیچ چروک شده گوش و گاهی اسکولیوز مشخص دارند. این حالت به دلیل فیبرولین تیپ 2 جهش یافته است که ساختار سازمانی همانندی با فیبرولین 1 داشته و بر روی 5q23 تعیین نقشه شده است.