مشاوره ژنتیک بزرگترین تست ژنتیک می باشد
با استفاده از آزمایشات ساده می توان ناقل بودن فرد را برای بعضی از بیماریهای ژنتیکی شایع در جمعیت یا منطقه خاص تشخیص داد
جهش ها باعث تغییرات مفید در ژن ها می شوند
همه افرادی که قصد ازدواج و بچه دار شدن دارند نیازمند انجام مشاوره ژنتیک هستند
با مشاوره ژنتیک سلامت خانواده و نسل آینده خود را بسازید
مشاوره ژنتیک بهترین هدیه به فرزندان آینده خود
شجره نامه خانوادگی مهمترین سند رسمی ژنتیکی برای نسل های آینده
ایمیل(payeshgc@yahoo.com)،پشتیبانی سایت پاسخگویی 10صبح الی20شب(شنبه تا5شنبه) 6016 680 0901
مهمترین نکته ی بهتر دیده شدن در دنیای مجازی امروز تبلیغات گسترده در سطح اینترنت خواهد بود

پیوندهای وب سایت

پیگیری فرم شجره نامه

کانال تلگرام سایت

کانال اینستا

مشاوره ژنتیک آنلاین

 

 

ورود کاربران

آمار بازدیدکنندگان

531596
امروز
دیروز
ماه گذشته
کل بازدیدها
221
508
14605
531596

آی ‌پی شما: 52.91.245.237
یکشنبه, 25 آذر 1397

بی نظمی های ارثی قلب و کاردیومیوپاتی:

حدود 4درصد مرگ قلبی ناگهانی در گروه سنی 16 تا 64 هیچ توضیحی ندارد . رخدادی که ضربه یی بزرگ بر دوش خانواده باقی می گذارد. در انگلستان این میزان مرگ و میر برابر با حدود 200 مورد در سال است . قابل درک است که این حالت زمانی که در خانواده رخ داده و تازه واردین به دوره ی جوانی را مبتلا می سازد، اضطراب بسیاری را با خود به همراه دارد . در خلال چند سال اخیر ، واژه نشانگان مرگ ناگهانی بالغین (SADS) به کار برده شده است ، اما در پی یافتن چندین بی نظمی (آریتمی) ارثی قلب ، واژه نشانگان مرگ آریتمی ناگهانی ترجیح داده می شود ، بنابراین همان سر واژه اول حفظ شد . این گروه از بیماری ها عبارتند از : نشانگان های QTطولانی (LQTS) ، نشانگان بروگادا ، تاکی کاردی آمینرژیک بطنی ( تنش القایی) چندشکل(CPVT) و کاردیومیوپاتی آریتمی زا یا تقویت کننده آریتمی بطن راست (ARVC). LQTS و نشانگان بروگادا کانالوپاتی های یونی پتاسیم هستند . در ARVC با کاردیومیوپاتی های ارثی هم پوشانی وجود دارد و برخی موارد از نواقص مولکولی اثر گذار بر کانال کلسیم ناشی می شوند. در ARVC اغلب ، مدرک آسیب شناختی برای میوکاردیوم هیپرتروفیک یا اتساع یافته موجود است .

آریتمی های ارثی

ویژگی های بالینی:

