مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،امکان نشر بنر تبلیغاتی در سایت
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

516389
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
19
713
15551
516389

آی ‌پی شما: 54.82.93.116
جمعه, 25 آبان 1397

سندرم تریچر کالینز (Treacher Collins syndrome):

یا دیسوستوز ماندیبولو فاشیال (mandibulofacial dysostosis) یک بیماری نادر اتوزوم غالب است که با بدشکلیهای جمجمه‌ای-صورتی نظیر وجودنداشتن استخوانهای گونه همراه است. سندرم تریچر کالینز ۱ در هر ۵۰۰۰۰ تولد یافت می‌شود. خصوصیتهای فیزیکی رایج آن عبارتند از: چشمهایی که به پایین نگاه می‌کنند، میکروگانتیا (فک پایین کوچک)، نداشتن حس شنوایی، زایگوما (استخوان گونه) غیر تکامل یافته، افتادگی بخش جانبی پلکهای پایین و گوشهای بدشکل یا عدم وجود گوش.

تظاهرات بالینی :

هیپوپلازی فک، اختلالات پلک تحتانی، شکاف پلکی با انحنا به پایین(down slanted ) یا anti- mongoloid )وشکاف در قوس زیگوماتیک از شایع­ترین یافته­‌ها هستند. کلبومای پلک تحتانی معمولاً در یک سوم خارجی پلک دیده می­شود و مژه­های پلک تحتانی معمولاً درسمت داخل کلبوما یا به­ صورت کامل وجود ندارند یا ناقص هستند. شکاف در قوس زیگوماتیک سبب ایجاد گونه ­های فرورفته می­شود. فک تحتانی به شدت کوچک است و به راحتی از روی چهره می­توان تشخیص داد ولی گاه نیاز به رادیوگرافی برای تشخیص می­باشد. شاخه (ramus) استخوان ماندیبول ممکن است ناقص باشد و زوائد کورونوئید و کوندیلار آن صاف شده یا اصلاً وجود نداشته باشند. اشکالات در ناحیه اطراف گوش و گونه­ها و شکاف کام نیز از نشانه­‌های دیگر سندرم است. اختلالات گوش از یافته­‌های دیگر بیماری است که هر سه قسمت گوش (خارجی، میانی و داخلی) را درگیر می­کند. اختلال شنوایی انتقالی در ۲۵ تا ۵۰ درصد بیماران وجود دارد که علت آن عمدتاً هیپوپلازی مجرای گوش خارجی و استخوانچه­های گوش میانی می­باشد. اختلالات دیگرگوش خارجی به خصوص کوچکی آن (Microtia) شایع است. برجستگی و حفرات پوستی در ناحیه اطراف گوش و گونه­ها دیده می­شوند. شکاف کام در ۲۵ تا ۳۳ درصد بیماران دیده می­شود و ممکن است با شکاف لب همراه باشد­. افزایش منطقه رویش موها در ناحیه گونه­ها و بزرگی دهان از سایر یافته­‌ها هستند. به علت فرورفتگی گونه‌­ها و فک تحتانی بینی بیمار بزرگ به نظر می­رسد. اختلالات دندان­ها شامل اختلال اکلوژن و دندان­های جدااز هم، هیپوپلاستیک یا نابجا می­باشد. آترزی کوان هم دربرخی بیماران دیده می­شود. خوشبختانه تغییرات صورت دراین بیماران بسیار واضح و اختصاصی است و می­توان با کمی دقت به راحتی این بیماران را تشخیص داد. عقب ماندگی ذهنی در ۵٪ بیماران دیده می­شود که آن را به هایپوکسی و اختلالات تنفسی در زمان نوزادی نسبت می­دهند. بیماری­های مادرزادی قلبی در برخی بیماران دیده می­شود و شیوع آن نسبت به افراد طبیعی بیشتر است. بیشترین اختلالات شامل نقص دیواره بطنی (Ventricular Septal Defect)، نقص دیواره دهلیزی (Atrial Septal Defect) و بازماندن مجرای شریانی (Patent Ductus Arteriosus) هستند. این بیمار نیز در اکوکاردیوگرافی انجام شده بازبودن مجرای شریانی باز و سوراخ بیضی باز را نشان داد.

توارث

این بیماری ازنظر ژنتیک بیماری به صورت اتوزومال غالب منتقل می­شود ولی ۶۰٪ موارد به علت جهش جدید به وجود می­آیند. نفوذ ژن بیماری متغیر است و تظاهرات بیماری در یک خانواده متفاوت می­باشد. ژن بیماری با نام TCOF1 در سال ۱۹۹۶ شناخته شده و روی کروموزوم شماره 5q32-33/1 قرار دارد.

پیش آگهی

مبتلایان به این بیماری برخلاف سایر سندرم­های مادرزادی معمولاً مشکل ذهنی یا اسکلتی ندارند و می­توانند افراد مؤثری برای جامعه باشند. دراین میان وجود اختلالات مادرزادی قلبی و تشخیص و درمان به موقع آنها اهمیت افزون­تری نسبت به تشخیص و درمان این اختلالات در مبتلایان به سایر سندرم­ها دارد. گرچه ناهنجاری­های ظاهری سبب بروز مشکلات روحی روانی در سنین مدرسه و بلوغ برای این بیماران می­شود، اما مطالعات نشان داده­اند که اکثر این بیماران با یا بدون کمک جراحی ترمیمی با این ناهنجاری­ها خو می­گیرند و در جامعه ادغام می­شوند.

 

 

منشأ نامگذاری

بعد از اینکه یک جراح و چشم پزشک انگلیسی به نام ادوارد تریچر کالینز(Edward Treacher Collins) (مرگ: در ۱۹۳۲)، بیماری را در سال ۱۹۰۰ کشف کرد به افتخار او این نام را بر این بیماری نهادند در سال ۱۹۴۹ آدولف فرانسچتی و دیوید کلین طبق مشاهداتشان نام دیسوستوز ماندیبولو فاشیال را بر آن نهادند که بیشتر خصوصیات بالینی آن را توصیف می‌کند.