با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

685189
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
789
824
21797
685189

آی ‌پی شما: 35.172.150.239
سه شنبه, 21 آبان 1398

تومور ویلمز:

برخی از کودکان مبتلا به نئوپلاسم جنینی کمیاب کلیه معروف به تومورویلمز (یا هیپرنفروما) به آنیریدیا(فقدان عنبیه) ، ناهنجاری های تناسلی و عقب افتادگی رشد و تکامل نیز مبتلا هستند . این ترکیب از علائم را بعنوان نشانگان WAGR می شناسند .آنالیز کروموزوم در این کودکان حذف بینابینی از کروموزوم 11P13 را آشکار کرد . بررسی های مولکولی چندین ژن را در درون این حذف شدگی شناسایی کرده است . فقدان یکی از این ژن ها ، PAX6 مسؤول بروز آنیریدیا است و با آنالیز پروپ FISH (یا آنالیز مستقیم در موارد آنیریدیای خالص ) تأیید و مشخص می گردد. از دست رفتن ژن دیگری WT1 موجب بروز تومور ویلمز می شود . امروزه این اطلاعات برای پیش بینی اینکه آیا کودک تازه تشخیص داده شده ای با حذف 11p15 در خطر بروز تومور ویلمز قرار دارد، استفاده می شود . این کار را می تونا با آنالیز جداگانه ی FISH با استفاده از پروپ اختصاصی WT1 انجام داد . عدم دورگه شدن WT1 با جایگاه حذف نشان می دهد که خطر بروز تومور ویلمز بالاست . شایان ذکر است که برخلاف رتینوبلاستوما ، جنبه های ژنتیکی تومورویلمز بسیار پیچیده بوده و با چندین لوکوس اتوزومی متفاوت درگیر است .[ با این همه ، یافته هایی که براساس مطالعه نشانگان های ریزحذفی بدست آمده اند ، در جدایی و استخراج ژن های مسبب دو تومور جنینی بسیار ارزشمند است ].

 

 

بیشتر بدانید