زمانی که مرگ ناگهانی توجیح نشده رخ می دهد ، بازنگری دقیق یافته های پس از مرگ ، بررسی سابقه فرد مرده ، نیز سابقه ی خانوادگی ، همگی مورد استفاده قرار می گیرند. اکثر کسانی که می میرند ، مردان جوانی هستند و مرگ بهنگام خواب یا زمانی که فرد غیرفعال است ، رخ می دهد. در نسبتی از موارد ، مرگ در زمان شنا کردن، به ویژه در LQT1، پیش می آید . تنش هیجانی می تواند به ویژه در LQT2 آغازگر باشد و حوادث قلبی در خواب برای LQT2 و LQT3 محتمل تر هستند . بررسی و پرس و جوی دقیق و عالمانه ممکن است پیشینه یی ازحملات بیهوشی ، تپش قلب ، ناراحتی سینه و تنگی نفس را آشکار کند. این نشانه ها در ارتباط با آغازگرهای احتمالی باید در وابستگان مورد جست و جو قرار گیرند . چنان چه از فرد فوت شده الکتروکاردیو گرام (ECG)12-lead موجود باشد ، ممکن است واجد شواهد مهمی باشد ، اگرچه ECG طبیعی در حدود30 درصد از مواردLQTS ثابت شده و احتمالاً نسبت بالاتری از موارد نشانگان بروگادا وجود دارد. در LQTS که به نشانگان رومانو-وارد نیز معروف است، یافته های ECG همچنان که از نامش پیداست ، بوسیله ی وقفه ی QT خارج از حدود طبیعی مشخص می شود و تا زمانی که بازده قلبی افزایش می یابد ، طولانی باقی می ماند . این موارد را بر اساس ژن درگیر دسته بندی می کنند. وراثت به طور قطع غالب اتوزومی است، اگرچه یک شکل نادر مغلوب نیز وجود دارد که با ناشنوایی حسی – عصبی همراه است و به نام نشانگان ژرول و لینج- نیلسن خوانده می شود. تغییرا تECG می تواند بعنوان شاهدی برای سن جوانی و حادثه قلبی که در سنین 10سالگی در حدود 50% و سن 20سالگی در 90% موارد رخ می دهد ، به حساب آید . نخستین حوادث قلبی به شکل LQT2 و LQT3 دیرتر رخ می دهد .چنانچه آزمون ژنتیکی پیش بینی کننده ممکن باشد ، برای شناسایی افرادی که در خانواده ی مبتلا در معرض خطر هستند و نیز تصمیم گیری در مورد انسداد –β پیشگیرانه می تواند کمک کننده باشد. مسدود کننده هایβ به ویژه در LQT1 اما کمتر در LQT2 و LQT3 مفید هستند.در واقع ممکن است که مسدود کننده های β در LQT3 مضر باشند . نشانگان بروگادا که نخست در سال1992 توصیف شد نیز از وراثت غالب اتوزومی پیروی می کند. رویداد قلبی که با استعداد به تاکی کاردی بطنی (VT) خودبخودی یا بدون علت شناخته شده مشخص می شود و ممکن است ارتفاع موج ST در اشتقاق های راست سینه ناهنجار بوده و با انسداد شاخه الیاف راست ناقص همراه باشد . در اعضای خانواده در معرض خطر با ECG طبیعی، ناهنجاری های مشخص به طور معمول می توانند با مصرف مسدودکننده های بالقوه کانال سدیم مانند فلکاینید آشکار شوند . این بیماری در آسیای جنوبی نسبتاً رایج بوده و وفور بیشتری در مردان (8به1) دارد. میانگین سنی رخداد های آریتمی نیز40 سالگی است. تیمار قطعی دفیبریلاتور قابل کاشت بوده و ورزش یک عامل خطر ویژه به حساب نمی آید .تاکنون تنها ژن دخیل ، SCN5A است که در برخی موارد ، LQTS نیز دخالت دارد . در واقع خانواده هایی وجود دارند که هر دو ناهنجاری الکتروکاردیوگرافی در آنها رخ می دهد.ARVC که به شکل عمده از وراثت غالب اتوزومی پیروی می کند ، با آتروفی موضعی یا پراکنده و تراوش چربی میوکاردیوم بطن راست مشخص می شود . این بیماری می تواند به VT و مرگ ناگهانی قلبی در افراد جوان به ویژه ورزشکاران با قلب ظاهراً سالم منجر گردد . ECG واژگونی موجT راست قلبی و طولانی شدن مجموعه QRS را نشان می دهد . ARVC ظاهراً هتروژنی ژنتیکی چشمگیری دارد . و با پنج ژن شناسایی شده که یکی پلاکوگلوبین را کد میکند و در شکل مغلوب کمیاب در جزیره ناکسوس یافت شده ، درگیر است . ژن RYR2 برای ARVC2 نیز در تاکی کاردی کاتکول آمینرژیک بطنی چندشکل (CPVT) که به Coumels VT نیز معروف است، جهش می یابد. افراد با CPVT برخی مواقع رخدادهای سنکوبی در دوران بچگی یا بلوغ و تاکی کاردی بطنی قابل تکرار القاشده توسط تنش نشان می دهند، بدون آنکه فاصله ی طولانی QTداشته باشند، قلب نیز از نظر ساختاری سالم است .

 

ژنتیک :

بیماری های مورد بحث در این بخش ، از نظر ژنتیکی هتروژن هستند . افزون بر این تقریباً همه آنها از وراثت غالب اتوزومی غالب پیروی می کنند. با این وجود در برخی موارد ، شواهدی برای وراثت دوآللی وجود دارد بدین معنی که مبتلایان باید در دو لوکوس متفاوت دستخوش جهش شده باشند ، تا علائم بالینی و تغییرا ت ECG داشته باشند. این رویکرد ، در ارتباط با راهکارهای آزمون ژنتیکی ، تفسیر آزمون های جهشی و سودمندی آزمون تخمین ژنتیکی بر پایه یافته های یک لوکوس دشواری های برجسته یی را پیش می آورد . این مشکل می تواند برای برخی از موارد کاردیومیوپاتی نیز پیش آید .