مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،امکان نشر بنر تبلیغاتی در سایت
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

516460
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
90
713
15551
516460

آی ‌پی شما: 54.82.93.116
جمعه, 25 آبان 1397

دیستروفی میوتونیک:

 

دیستروفی میوتونیک (MD) رایج ترین شکل دیستروفی عضلانی در بین بالغین است که بروز کلی [میزان رخداد بیماری در یک مدت معین] آن در حدود 1در8000است.MDبسیاری از مشخصات مشترک با HD دارد. هر دو بیماری توارث غالب اتوزومی با پیشدستی از نظر سن بروز و شکل زودرس با علائم بالینی نسبتا متفاوتی دارند. با این وجود در MD ، شکل زودرس تقریبا به صورت منحصر توسط مادر انتقال یافته و در لحظه تولد بروز می یابد، برخلاف HDی نوجوانی که به طور معمول انتقال پدری با سن بروز نوجوانی دارد.

ویژگی های بالینی:

علائم این بیماری برخلاف بیشتر شکل های دیستروفی عضلانی منحصراً به سیستم عضلانی عصبی محدود نیست. بیشتر افراد MD در دوران بلوغ با ضعف پیش رونده آهسته و میوتونی مشخص می شوند.میوتونی بر انقباض عضلانی ناگهانی یا اسپنام تونیک عضله با استراحت طولانی دلالت دارد که می تواند به شکل تاخیر در بازکردن دست موقع چنگ زدن بروز کند.

دیگر ناهنجاری های MD عبارتند از: کاتاراکت یا آب مروارید، نقایص هدایت قلبی، حرکات دودی مختل در لوله گوارشی(کمبود در بلع، یبوست، اسهال)، اسفنکترهای ضعیف، خطر بالای دیابت شیرین و سنگ صفرا ، خواب آلودگی، طاسی پیشانی و آتروفی و تحلیل بیضه. سن بروز بیماری بسیار متغیر بوده و در شکل خفیف آن به طور معمول یک دوره ی نسبتاً خوش خیم وجود دارد. بهرحال همچنان کخ سن بروز کمتر می شود، علائم بالینی در شدت و تعداد سیستم های درگیر افزایش می یابد. در شکل مادرزادی ، نوزادان مبتلا در لحظه تولد هیپوتونی، تالیپس یا پاچنبری و دیسترس یا ضعف تنفسی آشکار است که می تواند تهدید کننده زندگی باشد. کودکانی که زنده می مانند، عدم ظاهر صورت مناسب(چهره های میوپاتیک) با تکامل حرکتی تأخیر یافته و دشواریهای یادگیری نشان می دهند. تشخیص MD معمولاً براساس یافته تخلیه های میوتونیک در الکتروگرافی است[ در مقایسه با این روش نامطلوب] آنالیز جهش قابل اعتمادتر و کم دردتر است.

ژنتیک بیماری:

MD وراثت غالب اتوزومی با شدت رو به افزایش در نسل های متوالی، پیشدستی از نظر سن بروز بازتاب یک انحراف در نمونه گیری باشد، یعنی با احتمال بیش تری والدین با ابتلای خفیف که دارای فرزندی با ابتلای شدید بوده،مورد بررسی قرار گرفته است(و نه برعکس). به هرحال مطالعات صورت گرفته در دهه ی 1980 پیشدستی را بعنوان پدیده ی واقعی در MD تایید کرده است.

تعیین نقشه و جداسازی ژنMD:

در سال 1971، پیوستگی ژنتیکیMD با لوکوس های گروه خونی ترشح کننده و لوتران مشخص شد و لوکوسMD در سال 1982 برروی کروموزوم19 تعیین نقشه گردید[همانندHD، 10سال طول کشید]ژن MD جداسازی شد.در سال1992 مشخص شد که اساس جهش هایMD ناپایداری در توالی تکراریCTG واقع در ناحیه ′3 ترجمه نشده ژن یک پروتئین کیناز- پروتئین کیناز دیستروفیا میوتونیکا(DMPK) است.

همبستگی ژنوتیپ – فنوتیپ در دیستروفی میوتونیک:

تعداد تکرارهای CTG در ′3 ژن DMPK در افراد سالم تا 37 تکرار است. افراد مبتلا گسترشی به طول دست کم 50تکرارCTG دارند. بین شدت بیماری و اندازه ی گسترش که می تواند متجاوز از 2000 تکرار باشد، همبستگی نزدیکی وجود دارد. موارد شدید مادرزادی بزرگ ترین تعداد تکرارها را نشان می دهند که تقریباً به شکل تغییر ناپذیر، توسط مادر به ارث می رسند. بنابراین ناپایداری میوزی در زنان برای آلل های دارای تعداد توالی های زیاد بیشتر است. به شکل غیرعادی بنظر می رسد که گسترش تعداد تکرارهای نسبتاً کوچک، بیشتر در مرد رخ می دهد و تصور می شوداغلب جهش های MD ، نخست در خلال میوز مذکر ایجاد شده اند. یک توجیه احتمالی برای مشاهدات این است که اسپرم بالغ می تواند تنها گسترش های کوچک را حمل کند، درحالی که تخمک قادر به تحمل تکرارهای بسیار بزرگتری است[ احتمالا به همین دلیل موارد بروز مادرزادی تقریباً به صورت منحصر انتقال مادری دارند].

کاربردهای بالینی و چشم اندازهای آینده:

آزمون ژنتیکی پیش از بروز علائم و تشخیص پیش از تولد برای خانواده هایی که این آزمون را مناسب و قابل قبول می دانند، امکان پذبر است. این آزمون ها بویژه در مورد زوج هایی مناسب هستند که کودکی با شکل شدید مادرزادی داشته اند که معلوم شده خطر رخداد دوباره بیماری نسبتا بالاست. همانند HD آزمون پیش از بروز علائم نباید بدون ارائه مراقبت پزشکی و حمایت طولانی مدت انجام شود و [ در هر دو موردHD و MD پیش از انجام آزمایش پیش بینی کننده ی علائم] باید در مورد مشکلات گرفتن بیمه سلامتی و عمر و تضمین این موارد بحث شود.

نکات مهم در کنترل و مدیریتMD عبارتند از:

مراقبت منظم در مورد نقایص هدایت قلبی و تدارک اطلاعات مربوط به خطراتی که با بیهوشی عمومی همراه هستند. رویکردهای منطقی برای ژن درمانی تقریباً به طور قطعی MD تا هنگاو درک درست مکانیسمی که در خلال آن گسترش توالی تکرار ناحیه ′3 ترجمه نشده ی ژن DMPK موجب چنین ناهنجاریهای بالینی متغیر و گوناگونی می شود، امکان پذیر نیست.

MDتیپ 2:

برخی از خانواده ها با نمایش متغیری از علائم همانندMD اما بدون گسترشCTG در ژن DMPK مشخص شده اند که با 3q21 ارتباط دارند. این وضعیت در ابتدا به عنوان میوپاتی میوتونیک پروکسیمال(PROMM) بیان می شد. برای اینکه این موارد را از نوع رایج MD تیپ1 تمایز دهند، آنها را MDتیپ2 نامگذاری کردند.نقص مولکولی جهش گسترشCCTG در اینترون مربوط به ژنZNF9 قرار دارد. تصور می رود که پروتئین آن به RNA اتصال دارد.بیشتر خانواده ها از تبار یا نسب آلمانی هستند و مطالعات هاپلوتایپ پیشنهادکننده ی جهش مؤسس منفردی است که بین 200 و 500 نسل پیش رخ داده است.